《 医学遗传学 》 网络课程

1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

2. 第十章、药物遗传学 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

3. 第三节、生态遗传学 生态遗传学：研究群体中不同基因型对各种环 境因子的特殊反应方式和适应特点；也研究环境 中各种诱变剂、致癌剂和致畸剂在群体一部分人 中所引起的不同反应，以探索他们对这些环境因 子敏感的遗传基础；还研究营养、气候、纬度与 人类不同基因型间的关系。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

4. 一、成年人低乳糖酶症 婴儿： 乳糖酶↑ 乳汁→含乳糖 葡萄糖+半乳糖→吸收 成人： 乳糖酶↓↓ 牛乳等→含乳糖 ＼ ＼ 仍为乳糖→吸水→ 乳酸 + H2 + CO2 →积气、肠鸣、腹胀、稀便、腹泻。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

5. 中欧、北欧及以牧业为主的亚洲人群：存在 突变型，乳糖酶活性仍高。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

6. 人类对环境物质易感性的遗传变异 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

7. 人类对环境物质易感性的遗传变异（续） ****《医学遗传学》CAI教学 ****

8. 二、酒精中毒 代谢： ADH C2H5OH + NAD+ CH3 CHO + NADH + H + ALDH CH3CHO + NAD+ + H2O CH3COOH + NADH+H + ****《医学遗传学》CAI教学 ****

9. 遗传: ADH1 α ADH 1 2 β1β1 (白) ADH ADH2 β ADH 2 2 β2β2(100倍于 ADH3 γ β1β1 (黄) ****《医学遗传学》CAI教学 ****

10. ALDH： ALDH1 ALDH2 1)普通型 +(50%) +(50%) (白) 2)常见“非经典型” +(100%) — (黄) 3)罕见“非经典型” (-) (+) 由上可知： ADH 2 2─ALDH1： 对酒精最敏感 ADH 12─ALDH1： 对酒精次敏感 ADH 1 2─ALDH2： 对酒精最不敏感 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

11. ADH 12 (白) ALDH2(白) 乙醇 乙醛 乙酸 ADH 2 2 (黄) ALDH1(黄) ADH 2 2 (β2β2) > 100 ADH 12 (β1β1) ALDH2 > ALDH ****《医学遗传学》CAI教学 ****

12. 三.α1 –抗胰蛋白酶缺乏症 α1 -AT是最主要的蛋白酶抑制因子。基因定位14q32.1，全长12200p，7个外显子，6个内含子，编码418AA。 多态性： ****《医学遗传学》CAI教学 ****

13. 发病机理： 吸烟等→巨噬细胞和中性粒细胞大量释放弹性 蛋白酶→消化破坏肺泡→COPD 抑制 保护 α1-AT弹性蛋白酶 弹性蛋白 COPD 患者：ZZ型(即α1-AT酶活性很低)频率较正常人的高43倍。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

14. 四. 吸烟与肺癌 AHH(芳烃羟化酶 ) 烟叶 多环苯蒽化合物(弱) 致癌环氧化物(强) 诱导AHH的活性；引起肺癌。 诱导作用与遗传有关 低诱导组 中诱导组 高诱导组 (4%) (66%) (30%) 高诱导组患肺癌风险比低诱导组高76倍。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

15. 思 考 题 1、从生化遗传学角度举例说明遗传因素（基因）是怎样控制药物代谢的？ 2、根据人群中存在乙酰基转移酶的不同类型，怎样才能提高药物的疗效，减少副作用的发生？ 3、在G6PD缺乏症患者使用哪些药物时能引起溶血反应？其发病原理是什么？ 4、从基因水平说明为何有些环境因素在不同个体发生不同的有害反应？ ****《医学遗传学》CAI教学 ****