מוטציות הגדרות : מוטציה – שינוי שנוצר בגן או בכרומוזום (בהשוואה ל- w.t. ).

1. מוטציות הגדרות: מוטציה– שינוי שנוצר בגן או בכרומוזום (בהשוואה ל-w.t.). מוטציות בגן הבודד – ניתן למיינן על פי הפנוטיפ שנוצר: מוטציה לטאלית – גורמת למות הפרט הנושא אותה (בדרך כלל הומוזיגוט רצסיבי). מוטציה תזונתית– קשורה ביכולת להתקיים במצע מזון עם או בלי מרכיב תזונתי מסויים. מוטציה מורפולוגית – גורמת לשינוי בצורה החיצונית של הפרט. כמו כן ניתן לדבר על מוטציות שמקנות עמידות לרעלים, וכו'. מוטציות יכולות להיווצר בתאי המין – germinal mutation או בתאים סומטיים somatic mutation. ורק מוטציות בתאי המין יכולות לעבור לדור הבא. אוטוטרופי – אורגניזם המסוגל לייצר את כל חומצות האמינו הנדרשות לו. פרוטורופי – אורגניזם המסוגל לייצר חומצות אמינו מסויימות. אקסוטרופי – אורגניזם הדורש תוספת חומצות אמינו מסויימות למצע המזון.

2. שאלה 1: סוג מסוים של צמחים מייצר פרחים בעלי עלי כותרת כחולים. צמחים עם המוטציה w יוצרים עלי כותרת לבנים. בצמח בעל גנוטיפ ww אחד האללים חוזר למצב המקורי במהלך התפתחות עלה כותרת. איך ייראה אותו עלה כותרת? תשובה: אותם תאים עם "מוטציית החזר" הם עם גנוטיפ Ww, ולכן הם כחולים. צבע עלי הכותרת תלוי באיזה שלב בהתפתחות עלה הכותרת קרתה מוטציית ההחזר:

3. שאלה 2: כיצד ניתן לבצע סלקציה לשמרים רברטנטים (בעלי מוטציית החזר של האלל Pro-1)? (אלל זה גורם לחוסר יכולת לסנתז פרולין, חומצת אמינו חיונית שמרים רגילים מסוגלים לייצר). תשובה: מוטציית החזר באלל זה מחזירה לשמר את היכולת לסנטזפרולין: להיות פרוטוטרופילפרולין. לכן נגדל שמרים על מצע חסר פרולין– כל המושבות שיגדלו מקורן בשמרים רברטנטים, בעלי יכולת לייצר פרולין.

4. מוטציותמולקולריות: מוטציה: שינוי ברצף ה-DNA. silent – מוטציה הנותנת את אותה ח' אמינית ולכן אינה מורגשת. מוטציה נייטרלית– מוטציה הגורמת להחלפת ח' אמינית בח' אמינית אחרת בעלת תכונות דומות. missense– החלפת ח' אמינית באחרת כך שתפקוד החלבון משתנה. nonsense– קודון לח' אמינית מסוימת מוחלף לקודון-פסק. יש מוטציות ספונטניות ויש מוטציות מושרות.

5. nonsense מוטציה שקטה misense מוטציה נייטרלית

6. מנגנוני מוטציה: Transition – שינוי בו פורין מוחלף בפורין (A<->G) או פירימידין מוחלף בפירימידין (C<->T). Transversion– שינוי בו פורין מוחלף בפירימידין ולהיפך. Frame shift – חסר או תוספת של בסיס. יכולות להתרחש כתוצאה מ"החלקה" או התקפלות של הגדיל שמהווה תבנית לשכפול. המצב הנורמלי (קטו ואמינו) של הבסיסים: A מול T, G מול C T A G C

7. T G A C (מוטציה) (מוטציה) C T A G T C G A C T A G במצב אימינו או אנול– הבסיסים מזווגים לא עם בן הזוג הקבוע שלהם. (C מול A, G מול T) A

8. שאלה 3: מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות: נורמלי –Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His מוטנט –Ala-Pro-Trp-Arg-Glu-Lys-Cys-His תשובה: יש כאן החלפה של Ser ב-Arg . Ser – UCN או AGU/C. Arg – CGN או AGA/G. הקודון UCN לא יכול להפוך לקודון ל-Arg במוטציה נקודתית אחת, ולכן כנראה שהקודון ל-Ser היה AGU/C. יש כמה אפשרויות למוטציה נקודתית: AGU/C =>CGU/C AGU/C => AGA/G

9. שאלה 4: מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות: נורמלי - Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His מוטנט – Ala-Pro תשובה: הקודון ל-Trp הפך לקודון-פסק:UGG =>UGA/UAG . כך שאחד ה-G של ה-Trp הוחלף ב-A. (קודון-פסק נוסף – UAA – מצריך שתי מוטציות, כך שהוא לא סביר)

10. שאלה 5: נורמליAla-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His - מוטנט – Ala-Pro-Gly-Val-Lys-Asn-Cys-His תשובה: Trp הפך ל-Gly וכל הקריאה אחריו שובשה, מכאן שהייתה כאן הסטת מסגרת שחלה עקב הוספה או חסר של בסיס: Trp – UGG Gly – GGN אין בסיס שאפשר להוסיף לקודון של Trp שיהפוך אותו לקודון ל-Gly. לעומת זאת, החסרה של U תיתן קודון של Gly: Trp-Ser – UGG-AGU Gly -Val – GGN-GUN….. (הטעות תוקנה מאוחר יותר, כך שהמשך החלבון הוא תקין) 

11. שאלה 6: מצא את הבסיס המולקולרי לכל אחת מהמוטציות: נורמלי - Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His מוטנט – Ala-Ser-Met-Glu תשובה: Pro הפך ל- Ser ואחריו השתבשה הקריאה ונעצרה אחרי שני קודונים. Pro יכול להפוך ל-Ser אם נכנס לפניו U: Pro – CCN Ser – UCN

12. שאלה 7: מדוע מוטציות מסוג frame shift יוצרות חלבונים חסרי פעילות נורמלית בשכיחות גבוהה יותר ממוטציות missense? תשובה: מכיוון שמוטציות frame shift גורמות לשינוי מאתר המוטציה והלאה, בניגוד למוטציית missense הפוגעת בחומצה אמינית בלבד.