项目十 骨髓增生异常综合征

1. 项目十 骨髓增生异常综合征 医学技术系 李红岩

2. 任务20 MDS骨髓象分析 概述 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的形态异常。

3. 临床特点 年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。 2.病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关，多为年轻人。 3.主要表现 以贫血为主，对一般抗贫血药物治疗无效且呈慢性进行性血细胞减少, 病程中可出现感染和出血。 4.转归 1/3以上的病人发展为急性髓系白血病。

4. 实验室检查 1.血象 常为全血细胞减少，亦有一系或两系血细胞减少，并可见病态造血。 ⑴红细胞：表现不同程度的贫血，可为正细胞性或大细胞、小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见巨大红细胞、异形红细胞、嗜多色性红细胞及点彩红细胞，也可出现有核红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。 ⑵白细胞：白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或过少（假性Pelger-huët），可见不典型的单核细胞，内含空泡。 ⑶血小板：多数减少，少数病例可增多。有大而畸形的火焰状血小板或巨大血小板、颗粒减少的血小板，偶见淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。

5. 实验室检查 2.骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生活跃或减低，伴有明显的病态造血。 ⑴红细胞系：多数增生旺盛，少数增生减低，原始和早幼红细胞增多。幼红细胞呈巨幼样变，可见双核、多核、核不规则、核碎裂或核分叶等形态，核质发育不平衡，胞质嗜碱、着色不均或有空泡。 ⑵粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍：核质发育不平衡，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，双核或畸形核，可见巨晚幼和巨杆状核，成熟中性粒细胞分叶过多或过少，颗粒稀少或缺如。

6. ⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。 • 淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边不整齐，可有血小板形成现象。

7. 实验室检查 MDS-RA（巨早双核红）

8. 实验室检查 MDS-RA（巨中双核红）

9. 实验室检查 MDS-RAEB（类ph畸形）

10. RAS骨髓象

11. 实验室检查 MDS-RAS（超巨晚红）

12. 实验室检查 MDS-RAEB（粒系核分叶障碍）

13. 实验室检查 MDS-RAEB（巨早红、异常粒系）

14. 实验室检查 MDS-RAEB-t（原粒、早粒、类巨晚红）

15. Pelger-Hüet畸形 环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞

16. 巨核系病态造血 淋巴样小巨核细胞

17. 实验室检查 3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞PAS染色阳性。

18. 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊乱. • 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小梁表面； • 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛(3～5个细胞)或集簇(＞5个细胞)。 • 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。

19. 5.细胞遗传学 约半数患者有染色体异常，最常见的是-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等。MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义。-7/7q-者易演变成白血病，正常核型及单纯-5／5q-，20q-预后较好。 • 6.体外造血祖细胞培养 多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长，少数病例生长正常，生长正常者预后好。

20. 诊断 : • ①临床表现：以贫血为主要症状，可伴出血或发热； • ②外周血全血细胞减少或任一、两系细胞减少； • ③骨髓有核细胞增生一般为活跃，有髓系细胞三系或二系或一系的病态造血。骨髓活检可有造血前体细胞易位现象； • ④除外其他血细胞发育异常的疾病：叶酸或维生素B12缺乏、重金属中毒、HIV或微小病毒B19感染、应用粒细胞集落刺激因子等所引起。 • 少数不典型病例或病态造血不很明显，有时诊断困难，应进一步随诊观察。因MDS为慢性进行性过程，故病态造血持续存在，并逐渐明显或出现新的异常改变，临床和血液学表现也逐渐恶化。 • 细胞化学、骨髓活检、细胞遗传学、骨髓细胞体外培养等检查也有很大的诊断价值。

21. 骨髓增生异常综合征的FAB分型

22. MDS的WHO分型标准(2008年)

23. 鉴别诊断 增生旺盛主要与有血细胞发育异常的急粒M2、M6、M7以及巨幼贫鉴别：结合细胞化学染色进行鉴别。 增生减低与慢性再障（CAA）鉴别：骨髓活检可鉴别。

24. 小结 • 什么是MDS？ • 其血象和骨髓象特点。 • 如何诊断MDS？ • MDS的分型？