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Trisomy 21(Down syndrome)

Chromesome. Trisomy 21(Down syndrome). 역사적배경. 1846 년 Sequin 에 의해 처음으로 “ Furfuraceous idiocy" 라고 기술 1866 년 Langdon Down 은 같은 질환을 ” Mongolion idiocy“ 란 학술용어로 기술 1932 년 Wardernburg 에 의해 임상적으로 모측의 나이가 많고 일란성 쌍생아에서는 같이 나타나지만 이란성이나 친척사이에서는 나타나지 않는다는 점이 체계적으로 정리 .

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Trisomy 21(Down syndrome)

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Presentation Transcript

  1. Chromesome Trisomy 21(Down syndrome)

  2. 역사적배경 1846년 Sequin에 의해 처음으로 “Furfuraceous idiocy"라고 기술 1866년 Langdon Down 은 같은 질환을 ”Mongolion idiocy“란 학술용어로 기술 1932년 Wardernburg에 의해 임상적으로 모측의 나이가 많고 일란성 쌍생아에서는 같이 나타나지만 이란성이나 친척사이에서는 나타나지 않는다는 점이 체계적으로 정리. 1959년에서야 Lejeune등에 의해 Down 증후군의 원인은 47개의 염색체 때문이라는 것이 밝혀졌고, 증가 된 염색체는 21번이라는 것이 밝혀짐 과거에 사용되었던 몽고증이란 명칭은 인종적인 편견을 암시한다는 비판을 받아 오늘날에는 “Down syndrome“이란 용어를 많이 사용하지만 유전학자들 은”Trisomy 21“이라는 세포유전학적 용어를 선호한다.

  3. 임상소견 근력 저하증 정신박약 납작한 얼굴, 둥근 머리 모양 안검열 외상방 경사  귀의 이상  골반의 형성 장애  새끼 손가락의 형성 장애  원선(simian line) 선천성 심장병

  4. ⊙ 신생아 Down 증후군 환아의 특징적 근력저하

  5. ⊙ 둥근 머리 모양과 작고 짧은 코

  6. ⊙ Down증후군 환아의 손 :작고 뭉툭한 손, 짧은 손가락, 원선(simian line), 5지의 단일 굴곡선(single crease), 만지증(clinodactyly)

  7. ⊙ Down증후군 환아의 발 :엄지와 둘째 발가락 사이의 넓은 틈

  8. 발생빈도 • 출생아 700명당 1명 • 남 : 여 = 3 : 2 • 산모 연령별 발생빈도 • 우리병원 발생빈도(2003년도 기준)

  9. 표준형 (Free 21 Trisomy) 전좌형 (Translocation type) 모자익형 (Mosaicism) Partial Trisomies 세포유전학적 소견

  10. 표준형(Free 21 trisomy)

  11. 전좌형(Translocation type)

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