Hemoglobinopatias e gen tica bioqu mica
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Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica - PowerPoint PPT Presentation


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Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica. 1. Hemoglobinopatias: São distúrbios das hemoglobinas humanas. 1.1 - Anemia Falciforme - Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O 2 .

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Hemoglobinopatias e gen tica bioqu mica

Hemoglobinopatiase GenéticaBioquímica


1. Hemoglobinopatias:

São distúrbios das hemoglobinas humanas.


1.1 - Anemia Falciforme

- Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O2 .

- Sintomas: Anemia hemolítica, atraso do crescimento,esplenomegalia, síndrome da mão-pé, infartos no baço e nos pulmões e infecções generalizadas.


  • Cáraterfalcêmico:

    Heterozigoto - resistência à malária

  • Autossômica Recessiva

    AA - normais

    Aa - caráter falcêmico

    aa- afetados


Gen tica bioqu mica

GENÉTICA BIOQUÍMICA


1 erros inatos do metabolismo
1 - ERROS INATOS DO METABOLISMO

  • Fenilcetonúria

    - deficiência da fenilalanina hidroxilase

  • fenilalanina tirosina

    - aumento do nível de fenilalanina no organismo.


- manifestações clínicas: retardo mental, irritabilidade, comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico.

- tratamento: dieta alimentar carente em fenilalanina

- cuidados com a fenilcetonúria materna


  • - autossômica recessiva comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico.

    - FF - normal

    - Ff - normal heterozigoto

    - ff - afetado


  • Galactosemia comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico.

    - deficiência da galactose 1 fosfato uredil transferase (GAL - 1- PUT)

    - galactose glicose



  • - autossômica recessiva crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.

    - GG - normal

    - Gg – normal heterozigoto

    - gg - afetado


  • Albinismo crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.

  • - deficiência da tirosinase

  • - tirosina melanina

  • - manifestações clínicas: ausência de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.


  • - crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.autossômica recessiva

    - AA - normal

    - Aa - normal heterozigoto

    - aa - albino


  • Síndrome de Lesch- Nyhan crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.

  • deficiência da hipoxantina guanina fosforribosil transferase (HPRT).

    - distúrbio no metabolismo de purinas.


- manifestações clínicas: retardo mental, distúrbios nos movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico  gôta.

- comportamento compulsivo de automutilação


  • - Recessiva ligada ao X movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico

    - XL XL normais XLY

    - XL Xl normais portadoras

    - Xl Xl afetados XlY


  • Doença de Tay-Saches movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico

    - deficiência da enzima hexosaminidase A (HEX A)

    - doença do armazenamento lisossômico, incapacidade de degradar gangliosídeos.


- Manifestações clínicas: degeneração mental, retardo no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

- é letal


  • - autossômica recessiva no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

    - TT - normais

    - Tt - normais

    - tt - afetados


2 defeito em prote na receptora
2 - DEFEITO EM PROTEÍNA RECEPTORA no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

  • Hipercolesterolemia familial

  • elevação do colesterol plasmático transportado pela L.D.L.

    - defeito no receptor da L.D.L.

    - manifestações clínicas: ateromas, xantomas, infarto no miocárdio (sobrevida 30 anos)


  • - autossômica dominante no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

    - HH - afetado

    - Hh - afetado

    - hh - normal


3 defeito no transporte em membranas
3 - DEFEITO NO TRANSPORTE EM MEMBRANAS no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.

  • Fibrose Cística

  • distúrbio da RTFC (Proteína Transmembrana)

    - defeito no transporte de íons


- manifestações clínicas: excesso de cloreto no suor, doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.


  • - autossômica recessiva doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

    - FF - normal

    - Ff - normal heterozigoto

    - ff - afetado


4 defeito em prote na estrutural
4 - DEFEITO EM PROTEÍNA ESTRUTURAL doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

  • Distrofia Muscular de Duchenne

    - Distúrbio da distrofina (proteína estrutural dos músculos)

    - Manifestações clínicas: fraqueza muscular progressiva (3 - 5 anos), atrofiamento muscular (12-15 anos), morte (20 anos) insuficiência cardíaca e respiratória.


  • - Recessiva ligada ao X doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

  • - XDXDnormais XD Y

  • - XDXdnormais portadoras

  • - XdXdafetadosXd Y


Bibliografia
Bibliografia doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

  • BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.

  • JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2011.

  • THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008


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