女性生殖器官发育异常

1. 女性生殖器官发育异常 第一节 女性生殖器官的发育 第二节 女性生殖器官发育异常

2. 第一节 女性生殖器官的发育 • 分为两阶段： • 1、性未分化阶段：胚胎6～7周前，男女胚胎具有相同的原始的性腺，内生殖器与外生殖器。 • 2、性分化阶段：胚胎第十二周，临床上才可以区分性别。性分化取决于睾丸决定因子和雄激素。

3. 性未分化阶段 • 1、原始性腺形成：胚胎卵黄囊处的原始生殖细胞沿后肠肠系膜迁移到相当于第10胸椎水平处的体腔背部间质中后，诱导中肾和体腔上皮邻近的间胚叶细胞增殖，形成一对生殖嵴，表面为生发上皮，胚胎第6周时，生发上皮内陷并增生成条索状垂直伸入生殖嵴间胚叶组织，形成性索。 • 2、内生殖器始基形成：在胚胎第6周，起源于原肾或中肾的出现。中肾管下行，开口于原始泄殖腔。在中肾管外侧，体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟，形成副中肾管。副中肾管头部开口于体腔，尾端下行并向内跨过中肾管，在中线双侧副中肾管融合。此时，胚胎同时含有中肾管和副中肾管两种内生殖器官始基。

4. 3、雏形外生殖器形成：胚胎第五周，原始泄殖腔两侧组织成褶，并在中线上部融合，形成生殖结节。尿直肠隔将原始泄殖腔褶分隔成前后两部分：前方为尿生殖褶，后方为肝门褶。尿生殖褶两侧再生一对隆起，称阴蜃－阴囊隆突3、雏形外生殖器形成：胚胎第五周，原始泄殖腔两侧组织成褶，并在中线上部融合，形成生殖结节。尿直肠隔将原始泄殖腔褶分隔成前后两部分：前方为尿生殖褶，后方为肝门褶。尿生殖褶两侧再生一对隆起，称阴蜃－阴囊隆突

5. 性分化阶段 • 1、性腺分化： • 胚胎6周后，原始性腺开始分化。 • Y染色体短臂IAIA区有一个Y基因性决定区（SRY）。 • SRY编码的一种蛋白质（睾丸决定因子）通过其相应的受体，一方面导致性腺皮质退化，另一方面促使性索细胞转化为曲细精管的支持细胞，同时使间胚叶细胞衍变为间质细胞，睾丸形成。 • 若胚胎细胞不含Y染色体，约在胚胎12周，原始性腺发育，卵巢形成。

6. 2、内生殖器衍变 • 胚胎第8周，睾丸支持细胞分泌一种糖蛋白－副中肾管抑制因子（MIF），可使副中肾管退化。同时启动睾丸间质细胞分泌睾酮。 • 睾酮作用于中肾管使其分化成输精管、附睾、射精管及精囊。 • 若无MIF，副中肾管不退化。在胚胎第9周，双侧副中肾管上段形成输卵管；下段融合，形成子宫阴道管。 • 阴道板将泌尿生殖窦分为两部分：上部形成膀胱与尿道；下部分化为尿生殖窦和阴道前庭 • 胚胎11周，阴道板中心部分细胞退化，发生腔化，形成阴道。

8. 3、外生殖器发育 • 在内外生殖器官分化同时，睾丸间质细胞分泌的雄激素在雏形外阴细胞内5a－还原酶作用下，转变为二氢睾酮，并与其相应受体结合，使生殖结节分化为阴茎，泌尿生殖褶融合、闭合；阴唇－阴囊隆突发育成阴囊。 • 若无睾酮，生殖结节形成阴蒂，泌尿生殖褶形成小阴唇；阴唇－阴囊隆突发育成大阴唇。

9. 第二节女性生殖器官发育异常 女性生殖器官在形成分化过程中，由于某些内原性或外原性因素原始性腺的分化，发育，内生殖器始基的融合，管道腔化，发育及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种发育异常。

10. 一、外生殖器发育异常 处女膜闭锁 外生殖器男性化

11. 处女膜闭锁imperforate hymen • 病因：发育过程中，阴道末端泌尿生殖窦未腔化 • 临床表现：①症状：原发性闭经，周期性下腹坠痛，进行性加剧。阴道积血可引起肛门或阴道部胀痛； • ②处女膜膨出，表面呈紫蓝色③肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠 • 处理：将处女膜“x”切开，排出积血，再切除部分处女膜使开口成圆形。

12. 外生殖器男性化 • 原因：外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响。常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生或妊娠早期接受雄激素药物治疗。 • 真两性畸形：①染色体核型多为46xx，46xx/46xy嵌合体；②体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织； ③较多见的是性腺内含有卵巢与睾丸组织，又称卵睾。 • 先天性肾上腺皮质增生：常染色体隐性遗传疾病。系胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏（21－羟化酶，11ß－羟类固醇脱氢酶），不能将17a－羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质酮，向雄激素转化，产生大量雄激素。 • 雄激素药物治疗：孕早期接受人工合成孕激素治疗，可使女性胎儿男性化。

13. 临床表现：阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合。临床表现：阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合。 • 诊断：病史和体征；实验室检查；性腺活检 • 处理：行阴蒂肥大部分切除，使保留的阴蒂接近正常女性阴蒂大小。 • 真两性畸形：取决于外生殖器的功能状态，将不必要的性腺切除，保留与外生殖器相适应的性腺 • 先天性肾上腺皮质增生：先予肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾丸酮含量至接近正常水平，再作阴蒂整形术和其他畸形的矫正手术。

14. 阴道发育异常 先天性无阴道 阴道纵隔 阴道横隔

15. 先天性无阴道 • 病因：双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良 • 临床表现：原发性闭经及性生活困难；患者体格、第二性征及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端。常伴子宫发育不良。 • 处理：1、模具压扩法：适应于无子宫且阴道凹陷组织松者。2、阴道成型术。

16. 阴道纵隔 • 病因：双侧副中肾管会合后，尾端中隔未消失或部分消失。分为完全纵隔或不全纵隔。 • 临床表现：①完全纵隔无症状，性生活和阴道分娩无影响；②不全纵隔有性生活困难或不适，分娩时胎先露下降受阻。③阴道检查可见阴道被一纵形粘膜分成两条纵形通道，粘膜壁上端近宫颈。完全纵隔下端达阴道口，常合并双子宫；不全纵隔未达阴道口。 • 处理：纵隔切除。

18. 阴道横隔 • 病因：为阴道板未腔化所致。位于阴道上端的多为不全性横隔；阴道下端的多为完全性横隔。 • 临床表现：①位于上部者多无症状，位置偏低者可影响性生活。 ②完全性横隔有原发性闭经伴周期性腹痛，进行性加剧；③妇检见阴道较短或仅见盲端，横隔中部可见小孔④肛诊可扪及宫颈及宫体。 • 处理：行横隔放射状切开，切除横隔，缝合止血。术后放置阴道模型，定期更换，直到上皮愈合。分娩时，横隔薄者可于胎先露下降压迫时切开，胎儿娩出后再切除；横隔厚者应行剖宫产术。

20. 子宫发育异常 子宫未发育或发育不良单角子宫与残角子宫 双子宫畸形 双角子宫与弓形子宫 纵隔子宫 已烯雌酚所致子宫发育异常

22. 子宫未发育或发育不良 • 先天性无阴道：双侧副中肾管形成子宫段未融合，退化所致，常合并无阴道，卵巢发育正常。 • 始基子宫：双侧副中肾管融合后不久即停止发育，卵巢发育正常 • 幼稚子宫：双侧副中肾管融合形成子宫后发育停止，卵巢发育正常。

23. 临床表现：先天性无子宫或实体性始基子宫无症状；具有宫腔或内膜的始基子宫若宫腔闭锁或无阴道可因月经血倒流出现周期性腹痛；幼稚子宫月经稀少，或初潮延迟，伴痛经，宫体与宫颈之比为1:1或2:3临床表现：先天性无子宫或实体性始基子宫无症状；具有宫腔或内膜的始基子宫若宫腔闭锁或无阴道可因月经血倒流出现周期性腹痛；幼稚子宫月经稀少，或初潮延迟，伴痛经，宫体与宫颈之比为1:1或2:3 • 处理：先天性无子宫或实体性始基不予处理；始基子宫有周期性腹痛或宫腔积血雪手术切除；幼稚子宫可用人工周期。

24. 单角子宫与残角子宫 • 单角子宫：一侧副中肾管正常发育，卵巢功能正常。 • 残角子宫：一侧副中肾管发育，另一侧副中肾管中下段发育缺陷，有正常输卵管和卵巢，常伴有同侧泌尿器官发育畸形。 • 临床表现：①单角子宫无症状；残角子宫若内膜有功能，但宫腔与单角子宫不相通，可因月经血倒流或宫腔积血而痛经，发生子宫内膜异位症。②单角子宫偏小、梭形，偏离中线③伴有残角子宫者可在子宫一侧扪及较子宫小的硬块 • 诊断：子宫输卵管碘油造影，B超或MRI • 处理：单角不予处理；残角应在非孕期切除残角子宫和同侧输卵管。

25. 双子宫畸形 • 病因：两侧副中肾管未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈。 • 临床表现；无自觉症状；伴阴道纵隔可有性生活不适；伴阴道无孔斜隔可出现痛经；伴有孔斜隔于月经来潮时有阴道少量流血，呈陈旧性淋漓不尽，或少量褐色分泌物。检查可满子宫成绩分叉状。 • 处理：一般不予处理。

26. 双角子宫与弓形子宫 • 双角子宫：双侧副中肾管融合不良。分2类：完全－宫颈内口处分开；不完全－宫颈内口以上分开 • 弓形子宫：宫底部发育不良，中间凹陷，宫壁略向宫腔突出 • 临床表现：一般无症状。有时双角子宫月经量较多伴程度不等的痛经；扪及宫底部有凹陷 • 处理：一般不处理，若出现反复流产，应行整形术。

27. 纵隔子宫 • 病因；双侧副中肾管融合后，中隔吸收受阻。分2类：完全－纵隔由宫底至宫颈外口或内口；不全－终止于宫颈内口之上。 • 临床表现：一般无症状，可至不孕。 • 处理：在腹腔镜下，经宫颈通过宫腔镜切除纵隔。

28. 已烯雌酚所致子宫发育异常 • 妊娠2月内服用已烯雌酚可致副中肾管发育缺陷，女性胎儿可发生子宫发育不良，如T型宫腔、子宫狭窄带、子宫下段增宽及宫壁不规则 • 临床表现：一般无症状。由于DES可至宫颈功能不全，早产率增加 • 处理：一般不予处理。

29. 输卵管发育异常 • 输卵管缺失或痕迹：同侧副中肾管未发育 • 输卵管开口异常：双重伞端或副口 • 输卵管节段性缺失

30. 卵巢发育异常 • 原始生殖细胞迁移受阻或性腺形成移位异常所致 • 卵巢未发育或发育不良 • 异位卵巢：停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔。 • 多余卵巢：罕见 • 处理：若染色体核型为xy，发生恶变率较高，应切除。