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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE. DR.SARRAZIN Service du DR.BELLANCE. INTRODUCTION. Pathologie autosomique récessive liée à l’X Touche 1 garçon sur 3500 Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

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Presentation Transcript

  1. DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE DR.SARRAZIN Service du DR.BELLANCE

  2. INTRODUCTION • Pathologie autosomique récessive liée à l’X • Touche 1 garçon sur 3500 • Gène code pour la dystrophine protéine retrouvée dans les muscles striés,lisses,cœur et cerveau • Anomalie génétique sur le bras court du chromosome 21,le plus fréquemment délétion interrompant le cadre de lecture • Dans 10% des cas,duplication ou mutation ponctuelle • Pas de corrélation entre la longueur de délétion et la sévérité de la maladie

  3. INTRODUCTION • Conseil génétique systématique avec identification des femmes conductrices par dosage des CPK et analyse génétique • Diagnostic prénatal avec biologie moléculaire,recherche de la présence de la dystrophine par immunocytochimie et WB

  4. PHYSIOPATHOLOGIE • Dystrophine est une protéine localisée sous la membrane de la cellule musculaire • Sert à lier l’actine du cytosquelette à des glycoprotéines du sarcolemne • Complexe dystrophine-protéine établit un lien entre le cytosquelette et matrice extracellulaire • Anomalie de la dystrophine provoque une fragilisation de la membrane des fibres musculaires

  5. TABLEAU CLINIQUE • Naissance sans problème et examen clinique normal • Difficultés à la marche apparaissent vers 2-3 ans • Démarche dandinante en équin,hyperlordose lombaire • Gowers positif,hypertrophie des mollets ,macroglossie • Profil neuropsychologique particulier avec troubles des performances verbales et déficit d’attention,parfois troubles du comportement

  6. DIAGNOSTIC • Evoqué sur la clinique • Confirmé par augmentation des CPK,tracé myogène à l’EMG • Biopsie retrouve une dégénérescence/régénérescence des fibres avec variation de la taille des fibres,remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et adipeux • Biologie moléculaire pour étude du gène

  7. EVOLUTION • Perte de la marche vers 10-12 ans par aggravation du déficit musculaire • Rétractions ostéo-articulaires très évolutives à la perte de la marche • Flessum hanches,genoux,equin fixé • Scoliose nécessitant une arthrodèse à l’âge de la puberté

  8. EVOLUTION • Diminution de la fonction pulmonaire est proportionnelle à la perte de la fonction motrice des MS • Diminution de l’efficacité de la toux et fragilisation aux infections • CV< 30% est le signe d’une IR sévère chronique

  9. EVOLUTION • Anomalies précoces à l’ECG mais longtemps asymptomatique • Incidence de l’atteinte cardiaque augmente avec l’âge • Troubles nutritionnels,troubles de la déglutition

  10. SUIVI • PEC kinésithérapique indispensable • Appareillage • Suivi respiratoire avec EFR,GDS,RP,SaO2 nocturne • Suivi cardiologique avec ECG,Holter,écho cœur tous les ans

  11. SUIVI • Appareillage respiratoire type Bird en préventif • VNI si GDS et SaO2 altérés • VA et trachéotomie si infections chroniques • Corticothérapie • Traitement préventif par IEC dès 10 ans

  12. CONCLUSION • Pathologie génétique nécessitant un conseil génétique • Pec pluridisciplinaire ,précoce • Ttt préventif augmenterait le pronostic fonctionnel • Thérapie génique voie d’avenir dans la guérison?

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