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第三章 遗传的分子基础

第三章 遗传的分子基础. The molecular basis of genetic. [ 教学要求 ]. 掌握 ： 基因、多基因家族的概念；基因结构和表达；基因突变的类型和遗传效应。 熟悉 : 单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因； 了解 : 基因表达的调控。. 第一节 基 因 的 概 念 . 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。. “ 基因 ” 概念的发展. 19 世纪 60 年代初，孟德尔提出 “ 遗传因子 ” （ genetic factor ）

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第三章 遗传的分子基础

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  1. 第三章 遗传的分子基础 The molecular basis of genetic 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  2. [ 教学要求 ] • 掌握：基因、多基因家族的概念；基因结构和表达；基因突变的类型和遗传效应。 • 熟悉: 单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因； • 了解: 基因表达的调控。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  3. 第一节 基 因 的 概 念 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  4. 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  5. “基因”概念的发展 • 19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） • 1909年，Johansen提出了“基因”（gene） • 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单位）——遗传的染色体理论 • 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 • 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 • 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式 • 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  6. “基因”概念的发展 • 1955年，Benzer提出顺反子（cistor）、突变子（muton）、重组子（recon）概念 • 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） • 70年代后期，发现断裂基因（split gene） • 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） • 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operon theory）。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  7. 基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  8. 基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 基因分为3类： 1、结构基因（structural genes）与调节基因（regulatory genes） 2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） 3、启动子（promoter）和操纵基因（operator） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  9. 第二节 人 类 基 因 组 DNA 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  10. 一、基因组的概念 • 人类基因组（genome）：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  11. 二、基因组DNA的存在形式 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  12. （一）单一序列 • 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。 • 功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  13. （二）重复序列 • 重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  14. （二）重复序列 1、高度重复序列 由很短的碱基序列重复而成，长度300 bp以下，重复次数106～108。 • 功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  15. 如：卫星DNA(satellite DNA) 串联排列，约占基因组的5%-6%。 如（GT）n、（CA）n、（GATA）n 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  16. 卫星DNA(satellite DNA) 小卫星DNA (minisatellite DNA) 十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列（VNTR），有多态性。 微卫星DNA (microsatellite DNA) 2-6碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复（STR）。具有高度多态性。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  17. 2、中度重复序列 以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。 • 短分散序列 • 长分散序列 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  18. 短分散序列 • DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约2.2kb。 • 如：Alu家族（Alu family） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  19. Alu家族 长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  20. 长分散序列 • DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 • 如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  21. 6.4kb 1.2kb 1.5kb 1.8 kb 1.9kb ( KpnⅠ酶） KpnⅠ家族 长6.4kb，拷贝数在3000 ~ 4800个。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  22. 3、反向重复序列 (inverted repeat sequence) 由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。 （1）十字结构 （2）回文结构（palindrome） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  23. N NC CTGAC CGTGTCAG GN N N NGGACTG GCACAGTC CN N 3、反向重复序列 十字结构 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  24. 十字结构 G C T C A G T C C G T C A G G G G A C T G C C T G A C N N N N N N N N G A C 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  25. N NC CTGAC CGTGTCAG GN N N NGGACTG GCACAGTC CN N N NC CTGAC GTCAG GN N N N GGACTG CAGTC CN N 3、反向重复序列 十字结构 回文序列(palindrome) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  26. （三）多基因家族 多基因家族（multigene family）是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  27. （三）多基因家族 • 在基因组中的分布分类 ： • 1、基因簇（gene cluster）：也称串联重复基因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定区域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32-q36。 • 2、一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关系密切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  28. 7q32-q36 组蛋白基因家族 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  29. 珠蛋白基因家族 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  30. （四）假基因 假基因 (pseudogene)也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生活性产物的能力。 常用ψ表示。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  31. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  32. 第三节 基因的结构和功能 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  33. 一、基因的结构 卵清蛋白基因及其与cDNA的杂交图 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  34. 一、基因的结构 断裂基因（split gene）：真核生物基因包含了编码序列和非编码序列，而且编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，这种基因被称为“断裂基因” 或“割裂基因”。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  35. Exon Intron 真核基因的分子结构特征 GT - AG law 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  36. TATA box Exon Intron A A Hogness box T A T A A T T 真核基因的分子结构特征 Flanking Sequence 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  37. CAAT box TATA box Exon C Intron CAAT box G G C A A T C T T 真核基因的分子结构特征 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  38. CAAT box TATA box Exon GC box Intron 真核基因的分子结构特征 GC box G G C G G G 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  39. CAAT box TATA box Enhancer Exon AAA Core sequence GGTGTGG G GC box Intron TTT 真核基因的分子结构特征 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  40. CAAT box TATA box Enhancer Exon AATAAA GC box Intron 真核基因的分子结构特征 Regulator Sequence 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  41. 转录 翻译 翻译后加工 二、基因的表达 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  42. 三、基因表达的调控 • （一）转录前调节 • （二）转录水平调节 • （三）转录后调节 • （四）翻译水平调节 • （五）翻译后调节 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  43. 第四节 基 因 突 变 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  44. 基因突变的相关概念 基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变（point mutation）：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。 突变基因（mutant gene）：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  45. 一、基因突变的特性 • （1）稀有性 • （2）重演性 • （3）可逆性 • （4）多向性 • （5）有害性和有利性 • （6）突变的时期 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  46. 稀有性 • 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  47. 一、基因突变的特性 • （1）稀有性 • （2）重演性 • （3）可逆性 • （4）多向性 • （5）有害性和有利性 • （6）突变的时期 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  48. 重演性 • 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 • 一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  49. 一、基因突变的特性 • （1）稀有性 • （2）重演性 • （3）可逆性 • （4）多向性 • （5）有害性和有利性 • （6）突变的时期 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  50. 正向突变 反向突变 （回复突变） 可逆性 野生型 突变型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

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