genetika nepravilnosti v razvoju mo ganov l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV PowerPoint Presentation
Download Presentation
GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 15

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV - PowerPoint PPT Presentation


  • 1161 Views
  • Uploaded on

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV. Karin Writzl Služba za medicinsko genetiko. Holoprozencefalija klinična slika. Mikro oblike HPE: Hipotelorizem Kolobom šarenice En sekalec Odsoten frenulum labialis superior Gotsko nebo Anozmija Hipozmija. Klasična slika HPE.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJU MOŽGANOV' - paul


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
genetika nepravilnosti v razvoju mo ganov

GENETIKA NEPRAVILNOSTI V RAZVOJUMOŽGANOV

Karin Writzl

Služba za medicinsko genetiko

holoprozencefalija klini na slika
Holoprozencefalija klinična slika

Mikro oblike HPE:

  • Hipotelorizem
  • Kolobom šarenice
  • En sekalec
  • Odsoten frenulum labialis superior
  • Gotsko nebo
  • Anozmija
  • Hipozmija

Klasična slika HPE

Prevalenca: 1:250 v prenatalnem obdobju, 1:10.000 do 1:20.000 ob rojstvu

holoprozencefalija etiologija
Holoprozencefalija etiologija

50% kromosomski

15-20% sindromski

izolirana HPE

  • GENETIKA
  • OKOLJE

Družinska oblika AD

Sporadična oblika

nepravilnosti v razvoju mo ganske skorje
Nepravilnosti v razvoju možganske skorje

I PROLIFERACIJE

II MIGRACIJE

III ORGANIZACIJE

IV NERAZVRŠČENO

Barkovich, A.J. et al. Neurology 2005;65:1873-1887

proliferacija mikrokranija i a
ProliferacijaMikrokranija (I A)

Incidenca: 1:700.000.

proliferacija tuberozna skleroza i b
ProliferacijaTuberozna skleroza (I B)

Prevalenca: 1:6.000 -1:10.000 Pričakovano število 200-300

migracija klasi na lisencefalija ii a
MigracijaKlasična lisencefalija (II A)

+ dizmorfni znaki

- dizmorfni znaki

MDS

del 17p13.3

KS Gen Dedovanje

LISENCEFALIJA

ILS LIS1 sporadično

XLIS DCX XD

XLAG ARX XR

migracija klasi na lisencefalija ii a10
MigracijaKlasična lisencefalija (II A)

+ dizmorfni znaki

- dizmorfni znaki

MDS

del 17p13.3

a>p

10-20 mm

4-10 mm

+ CBLH

10-20 mm

4-10 mm

+ ACC

+ splovilo

DCX

RELN

LIS1

ARX

LISENCEFALIJA

p>a

migracija klasi na lisencefalija ii a11
MigracijaKlasična lisencefalija (II A)

Kariotip

FISH (del 17p13.3)

LIS1

DCX

ARX

migracija cobblestone complex kongenitalna mi i na distrofija ii b
MigracijaCobblestone complex/kongenitalna mišična distrofija (II B)

Klinična slika

WWS

MEB

FCMD

Geni Dedovanje KT

POMT 1 AR √

POMGnT1 AR √

LARGE AR √

FRKP AR -

FCMD AR √

organizacija polimikrogirija shizencefalija iii a
OrganizacijaPolimikrogirija/ shizencefalija (III A)

Dedovanje KT

  • del 22q11.2 AD √
  • GPR 56 AR √
nepravilnosti v razvoju mo ganov smg
Nepravilnosti v razvoju možganov / SMG
  • Prenatalna diagnostika: holoprozencefalija
  • Postnatalna diagnostika:

- svetovanje in mol. genetsko testiranje pri bolnikih s tuberozno sklerozo,

- svetovanje in genetsko testiranje pri

otrocih z lizencefalijo (potrjen MDS,

odkrita mutacija v genu LIS1 (699delCA)).