1 / 34

1th European Days of Albinism , okt 2012 Scientific Confererence

1th European Days of Albinism , okt 2012 Scientific Confererence. Genetics Dermatology Ophthalmology Therapeutic aspects L-DOPA Nitisinone. Genetikk. Albinochip. Utviklet ved Bioteknologisk nasjonalt senter i Madrid. Lluis Montoliu

neviah
Download Presentation

1th European Days of Albinism , okt 2012 Scientific Confererence

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 1th European Days ofAlbinism, okt 2012Scientific Confererence • Genetics • Dermatology • Ophthalmology • Therapeutic aspects • L-DOPA • Nitisinone

  2. Genetikk

  3. Albinochip • Utviklet ved Bioteknologisk nasjonalt senter i Madrid. Lluis Montoliu • 15 gen er identifisert hvor mutasjoner er assosiert til Albinism • Mer end 500 ulike mutasjoner er beskrevet på disse 15 gen • Albinochip tester for de viktigste av disse gener. Kun 20% forblir uoppklart grunnet påvisning av ingen eller kun en mutasjon. • Forventet pris 100-300€ • Fremtidig screening av nyfødte for å kunne behandle de som kan behandles.

  4. Inndeling Albinisme • Oculocutan albinisme • Oculær albinisme • Tyrosinase +/- påvist i hårroten

  5. Inndeling Albinisme, molekylær klassifikasjon

  6. Spesielle syndromer med OCA

  7. Hud (dermatology) • Uklare grenser for hva som er cutan albinism. • Familie sammenligning viktig • Hudtumorer. • Erfaring viser at cancerrisikoen ved albinisme spesielt er relatert til om man er født og oppvokset / har levet i Afrika • Afrika: Platecelle carcinom • Europa: Platecelle carcinom, Basalcelle carcinom, Melanom (føteflekks kreft) meget sjeldent og atypisk • Sunblock reduserer risiko for cancer hos friske. Ikke dokumenter for albinisme, men vi tror det.

  8. Øye (Ophthalmology) • Nedsatt sentralsyn • Nystagmus • Fotofobi • Misrouting 80-90% mot normalt 50-60% • Foveal hypoplasi. Den gule flekk er underutviklet

  9. Misrouting

  10. Klassifikasjon • Morfologiske funn • Iris hypopigmentering gr 0-4 • Hypopigmentering av retina og foveaforandringer gr 0-4 • Patologi av synsnerven gr 0-4 • Grad av synsnedsettelse tilsvarer grad av synsnerve patologi

  11. Erfaringer etter undersøkelse av 360 personer med Albinisme • Prof. Barbara Käsmann- Kellner • Visus 0,22 (0,01 – 1,0) • Hovedårsak er synsnervepatologi • Den gule plett (fovea) er underutviklet • Lite påvirkning av iris gjennomskinnelighet • Stor variasjon i vevsforandringer og funksjonsnivå. Fortsatt får mange med OA sen diagnose.

  12. ”Delayed visual maturation” er et hyppigt tegn det første år og kan lede til falsk diagnose på ”blindhet” • Syndromer med Albinisme forekommer hyppigere end tidligere antatt • OCA1b og OCA2 ofte lettere pigment – blir diagnostisert sent. • OCA3- ofte lettere rødt hår • OCA4 – sjelden. Japanesere. Stor variasjon

  13. BehandlingTherapeuticaspects • Musemodeller • L-Dopa • Nitisinone • Human

  14. Museforsøk – L-Dopa • L-DOPA passerer ikke øye/ hjernebarieren • Museforsøk hvor det manglende Tyrosinase/ L-dopa erstattes direkte i pigmentcellene i øyet. Deres synsfeil korrigeres delvis, men de er fortsatt albinoer. • Melanocytter er nødvendige for normal utvikling av høresneglen hos mus. • Albinomus får redusert hørsel med alderen og etter støyskader

  15. Pilotforsøk på mennesker • Hvis vi har en medisin som kan øke pigment vil den forbedre synsevnen • Fovea utvikles videre etter fødselen • 5 voksne med albinisme type OCA1b • 2 mg dgl nitisione (Orfadin) • Måle effekt ved pigment konsentrasjon – iris translumination

  16. Neste trinn er å gi det til nyfødte med OCA1b for å se om det kan påvirke foveautviklingen gjennom økt melanin. • Det er kanskje ikke pigment som er viktig men de kjemiske prosesser som skjer under dannelsen av pigment.

More Related