rhabdomyome
Download
Skip this Video
Download Presentation
RHABDOMYOME

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 25

RHABDOMYOME - PowerPoint PPT Presentation


  • 105 Views
  • Uploaded on

RHABDOMYOME. Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50\%) Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents. Anatomie Pathologique

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'RHABDOMYOME' - mikkel


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide2
Définition
    • Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%)
    • Tumeur bénigne
    • Souvent associé à la STB
    • Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire
    • Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents
slide3
Anatomie Pathologique
    • Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée
    • Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités
    • Histologique :
      • Fibres musculaires de grand diamètre
      • Vacuoles contenant du glycogène
      • Cellules araignées
slide5
Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille
    • Anténatal
      • Anasarque foeto-placentaire
      • RCIU
      • TDR
    • Néonatal (variable)
      • RAS
      • Détresse respiratoire
      • Tableau d’insuffisance cardiaque
      • Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)
slide6
Paraclinique
  • Radiographie pulmonaire
    • Normale
    • Cardiomégalie
    • Signes d’OAP
  • ECG (polymorphe)
    • Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire
    • TDR/TDC (BAV3)
    • TDRepolarisation/pré excitation
  • Échographie Cardiaque +++
    • Permet de préciser la localisation / l’extension / retentissement hémodynamique
    • Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits
slide7
Évolution et traitement
    • Le plus souvent, régression partielle / totale
    • Exception : oreillette droite
    • Médical : PGE1 / antiarythmiques
    • Chirurgical si hémodynamique instable

TDR sévères

slide9
Définition
    • Phacomatoses
    • Maladie génétique à transmission autosomique dominante
    • Dans 60% des cas : néomutation
    • Expression polymorphe
    • Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9)
slide10
Epidémiologie
    • Incidence : 1/6000 à 1/25 000
    • Sexe ratio = 1
    • 50% des rhabdomyomes ont 1 STB
    • 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome
    • FDR = nombre
slide11
Manifestations cliniques
    • Cardiaques : rhabdomyome
    • Cutanées
    • Taches achromiques sur tronc / racine des membres
    • Angiofibrome (ailes du nez +++)
    • Tumeurs de KOENEN des ongles
    • Ophtalmo
    • Hamartomes rétiniens
slide15
Neurologiques
    • WEST (80%), très résistante aux traitements
    • Troubles du comportement
    • HTIC
  • Rénales
    • Kystes / tumeurs => insuffisance rénale
  • Pulmonaires
    • Lymphangioleiomyomatose
  • Autresatteintes
    • Cerveau / tube digestif / os
slide21
Critères
      • Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs
      • Probable : 1 majeur / 1 mineur
      • Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs
    • Critères majeurs
      • Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
      • Angiomyolipome
      • Taches achromiques
      • Tumeur KOENEN
      • Hamartomes rétiniens
      • 3 naevi plans ou plus
      • Angiofibrome facial
slide22
Lymphangioléiomyomatose
    • Nodules gliaux sous épendymaires
    • Lésions tubéreuses corticales multiples
  • Critères mineurs
    • Polykystose rénale bilatérale
    • Angiomyolipome
    • Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle
    • Macules hypomélaniques typiques
    • Examen radiologique du poumon en nid d’abeille
slide23
Diagnostic
    • Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales
    • Si pas de mutation connue :
      • étude moléculaire du gène
      • IRM cérébrale
    • Importance du conseil génétique
slide24
Traitement
  • Pas de traitement spécifique
  • Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie
  • Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie
  • Pulmonaire : transplantation
  • Épilepsie : multirésistante
  • Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique
slide25
Bibliographie
  • www.snof.org/maladies/bournoville.htlm
  • Association sclérose tuvéreuse de bournoville
  • Néonatal Heart Disease (Freedom)
  • Heart Disease in Children (Miss and Adams)
ad