Редкие заболевания и «сиротские» медицинские технологии

1. Редкие заболевания и «сиротские» медицинские технологии Проф. Соколов А.А. (Санкт-Петербург)

2. Две парадигмы современной медицины (P.Stolk at al., 2006) Создание лекарств Жизненно необходимые лекарства Индивидуальный пациент Лекарства «сироты» Общественное здоровье Лечение болезни Соколов А.А., 26.02.2008

3. Что же такое парадигма ? • Paradeigma(греч.) – пример, образец. • Парадигма – основополагающая теория, исходная концептуальная схема, модель постановки и решения проблем, господствующая в течение определенного исторического периода. • Парадигма – совокупность убеждений, ценностей, методов, теоретических и методологических положений, принятых обществом на известном этапе его развития и используемых в качестве образца, модели, стандарта, интерпретации, оценки и систематизации данных, для осмысления гипотез и решения возникающих задач. Соколов А.А., 06.12.2008

4. Ключевые понятия новой парадигмы Редкое заболевание (rare diseases) – это встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больного Лекарство-сирота (orphan drug) – это медицинский продукт, предназначенный для диагностики, профилактики и лечения редкого заболевания, неимеющий коммерческих перспектив, но отвечающий нуждам общественного здоровья. Соколов А.А., 06.12.2008

5. Две парадигмы современной медицины (P.Stolk at al., 2006)

6. Страны, принявшие законодательные акты по редким заболеваниям и лекарствам «сиротам» • США (1983) • Австралия (1997) • Япония (1993) • Сигапур (1991) • Тайвань • Южная Корея • Канада • Европейский Союз (2000) Соколов А.А., 26.02.2008

7. Критерии редкого заболевания * Согласно положению Формулярного Комитета РАМН Соколов А.А., 26.02.2008

8. Критерии «редкоприменяемой медицинской технологии» (Формулярный Комитет РАМН, 2006) • Высокий уровень доказательства эффективности и жизненной необходимости (без ее применения при угрожающих жизни заболеваниях и синдромах наступит прогрессирование заболевания или появится ухудшение его течения, осложнения или наступит смерть пациента); • Редкое применение (количественным критерием редкости является использование (реальное или прогнозируемое) медицинской технологии менее чем у 10 000 человек в Российской Федерации). Соколов А.А., 06.12.2008

9. Парадокс редкости Парадокс редкости в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”, поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это - очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Пациент с редким заболеванием - сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому - без надежды.

10. Проблемы больных • Сниженная продолжительность жизни • Ограниченные возможности (инвалидность) и, как следствие, уменьшение образовательных, профессиональных или социальных перспектив • Отсутствие надежды Соколов А.А., 26.02.2008

11. Внешние проблемы • Недостаток качественной информации и научных знаний • Ограниченность и малочисленность научных исследований • Трудности в постановке диагноза (задержка с диагностикой) • Несовершенство классификаций, в том числе международных • Отсутствие дееспособного регистра (медицинский архив это не регистр!) • Отсутствие доступных эффективных методов лечения (трудности в получении доступа к лечению) • Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие и координация между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками и больными Соколов А.А., 26.02.2008

12. Заболевания – 5717 Клиники – 3292 Лаборатории – 4283 Специалисты – 11510 Посещаемость – 13840