Dann leg mal los mit deinem Referat mein Freund !!!

1. Dann leg mal los mit deinem Referatmein Freund !!!

2. PRÄNATALE DIAGNOSTIK Der Mensch entwickelt sich nicht z u m Menschen, sondern a l s Mensch ! Er w i r d nicht Mensch, sondern i s t MENSCH !!! (Prof. Dr. med. Blechschmidt Embryologe)

3. Begriff • Prae = lat. vor • Natale = lat. Nasci = geboren werden • Vorgeburtliche Untersuchung • Wie weit darf der Mensch gehen?

4. Themengebiete • Pränatale Diagnostik (PND) I. Teil • Vorgeburtliche Entwicklung des Kindes • Entstehung und Bedingungen der PND - Entwicklung der PND und Gründe II. Teil • Techniken • Gefahren und Risiken - Statistik

5. Themengebiete III. Teil Präimplantationsdiagnostik • Ziel • Befruchtungsmethoden • Gefahren und Risiken • Statistik IV. Teil • Rechtsprechung/Gesetzgebung • Ethische und moralische Beurteilung PND/PID

6. Entstehung der PD Zweck: vorbeugende Untersuchung des Gesundheitszustandes des Kindes im Mutterleib, v. a. genetisch bedingte Behinderungen Aufnahme in den Leistungskatalog der Krankenkassen 1976

7. Bedingungenfür PD • Beschränkung auf bestimmte Diagnosen  • Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen (Risikogruppe ab 38 Jahren, v. a. Trisomie-21) • Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards wie Beratung vor und nach jeder PND

8. Entwicklung – Gründe • Keine der o. g. Restriktionen hielt Bestand • Anstieg der PD von 1800 (1976) auf 80000 (2000) Warum? • ANSPRÜCHE • jüngerer und meist erstgebärender Frauen aus der Mittel-/Oberschicht • Vermeidung der Geburt eines behinderten Kindes

9. Gründe • 2. RECHTSPRECHUNG 1984 • Möglichkeit die Geburt eines behinderten Kindes als Schaden zu begreifen • Arzt als Sündenbock • Ärzte raten immer häufiger zur Diagnostik zur Abwendung haftungsrechtl. Ansprüche

10. Gründe 3. „Technikimmanente Ausweitung“ • vermehrter Einsatz niedrigschwelliger Diagnostika • Nur Wahrscheinlichkeitsaussagen bzgl. Erbkrankheiten möglich • Invasive Nachuntersuchungen zur Verifizierung und Falsifizierung der Vermutungen erforderlich

11. Entwicklung des Ungeborenen 12 – 24 Stunden nach der sex. Vereinigung:  Verschmelzung von Ei- und Samenzelle (Zygote) 5. – 12. Tag:  Nidation (Einnistung in die Gebärmutter)

12. Entwicklung des Ungeborenen 15. Tag: erste Blutgefäße zeigen sich, Kind 1,5 mm groß 18. Tag: das Gehirn wird angelegt 21. Tag: das Herz beginnt zu schlagen  ab dem 22. Tag erfährt die Mutter durch Ausbleiben der Regelblutung, dass sie schwanger ist

13. Entwicklung des Ungeborenen 28. Tag: Kind ist 4,2 mm groß, alle Organsysteme sind angelegt 6 Wochen: Kind nimmt erste Informationen aus seiner kleinen Umgebung auf: - Lage in der Gebärmutter - Druck auf den Körper - Temperaturunterschied  Kind in seiner Hockstellung gemessen, ist ca. 12 mm groß

14. Entwicklung des Ungeborenen 7 Wochen: alle Organe sind vorhanden, es entwickelt sich nichts Neues mehr Kind ist 21 mm groß 8 Wochen: eigene unverwechselbare Fingerabdrücke  Fötus 9 Wochen: Fötus körperlich voll ausgebildet; bewegt sich, versucht zu greifen, reagiert auf Berührung

15. Entwicklung des Ungeborenen 12. Woche 8 cm groß, 30 gr., Entwicklung der Körperfunktionen abgeschlossen; Geschlecht und Fingernägel erkennbar, sensibel auf Empfindungen und Erlebnisse der Mutter reagiert auf Musik und ist lernfähig, Geschmacksinn ausgeprägt schluckt mit Genuss das süssliche Fruchtwasser und lutscht am Daumen

16. Entwicklung des Ungeborenen 4. Monat Baby kann greifen, schwimmen und Purzelbäume schlagen kann an der Nabelschnur ziehen, Bewegungen erstm. für die Mutter fühlbar  entwickelt eigenen Schlafrhythmus

17. Entwicklung 6. Monat Haare und Wimpern beginnen zu wachsen  ab der 26. Woche ist das Kind ausserhalb der Gebärmutter lebensfähig !!! (Flüssigkeit wird gebildet, die die Entfaltung der Lungenbläschen ermöglichen)

18. Entwicklung 8. Monat Gewicht: 1,5 bis 2,2 kg Größe: 35 – 40 cm  bewusste koordinierte Bewegungen  Lichtwahrnehmung  reagiert auf Geräusche  es hat Haare  Haut durch „Käseschmiere“ vom Fruchtwasser geschützt

19. Techniken der PD I. Nicht invasive (eindringende) Methoden • Ultraschall (Sonographie) - genaue Bestimmung des Gestationsalters- Kontrolle der somatischen Entwicklung des Feten - Suche nach auffälligen fetalen Merkmalen •frühzeitigen Erkennen von Mehrlings- schwangerschaften

20. Techniken der PD •1. Schall: 9. bis zum Ende der 12. SSW –Intrauteriner Sitz? –Embryo darstellbar? –Herzaktion? –V. a. Mehrlingsschwangerschaft? –Biometrie I (ein Maß): Scheitelsteißlänge (SSL) oder Biparietaler Durchmesser

21. Techniken der PD –Zeitgerechte Entwicklung –Auffälligkeiten –Weiterführende Untersuchung veranlaßt? –Bilddokumentation der Biometrie ggf. kontrollbedürftiger Befunde

22. Techniken der PD

23. Biometriemaße 2. Screening – 19. – 22. SSW 3. Screening - 29. – 32. SSW

24. Techniken der PD II. Invasive Methoden 1. Serumtests (AFP-; Doppel- o. Tripeltest) a) Zeitraum • i.d.R. ab der 15. Schwangerschaftswoche Mittel: Gewinnung von fetalen Zellen, kindl. Serum oder Fruchtwasser

25. Techniken der PD Ziele  Wahrscheinlichkeitsberechnung für Neuralrohrverschlussstörungen  Wahrscheinlichkeitsberechnung für Chormosomenveränderung („störungsanfällig“)

26. Techniken der PD 2. Fetoskopie = transvaginale Einführung des Endoskops durch den Muttermund  Direkte Betrachtung von Fötus und Plazenta Zeitraum  17. – 20. Schwangerschaftswoche

27. Techniken der PD b) Diagnose schwere angeborene Hautkrankheiten, wie Ichthyosen (Fischschuppenkrankheit, erbl. flächenh. Verhornungsstörung)

28. Techniken der PD 3. Chorionzottenbiopsie  transzervikaler Eingriff mit Katheter (Scheide  Plazenta  Gewebeprobe) transabdominale Punktion (Bauchdecke  Punktionsnadel Plazenta) - Zellen können direkt präpariert und karyotypisiert werden - CR-Aberrationen, D N A - Analyse

29. Techniken der PD b) Zeitraum • Ab 7. Schwangerschaftswoche möglich • meist erst ab 12. Woche durchgeführt wegen zu hohem Fehlgeburtsrisiko • Ergebnis nach 7 Tagen c) Indikationen Siehe Amniozentese

30. Techniken der PD d) Ziele • Diagnose von versch. CR-Störungen • Neuralrohrdefekte • Erbliche Stoffwechselkrankheiten

31. Techniken der PD 4. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) a) Diagnose • Hohlnadel - Bauchdecke • 10 – 25 ml Fruchtwasser mit fetalen Zellen • Ultraschallbeobachtung • Fruchtwasser wird zentrifugiert

32. Techniken der PD b) Weitere Diagnose • Feste Stoffe • in vitro-kultiviert (CR) • Deletion und Translokation • fetales Geschlechts • Biochem. Untersuchung d. Enzymgehalts

33. Techniken der PD • Flüssigkeit • AFP (erhöht  spina bifida) • FISH-Test (Chromosomenanalyse aus einer Fruchtwasserzellkultur)  Wartezeit: nur 48 – 72 Std. für numerische Aberrationen der Chrom. 13, 18, 21 c) Zeitraum  15. – 17. Schwangerschaftswoche

34. Techniken der PD d) Indikationen • Automatische Anwendung: • 35 Jahre • Vater über 41 Jahre • Wie bei PID

35. Techniken der PD 22 • Spezielle Indikation • wenn AFP-Wert nicht im Normalbereich liegt • Verdacht auf Down-Syndrom (Bezug auf AFP-Test-Plus) • Angst der Schwangeren

36. Techniken der PD e) Ziele • Erkennung von: • Chromosomenanomalien • Erbkrankheiten aufgrund gezielter D N A – Analyse (Phenylketonurie, Bluterkrankheit, Chorea-Hutington) • Neuralrohrdefekt (aufgr. AFP-Wert-Bestimmung) • Geschlechtsbestimmung

37. Neuralrohrdefekt Offener Rücken/Schädel

38. Techniken der PD 2. Chorionzotenbiopsie und Amniozentese  Beschwerden, wie z. B. Fieber • Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 – 8 %) • Gefahr, den Fetus zu schädigen 2. Sonographie und Serumtest • Keine Risiken/Gefahren bekannt

39. Fehlerquellen und Gefahren/Risiken • Fetoskopie • leichter Fruchtwasserabgang • Abortfrequenz: 4,4 % • Infektion • Verletzungsrisiko: 0,7 %

40. Gefahren und Risiken 2. Amniozentese • Abortrisiko: 0,5 – 1 % • Wiederholung (Stress) • sehr seltene und geringf., kindl. Narben • Geringfügiges Infektionsrisiko • Weitere sehr seltene Komplikationen: • Fruchtwasserembolie • Fruchtwasserleck • Blutungen

41. Gefahren und Risiken • Gefahr des Kontakts zwischen mütterlichem und kindlichem Blut bei Rhesus-Faktor Inkompatibilität • Durch Druckänderungen in der Fruchtblase Langzeitschäden der Kinder, wie z. B. Atembeschwerden, Ohrenentzündungen

42. Gefahren und Risiken 3. Chorionzottenbiopsie • Hohe Rate von Misserfolgen • Abortrisiko: 1 – 1,5 % • Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 – 8 %) • Gefahr, den Fetus zu schädigen

43. Präimplantationsdiagnostik I. Definition  genetische Untersuchung von Embryonen vor Übertragung in den Uterus der Frau  Voraussetzung ist eine künstliche Befruchtung (IVF) voraus II. Ziel der PID  Embryonen identifizieren und auswählen, bei denen bestimmte Chromosomenanomalien oder Genmutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden können

44. Mendelsche Gesetze

45. Voraussetzungen für PID Voraussetzung für eine PID ist immer eine I V F (= in-vitro-Fertilisation  künstliche Befruchtung) Es gibt 4 verschiedene Arten der IVF !

46. Durchführung der IVF -  hormonelle Stimulation der Ovarien (Eierstöcke) -  Gewinnung von (ca. 8 – 10) Eizellen in diesem „Zyklus“ -  Befruchtung der Eizelle durch IVF, ggf. mit Hilfe von ICSI - Entwicklung der Embryonen in-vitro bis zum 8-Zell-Stadium - Genetische Untersuchung der Embryonen PID

47. Techniken der IVF Die vier IVT-Verfahren GIFT = Gamete-Intrafallopian-Transfer/ intratubarer Gametentransfer (Ei- und Samenzelle in Spritze – Eileiter) EIFT = Embryo-IFT (Embryo - Gebärmutter eingeführt)

48. Techniken der IVF ZIFT = Zygote-IFT (verschmolzene Ei- und Samenzelle - Eileiter) ICSI = Intrazytoplasm. Spermieninjektion (Nebenhoden-MESA; Hoden-TESA;) (Eizelle - direkt mit Spritze befruchtet - Plazenta)

49. Techniken der IVF EIFT GIFT ZIFT ICSI

50. Gefahren/Risiken • Eileiterschwangerschaften • Mehrlingsschwangerschaften (wegen Hormonbehandlung) • erhöhtes Fehlgeburtsrisiko • Enorme emotionale Belastung der Frau • Fehldiagnosen (d. h. Behinderung trotz vorheriger Garantie, dass keine CR-Störung vorliegt)