МАЛИ МОЗАК Знаци и симптоми оштећења

1. МАЛИ МОЗАК Знаци и симптоми оштећења 9. предавање

2. Церебелум • Мали мозак је део мозга повезан са равнотежом и координацијом покрета, али и у когницијом и понашањем, како код здравих особа тако и у разним болестима

4. Делови малог мозга • Филогенетски најстарији део церебелума је флокулонодуларни део (архицеребелум – древни мали мозак) који је повезан са вестибуларним једрима те се назива и вестибулоцеребелум • Нешто млађи део је средња линија малог мозга односно вермис са суседним деловима хемисфера који је повезан са понтиним једрима па се назива и понтоцеребелум (палеоцеребелум – стари мали мозак) • Најмлађи део малог мозга су хемисфере па се ова целина назива неоцеребелум (нови мали мозак)

7. Функције малог мозга • Фина контрола вољних покрета • Извођење невољних покрета • Одржавање равнотеже тела • Регулисање тонуса • Недекларативна меморија • Улога у когницији и понашању

8. Важност церебелума • Важност церебелума може се видети и из броја неурона који се у њему налазе • Иако мали мозак чини само око 10% укупне тежине мозга, он садржи више од 50% свих неурона у мозгу

9. Везе церебелума • Церебелум је повезан са осталим делом мозга преко три педункулуса, горњим, средњим и доњим • Нарочито су богате везе са таламусом који је главно релејно једро које је повезано са скоро свим деловима неокортекса • префронталном кором • предњом цингуларом кором • паријеталном кором • темпоралном кором • деловима хипоталамуса

13. Клинички знаци оштећења малог мозга • Лезије средишњих структура изазивају сметње стајања, хода и асинергију, а бочних делова поремећај координације покрета екстремитета и атаксију • Када је захваћен архицеребелумнастаје поремећај равнотеже са сметњама или немогућношћу стајања, атаксични ход (на широј основи) и нистагмус • Лезије које захватају и палеоцеребелум доводе до још тежих сметњи стајања и хода и атаксије ногу • Оштећења неоцеребелума изазивају хипотонију, дисметрију, интенциони тремор, дизартрију и дисдијадохокинезу

14. Клинички знаци оштећења церебелума • Атаксија је поремећај координације мишића приликом покрета • Интенциони тремор је ритмички тремор пред циљем (нпр. код покушаја да се кажипрстом додирне нос) • Нистагмус је ритмичко подрхтавање очних јабучица • Дисметрија је промашивање циља (хипо и хиперметрија) • Поремећај координације мишића који учествују у говору доводи до церебеларне дизартрије

20. Клинички знаци оштећења церебелума • Дијадохокинеза је функција извођења брзих реципрочних покирета (нпр. окретање дланова ка себи и од себе ротирајући подлактице у лактовима) - поремећај ове функције се назива адијадохокинеза • Асинергија је поремећај координације великих група мишића (нпр. одизање горњег дела трупа приликом устајња из лежеег положаја или савијање уназад у стојећем положају)

21. Асинергија у стојећем положају Према Бабинском

22. Асинергија у лежећем положају

23. Атаксија • Атаксије су велика и хетерогена група обољења (преко 50) које захватају мали мозак или искључиво или постоје још и екстрацеребеларне лезије • Атаксије се деле на три велике групе: • стечене атаксије (услед дејства егзогених или ендогених негенетских фактора) • хередитарне атаксије • нехередитарне дегенеративне атаксије

24. Хередитарне болести малог мозга Аутозомно рецесивни тип наслеђивања: • Фридрајхова атаксија • Абеталипопротеинемија • Рефсумова болести • Атаксија телеангиектазија • Недостатак витамина Е • Церебеларна атаксија раног почетка са очуваним мишићним рефлексима

25. Хередитарне болести малог мозга Аутозомно доминантни тип наслеђивања (Autosomal dominant cerebellar ataxia - ADCA): • са додатним екстрацеребеларним знацима (ADCA-I) спино-церебеларне атрофије (SCA1, 2, 3, 4) • са ретинитис пигментоза (ADCA-II), SCA7 • са изолованим церебеларним синдромом ADCA - III): SCA5, SCA6 • итд.

26. Friedreich-ова атаксија • Фридрајхова атаксија је аутозомно рецесивна наследна болест нервног система коју патоанатомски карактеришу дегенеративне промене у • задњим фуникулима кичмене мождине • сензитивним имоторним нервима • церебелуму • спиноцеребеларним путевима • кортикоспиналним путевима

27. Friedreich-ова атаксија • Мутација је везана за 9 хромозом са експанзијом GAA поновака за митохондријски протеин фратаксин • Дефицит фратаксина доводи до накупљања гвожђа и оксидативног оштећења ћелијских протеина • Болест почиње на почетку друге деценије живота • Фридрајхова атаксија је најчешћа наследна атаксија

31. Friedreich-ова атаксија • Поремећај дубоког сензибилитета • Атаксија • Дисметрија • Хипотонија • Угашени МТР • Интенциони тремор • Скандирани говор • Екскавирано стопало (pes cavus; у око 50%) • Сколиоза • Позитиван знак Бабинског • Психички поремећаји • Дегенеративне промене срчаног мишића

32. Pes cavus

33. Friedreich-ова атаксија • Електрофизиолошки се налазе знаци неуропатије • ЕКГ је измењен у 2/3 случајева • Код ових болесника је чешћа и шећерна болест • Ток је прогресиван те за 1-15 г. постају везани за инвалидска колица • Умиру у средњим тридесетим годинама • Испитивљања потенцијалних лекова су у току

35. Абеталипопротеинемија • Абеталипопротеинемија je ретка болест која се наслеђује рецесивно • Постоји недостатак беталипопротеина • Поремећена је ресорпција липосолубилних витамина А, Д, Е и К, а ниво серумских липида, нарочито холестерола је низак • У периферној крви се налази акантоцити који су еритроцити са продужецима у виду трнова

38. Абеталипопротеинемија • Клинички се запажа • ретинална пигметација • aтаксија • арефлексија • губитак положајног сензибилитета у зглобовима • Неуролошки испади реагују делимично на давање витамина Е • Блажа варијанта ове болести је хипобеталипопротеинемија која има блажу клиничку слику или постоји асимптоматски

39. Спиноцеребеларне атаксије • Спиноцеребеларне атаксије (SCA) су аутозомно доминантне наследне атаксије • До сада је генетски дефинисано преко 25 различитих форми • Све ове болести се клинички испољавају церебеларним знацима, а неке и додатном екстрацеребеларном симптоматологијом

40. Спиноцеребеларне атаксије • У SCA1 поремеће је протеин Атаксин-1 и настају атаксија, пирамидни знаци, неуропатија, дисфагија (тешкоће гутања) и синдром немирних ногу • У другим болестима ове групе могу још да се виде још офталмоплегија, дистонима, пирамидни знаци, сметње вида, тремор, ментална ретардација, сензорни испади и други знаци, а неке форме имају само изоловану церебеларну атаксију • У дијагностици је значајно генетско испитивање и МР

41. SCA 6

42. Конгениталне малформације • Мали мозак је често место малформација (1 на 5000 живорођених) које могу да имају разне реперкусије на развој детета • Изолована хипоплазија доњег вермиса и мега цистерна магна имају добар исход у развоју дететa • Деца са Жуверовим синдромом, хипоплазијом вермиса, понтоцеребеларном хипоплазијом тип 2 и церебеларном агенезом имају умерено до тешко изражено глобално развојно кашњење

43. Конгениталне малформације • Поремећаји церебелума су повезани са • поремећајима аутономног нервног система • дезоријентацијом у простору • аутизмом • мутизмом • развојном амузијом • Такође је поремећај вермиса повезиван и са схизофренијом

47. Стечене атаксије - атаксије касног почетка • Атаксије касног почетка су дефинисане почетком после 20 година живота • Осим наследних, срећу се и спорадичне форме • Оне имају различите патолошке супстрате • Релативно су честе церебеларне форме мултисистемске атрофије (раније називана оливопонтоцеребеларна дегенерација)

48. Паранеопластички синдром • Паранеопластичко обољење церебелума повезано са ситноћелијским карциномом плућа, карциномом оваријума и дојке • Антитела на протеине тумора укрштеном реакцијом оштећују сличне протеине малог мозга и других нервних структура • Сем церебеларних знакова могу да се виде и деменције, екстрапирамидни знаци као и периферна неуропатија • Неуролошка симптоматологија може и неколико година да претходи откривању самог карцинома • Неуровизуализационе методе показују атрофију церебелума и можданог стабла

50. Интоксикације малог мозга • Жива • Пиперазин • DDT • Литијум • и др • Неки антиепилептици и антидепресиви могу да доведу до појаве интенционог тремора • Поремећаји тиреоидеје дају тремор (хипертиреоза)