1 / 13

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT DO ĐỘT BIẾN GEN ELAN2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT DO ĐỘT BIẾN GEN ELAN2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG. Vũ Văn Quang 1 Trần Thị Thắm 1 Ngô Ngọc Đức 2. 1 Bộ môn Nhi-Trường Đại học Y-Dược Hải Phòng 2 Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng. Đặt vấn đề. Bệnh giảm nặng BCĐNTT di truyền: Tần suất: 1/1000 000 trẻ

naomi-olson
Download Presentation

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT DO ĐỘT BIẾN GEN ELAN2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT DO ĐỘT BIẾN GEN ELAN2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG Vũ Văn Quang1 Trần Thị Thắm1 Ngô Ngọc Đức2 1 Bộ môn Nhi-Trường Đại học Y-Dược Hải Phòng 2 Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

  2. Đặt vấn đề • Bệnh giảm nặng BCĐNTT di truyền: • Tần suất: 1/1000 000 trẻ • Giảm nặng, kéo dài BCĐNTT • Thường xuyên nhiễm khuẩn nặng • Đột biến ở một số gen như : ELAN2, HAX1, GFI1, MAPBPIP, AP3BP1, WAS

  3. Phân loại mức độ giảm BCĐNTT • < 0,5 G/L : giảm nặng • 0,5-1 G/L: giảm vừa • 1-1,5 G/L: giảm nhẹ

  4. Gen ELAN2 • Nằm trên NST 19 gồm 5 exon • Mã hoá neutrophil elastase • Đột biến gen ELAN2 gây 2 bệnh cảnh chính: Giảm nặng BCĐNTT theo chu kỳ Giảm nặng BCĐNTT di truyền (SCN) • Số lượng BCĐNTT dao động • BCĐNTT giảm trong 3-6 ngày trong một chy kỳ 21 ngày • Có thể biểu hiện nhiễm trùng trong giai đoạn giảm BCĐNTT, nhưng thường nhẹ • Thiếu máu chu kỳ và giảm tế bào máu • Nhiễm trùng sớm và thường xuyên • Áp xe • Nhiễm trùng da • Viêm rốn • Viêm phổi • Viêm tai giữa • Tiêu chảy kéo dài

  5. Mục tiêu Mô tả một trường hợp giảm nặng BCĐNTT do đột biến gen ELAN2

  6. Trẻ nam, 6 tuổi, thường xuyên nhiễm trùng nặng • Nhập viện 6/2013 vì sưng tấy sau tai, sốt 400C • Khám LS: áp xe mang tai phải, mụn mủ da, nấm ở chân, tổn thương răng lợi… • CLS: + BC: 6,6G/L, BCĐNTT 0,2 G/L, BCĐN 3,38G/L, BC lympho 2,67G/L + Cấy mủ mọc tụ cầu vàng + Nấm Candida ở chân + HIV, CMV, EBV, HBV, HCV: âm tính + Tuỷ đồ: giảm TB dòng BCĐNTT, không có TB ác tính * ĐT: dẫn lưu mủ, KS, kích bạch cầu tố * BN xuất viện sau 2 tuần điều trị

  7. Trẻ nam, 6 tuổi, thường xuyên nhiễm trùng nặng • Từ 8 th: NK dai dẳng • 10-15 th: VP và NK máu do tụ cầu, áp xe dưới da... • 23 th: ĐT như là mắc lao trong 7 tháng, NK không đỡ • 41 th: Viêm phổi hoại tử, phải cắt thuỳ phổi • 41 th: CĐ giảm BCĐNTT tự miễn mặc dù không định lượng KT kháng BCĐNTT

  8. Bảng 1. Thay đổi một số chỉ số bạch cầu theo tuổi

  9. Phân tích đột biến gen ELANE (ELA2) Exon3 81 Ala Val Arg Val Val Đối chứng Arg/ Ala Val Pro Val Val G/C R81P (hetero) Bệnh nhân Đột biến điểm (R81P) đã từng được báo cáo gây giảm nặng BCĐNTT di truyền ( Blood 2004;103:4119-25.) 2013/9/18 Department of Pediatrics, Kanazawa University Taizo Wada, MD, PhD

  10. Kết luận Chúng tôi đã tìm thấy đột biến ở gen ELAN2 ở BN giảm nặng BCĐNTT kéo dài, NK nặng và từng được coi là giảm nặng BCĐNTT miễn dịch.

  11. Khuyến nghị Kết quả của chúng tôi gợi ý rằng những BN giảm nặng BCĐNTT kéo dài kèm với tình trạng NK nặng đe doạ tính mạng nên được cân nhắc phân tích đột biến gen để giúp đưa ra chẩn đoán xác định, điều trị kịp thời

  12. Lời cảm tạ • Trân trọng cám ơn bệnh nhân và gia đình • Cám ơn các đồng nghiệp tại Bộ môn Nhi, Khoa Y sau đại học, Trường Đại học Tổng hợp Kanazawa, Nhật Bản

  13. Xintrântrọngcámơn

More Related