1 / 28

הצגת מקרה

הצגת מקרה. מחלקה נוירולוגית מרכז רפואי שיבא. אירועי שבץ מוחי חוזרים. בת 61, נ+4, ימנית, לא עובדת, ממוצא מרוקאי, משתמשת בהליכון באופן קבוע. פרט לכך עצמאית. מגיל 54 שלושה אירועי שבץ מוחי, ללא גורמי סיכון ווסקולריים פרט לדיסליפידמיה. תלונה עיקרית.

milt
Download Presentation

הצגת מקרה

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. הצגת מקרה • מחלקה נוירולוגית • מרכז רפואי שיבא

  2. אירועי שבץ מוחי חוזרים

  3. בת 61, נ+4, ימנית, לא עובדת, ממוצא מרוקאי, משתמשת בהליכון באופן קבוע. פרט לכך עצמאית. מגיל 54 שלושה אירועי שבץ מוחי, ללא גורמי סיכון ווסקולריים פרט לדיסליפידמיה. תלונה עיקרית

  4. ‎הופעה חריפה של רדימות ביד שמאל מלילה לפני שפנתה למיון. ללא הפרעה בדיבור או בראיה. ללא דיסארטריה, אסימטריה בפנים או חולשת פלג גוף. תלונה עיקרית

  5. שלושה אירועי שבץ מוחי איסכמי אירוע ראשון ב- 1999 שהתבטא בחולשה משמאל שחלף לחלוטין – עברה בירור כולל TEE שלא הראה מקור לתסחיפים. מאז טופלה באספירין. אירוע שני ב- 2003 עם הפרעה בדיבור, בלבול וחולשה בפלג גוף ימין שהחמיר עד לפלגיה מלאה ואפזיה. הודגם אוטם באזור גרעיני הבזלים משמאל ב- CT מוח. מחלות ברקע

  6. במסגרת בירור- אקו לב, דופלקס קרוטידים, הומוציסטאין (9.1), ACL – IGG ו- IGM, כולם תקינים. ללא יתר לחץ דם או סוכרת. פרופיל שומנים לא תקינים: LDL 131, VLDL 28, CHOL 246, HDL 87, TG 140. מחלות ברקע

  7. במהלך שהותה בשיקום- בעיות קוגניטיביות – ביוזמה ובהתמצאות שהשתפרו עם טיפול קיגניטיבי. אחרי שחרורה קיבלה זריקות BOTOX בשל hyperextension של בוהן ימין ו- inversion של כף רגל ימין. מחלות ברקע

  8. מחלות ברקע • כאבי ראש • משנת 1997 • דיפוזים, פוטופוביה קלה, כפל ראיה, כל התקף נמשך כ- 5 דקות. • הפסיק אחרי שבץ מוחי ב- 2003. • וורטיגו • מ- 1999. גם הפסיק אחרי שבץ מוחי ב- 2003. • מלווה בבחילה והקאות. כותרת של BPPV במסמכים מקופ"ח.

  9. מחלות ברקע • ב- 2005, אירוע של בלבול במשך מספר ימים. • בבירור – רמות המשלימים תקינות, RF 6.73 (תקין), ANA שלילי. • לא היתה עדות לאוטם חדש בהדמיה אך נחשב כאירוע מוחי והותחל טיפול ב- PLAVIX.

  10. מחלות ברקע • שוללת פריחה בעור או רגישות לאור. • דלקת פרקים בכף היד וקרסול בעבר. • הפלה אחת בגיל 27. • לא מעשנת. • ללא סוכרת או יתר לחץ דם.

  11. תרופות קבועות • 1. TBL - ASPIRIN 100 MG - 100 MG x 1 - PO ‎ • 2. TBL - TRICARDIA - 1 Tab x 1 - PO • 3. TBL - FAMO 40 MG - 40 MG x 1 - PO • 4. TBL - SIMVACOR 10 MG - 10 MG x 1 - PO • 5. TBL - LAXADIN 5 MG - 5 MG x 1 - PO

  12. סיפור משפחתי נפטר בגיל 42 מ- MI נפטרבגיל 25- סיבה לא ידועה 4 ילדים מגיל 30 עד 40 - בריאים

  13. בבדיקה • לח"ד 128/74. דופק 78 – סדיר. • בהכרה מלאה, ערנית ומתמצאת. • צניחה קלה של שתי ידיים עם חולשה דיסטלית 4/5. ירידה בזריזות קלה דו"צ. החזרים ערים וסימטרים. החזרים פלנטרים פלקסוריים • ירידה בתחושה לכאב ומגע שטחי בפלג גוף ופנים משמאל.

  14. סיכום • בת 61. שבץ מוחי הראשון בגיל 54. היפרכולסטרולימיה קלה וסיפור משפחתי (MI בגיל צעיר באביה) אין לה גורמי סיכון ווסקולריים נוספים. • יתכן שה- MI באביה הוא ביטוי של CADASIL. • ללא עדות קלינית לווסקוליטיס.

  15. בדיקות מעבדה • אלקטרוליטים, תפקודי כליות, תפקודי כבד, ספ"ד, פרופיל שומנים, שקיעת דם - תקינים. • בירור לקרישות יתר נשלח. • בעבר – ANA, ACL, ANCA, C3/C3, ESR תקין. • ממתינים לתוצאות ל- AT-III, Protein C and S.

  16. בדיקות עזר • צילום חזה - תקין • א'ק'ג' - תקין • CT מוח ללא ח.נ. - אוטמים ב-BG משמאל שנראים ישנים. שינויים איסכמים כרוניים. • MRI מוח - הרחבה של חדרי המוח. אוטמים בגילים שונים במוח: אוטם טרי פריאטלי מימין עם אות מוגבר ב- DWI ודיפוזה מופחתת ב- ADC, אוטמים ישנים בגרעיני הבסיס משמאל, פוטמן וראש הקאודייט. מודגם אות מוגבר בחומר הלבן דו"צ. מודגמת אטרופיה צרבלרית עם אוטם קורטיקלי בתוכו. • דופלקס עורקי צוואר – זרימה תקינה.

  17. בדיקות עזר • אקו לב - עליה שמאלית מורחבת במידה קלה. שינוים ראומטיים של המסתם המיטרלי. • בדיקת תפקוד האנדותל בעורק הברכיאלי - reactive hyperemia (תפקוד האנדותל) ו- nitroglycerine-induced dilation 15.2% (normal > 6%) ו- 21.9% (normal > 10%). • TCD – זרימה בעורקים תוך גולגולתיים תקינה, לאחר זריקת acetazolamide1gIV עליה בזרימה 50% (גדר הנורמה מעל 40%). • MMSE - 26

  18. CADASIL • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. • Clinical manifestations: • TIA / stroke – 85% • Mean age of onset 46 years old • Lacunar strokes / clinically silent infarcts. • Cognitive deficits – 60% • Episodic memory, attention, executive and visuospatial functions.

  19. Clinical manifestations • Migraine with aura • Earliest manifestation (mean age of onset 25 years) • emiplegic, basilar, or prolonged • n some patients migraine improves after the first stroke. • Mechanism may be related to functional alterations of cerebral arteries or the involvement of leptomeningeal as well as cortical blood vessels

  20. Clinical manifestations • Mood disorders • Most common psychiatric presentation • Occurs in about 30% of cases • Occasionally severe major depression • Other presentations – • Epileptic seizures (10%) • Spinal cord infarcts • Intracerebral hemorrhages • Raised ICP

  21. Pathophysiology • NOTCH3 gene mutations • NOTCH3 gene– • Expressed in pericytes and vascular smooth muscle cells (VSMC) • In CADASIL, excessive accumulation of the NOTCH3 receptor within blood vessels – granular osmiophilic material (GOM). • Located on chromosome 19 – see diagram

  22. MRI in two CADASIL patientsThis figure illustrates the variable extent of lesions seen on T1-weighted (A, C) and T2-weighted (B, D) images. (A, B) A 30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score [MMSE], 30). (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale disability grade, 3; MMSE score, 24).

More Related