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睾丸生精障碍与精液质量. 刘睿智 吉林大学第一医院生殖中心. 影响精子发生相关因素. 年龄 既往病史 环境毒素 遗传因素 生活习惯 生殖系统感染. 449 例严重少精子症或无精子症患者与 84 例精液正常者相关因素分析. 卡方检验结果显示小睾丸体积、异常 BMI 、 AZF 缺失及染色体核型异常组间比较有统计学意义( P < 0.05 )。 Logistic Regression 分析显示 染色体核型异常、 AZF 缺失及小睾丸体积 是影响生精的危险因素。. 影响生精障碍的危险因素分析. 染色体核型异常 Y 染色体微缺失. 精子发生障碍.
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睾丸生精障碍与精液质量 刘睿智 吉林大学第一医院生殖中心
影响精子发生相关因素 • 年龄 • 既往病史 • 环境毒素 • 遗传因素 • 生活习惯 • 生殖系统感染
449例严重少精子症或无精子症患者与84例精液正常者相关因素分析 卡方检验结果显示小睾丸体积、异常BMI、AZF缺失及染色体核型异常组间比较有统计学意义(P<0.05)。 Logistic Regression分析显示染色体核型异常、AZF缺失及小睾丸体积是影响生精的危险因素。 影响生精障碍的危险因素分析
染色体核型异常 Y染色体微缺失 精子发生障碍
Klinefelter(KS)综合征 发生率:新生男婴中1/500~ 1/1000 发生机制: 配子发生过程中,减数分裂Ⅰ期或Ⅱ期配对的X染色体不分离。 受精卵早期分裂过程中形成X染色体多倍体。受精后的X染色体不分离的发生主要是导致嵌合型的出现。
KS综合征生精细胞衰竭 两种假说:减数分裂过程中,非整倍体生殖细胞不能进行有效地配对,未配对的染色体干扰减数分裂的检查点,并启动凋亡。这一过程发生在初级精母细胞阶段。 非整倍体生殖细胞有时可以越过减数分裂的检查点并成熟为精子。 基因剂量效应 X染色体失活
染色体易位携带者生精细胞减数分裂方式 • 3:1分离 • 4:0分离 • 对位分离 • 临位Ⅰ分离 • 临位Ⅱ分离
逃逸 非整倍体精子
AZF缺失的家系研究 子代缺失扩大的风险?