m utageneza si teratogeneza umana n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
M utageneza si teratogeneza umana PowerPoint Presentation
Download Presentation
M utageneza si teratogeneza umana

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 20

M utageneza si teratogeneza umana - PowerPoint PPT Presentation


  • 493 Views
  • Uploaded on

M utageneza si teratogeneza umana. MUTATIA = fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni. Procesul prin care se produc mutatiile, poarta numele de MUTAGENEZA .

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'M utageneza si teratogeneza umana' - menefer


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
m utageneza si teratogeneza umana
Mutageneza si teratogeneza umana

MUTATIA = fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni.

Procesul prin care se produc mutatiile, poarta numele de MUTAGENEZA.

clasificarea mutatiilor i dupa cantitatea de material genetic afectat
Clasificarea mutatiilor:I. Dupa cantitatea de material genetic afectat.
  • Mutatii genomice (Sindromul Patau, Sindromul Edwards, Sindromul Down);
  • Mutatii cromozomale (Cri du chat);
  • Mutatii genice (Polidactilie, Sindactilie, Sindromul Marfan, Albinismul, Anemia falciformă, Guta, Hemofilia, Daltonismul)
clasificarea mutatiilor
Clasificarea mutatiilor:

II. Dupa modul de manifestare:

  • Dominante,
  • Recesive,
  • Codominante,
  • Letale
  • Semiletale

III. Dupa localizare:

  • Autozomale (plasate pe autozomi)
  • Heterozomale (plasate pe heterozomi)

IV. Dupa modul de aparitie:

  • Naturale – spontane,
  • Artificiale – provocate de om

V. Dupa tipul de celule in care apar:

  • Gametice (sunt ereditare si se manifesta la descendenti),
  • Somatice (pot fi izolate si reproduse ca linii sau clone mutante laorganismele care se inmultesc vegetativ)
tipuri de mutatii umane
TIPURI DE MUTATII UMANE
  • Cariotip uman normal
  • La om garnitura normală de cromozomi(2n=46), sunt ordonaţiîn şapte grupenotate cu majuscule de la A la G.
  • Modificările cariotipului uman pot fi: POLIPLOIDII,ANEUPLOIDIIşi RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE.
slide7

Maladii genomice

  • Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de bază de cromozomi (n) – LETALA LA OM.
  • Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi în + sau -(2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);

Poate fi:

    • autozomală – afectează cromozomii autozomi – una din cele 22 de perechi;
    • heterozomală – afectează cromozomii: XX sau XY
slide9
Sindromul Patau(trisomia 13 )

FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500nasteriManifestări:- defecte ale oaselor craniului- malformatii ale encefalului- surditate- malformatii ale fetei- malformatii viscerale:cardiace, biliare, pancreatice

slide10
Sindromul Edwards (trisomia 18 )

frecvenţa- 1:3000 naşteri

Manifestări:- greutate mica la nastere- intarziere pronuntata în dezvoltare- nasul scurt- urechi jos inserate şi deformate- malformatii ale feţei- toracele scurt- înapoiere mentală gravă- malformaţii asociate grave

cardiace, renale, digestive

slide12
In cazul Trisomiei 21sau Sindromul Down - fiecare celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul din părinţi, în urma meiozei.
slide13
Cauze

Există o serie de factori determinanţi: - tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice,dar s-a constatat importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statisticăridicată de a avea un copil cu sindromul Down astfel:la 20 ani riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.

  • Simptome

Cei afectati sunt de talie mica, craniul mic, rotund, cu profilul fetei plat, gatul scurt si gros, mainile scurte si late. Dezvoltarea intelectuala este deficitara. Durata medie de viata este redusa datorita sensibilitatii la infectii.

sindromul turner 2n 45 44 xo
Sindromul Turner (2n = 45 = 44 XO)

Este caracteristic femeilor. Acestea sunt de statura mica cu gatul patrat, cu par intins pe ceafa. Organele genitale sunt slab dezvoltate. Prezinta anomalii cardiace, renale si sterilitate. Lipseste cromatina sexuala.

Are o frecventa de 1/35000 de femei.

trisomia x 2n 47 44 xxx
Trisomia X(2n = 47 = 44 XXX)

Apare la femei. Se asociaza cu o oarecare tendinta de virilitate – pilozitate pe fata si pe corp. Prezinta sterilitate si debilitate mintala)

sindromul klinefelter 2n 47 44 xxy
Sindromul Klinefelter(2n = 47 = 44 XXY)

Este intalnit la barbati. Sindromul se caracterizeaza prin talie inalta, musculatura slab dezvoltata, bazin larg, dezvoltarea anormala a mameloanelor, atrofiere testiculara, oarecare grad de retardare mintala. Este prezenta cromatina sexuala.

Are o frecventa de 1 la 400 de indivizi.

slide20
Nu au fost semnalate cazuri de cariotip 2n = 45 = YO deoarece absenta cromozomului X este letala – cromozomul X fiind esential pentru supravietuire.