基因与健康 苏州同济医院院长、主任医师 郑新元 主讲

1. 基因与健康苏州同济医院院长、主任医师郑新元 主讲

2. 基因本质概述 1、21世纪是生命科学的世纪，生命科学的发展就是对基因本质不断取得全面的认识。 2、人类基因——生命的密码 HGP（人类基因组计划）是一个震撼全世界的科学计划，核心是测定人类基因组的全部DNA序列，它蕴藏着生命的根本奥秘。 HGP揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体。 3、基因的本质——DNA链上一个由特定核苷酸序列组成，且具特定遗传功能的片段（遗传的功能单位）。

3. （1）染色体与基因

4. （2）人体遗传系统

5. （3）DNA

6. （4）DNA基因组成

7. 遗传与疾病 1、DNA序列决定了基因的结构，所以基因诊断的黄金标准是DNA测序。 2、细胞是人体结构和功能的基本单位，即人体全身细胞的活动构成了人的整个生命活动，而每个细胞活动无论是正常的（生理的），或不正常的（病理的）都由细胞内的基因所决定。 所有的细胞基因都是一样的。所以任何一个细胞都能100%反映他的基因构成情况。

8. 3、生命与遗传 生命（人体）由受精卵分裂分化生长而来 生命（基因）的表型：性别、身高、胖瘦、肤色、美、丑等； 疾病的易感性，易患性（病根）随基因而遗传给子代； 所以疾病的“根源”、易感性及易患性、早在出生时就已深藏在体内（基因诊断与检测的基础）。 家族性多发性腺瘤息肉病基因（100%结肠癌易患）； BRCA1基因，BRCA2基因，65岁前为80%患乳腺癌； Y 各１／２ XＹ X 各１／２

9. 3、疾病与遗传 （１）除外伤，人的绝大多数疾病都有遗传倾向。（与基因改变有关）。有的是必然会发病，有些是在外界因素的诱导下发病（苯丙酮尿症—早老性痴呆） （２）遗传率（度）：遗传变异/，总变异（遗传变异+环境变异）。 性状 　 　遗传率（%） 疾病 　群体发病率（%） 遗传率（%） 　　身高 81 　唇（腭）裂 0.17 76 　　体重 　78 　　糖尿病 　 0.2 75 　　智商 80 　 精神分裂 1.0 80 　　语言能力 68 哮喘 　 4 80 　　计算能力 12 　 高血压 　 4-8 62 （３）单基因病，多基因病（绝大多数为多 基因病，如糖尿病、肿瘤等）。 （４）突变，10%由于遗传，90%环境因素。环 境因素会导致基因突变，进一步引起肿瘤病变。

10. （５）关于环境至癌物

11. a:化学致癌物 多环碳氢化合物：沥青、煤炭、工厂的煤烟、汽车内燃机废气等； 芳香胺类：印刷工人职业性膀胱癌。（长期接触2一萘胺）； 亚硝胺类：亚硝胺的前身物质胺和亚硝酸盐、鱿鱼、腌制品、变质的肉类； 烷基化试剂：环磷酰胺、（治疗癌症用药，5年后小部分患第二种癌如膀胱癌和白血病）。 其它： b：物理性致因素：（特点：时间长发病低；砷化物、杀虫剂、四氯化碳等）。 电离辐射；　日光及紫外线；　热辐射； 纤维（石棉、玻璃丝、氢化铝、长期慢性炎症刺激）。 c:生物性致癌因素： 病毒、霉菌及毒素、寄生虫 d:激素致癌： 生理性浓度激素无害，超量则否， 如口服避孕药，激素替代，雄性激素。

12. 基因在医学中的应用 1、基因诊断 目前应用最多的是： ★症状前诊断（疾病易感性）。 ★产前诊断（羊水、脐带血、绒毛膜）遗传性疾病。 ★着床（植入）前诊断。 ★临床诊断（国外已用于乳腺癌、结肠癌等）。 意义： ★优生优育 ★确定与疾病有关状态（如易感性、抗药性、发病类型及阶段）。 ★传染病早期（产生抗体前）诊断及病毒带有人检出。 ★分析基因型，使器官移植配型精确。 ★法医DNA鉴定。

13. 2、基因治疗 ★按基因类型用药——个性化用药。 ★基因药物：把有病的基因去除，植入健康的基因（血友病） 把基因本身变成一种药物（有效、争议） ★基因预防、预测 遗传基因检测（疾病易感性和易患性）——疾病易感性基因检测。 四类70余种疾病（目前国内水平） a:免役类疾病；(40余种) b:心脑血管病及并发症（高血压病、冠心病、动脉硬化、脑卒中、老年痴呆等）； c:糖尿病及并发症（糖尿病、肾病、眼病）； d:肿瘤类：包括女性乳癌、宫颈癌、卵巢癌；男性肝癌、肺癌、前列腺癌； 环境因素诱发的肝、肺、胃、大肠、喉、食道、 前列腺、鼻咽、膀胱、白血病等10余种癌。 特点：方便（口腔黏膜脱落细胞及全国各地咨 询服务机构），起到预知预测作用。

14. 基因时代的健康法则 • 了解自己的基因； • 保护好自己的基因； • 服用对基因健康有益的食品（保健品）及药品。 健康在于预防、 预防在于预知、 预知必须基因检测。

16. 谢谢 大家！