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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011

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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011 - PowerPoint PPT Presentation


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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011. Contatti. Prof. Alfredo Ferro: [email protected] Dott. Giuseppe Pigola: [email protected] Dott. Alfredo Pulvirenti: [email protected]

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Corso di Laurea Specialistica in InformaticaBioinformaticaA.A. 2010/2011Prof. Alfredo Ferro09/03/2011

contatti
Contatti
orari di ricevimento per appuntamento
Orari di Ricevimento (per appuntamento)
  • Prof. Alfredo Ferro

Lunedì,Mercoledì,Venerdì 16.00 – 17.00Ufficio 324 – Blocco I, 2° PianoTel. 095 [email protected]

  • Dott. Giuseppe Pigola

Lunedì,Mercoledì,Venerdì 16.00 – 17.00

Ufficio 308- Blocco I , 2° PianoTel. 095 [email protected]

orario lezioni
Orario lezioni
  • Lunedì,Mercoledì e Venerdì 17-19 – Aula 2
modalit d esame
Modalità d'esame
  • Prova orale/laboratorio
  • Progetto
testi consigliati
Testi consigliati
  • Valle et al.

Introduzione alla Bioinformatica

Zanichelli

  • Jambeck, Gibas

Developing Bioinformatics Computer Skills

O'Reilly

  • Lewin

Il Gene – Edizione Compatta

Zanichelli

genomica e proteomica
Genomica e Proteomica
  • La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi.
    • In particolare si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma.
  • La proteomica è una disciplina che studia il proteoma, il complemento tempo-specifico e cellulo-specifico del genoma.
  • Il proteoma è l'insieme di tutte le proteine espresse in una cellula:
    • Dinamico nel tempo
    • Varia in risposta a fattori esterni
    • Differisce tra i diversi tipi cellulari di uno stesso organismo
cos la bioinformatica
Cos'è la Bioinformatica?
  • E’ la disciplina che studia le interazioni fra Informatica e processi biologici. Essa viene anche chiamata Biologia Computazionale.
  • Utilizza i metodi propri dell'informatica per la risoluzione di problemi biologici.
  • La genomica e la proteomica sono basate sulla Bioinformatica, per l'elaborazione, l'interpretazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che producono.
  • La nuova era è iniziata con il Progetto Genoma Umano e con la produzione della sequenza completa del DNA umano e di altri organismi.
la bioinformatica
La Bioinformatica
  • Necessità di interpretare la grande mole di dati collezionate dai biologi.
  • DNA(memoria), RNA(comunicazione), Proteine(computazione-esecuzione) etc..
  • Quali parti del DNA controllano certi processi?
  • Qual è la funzione di certe proteine?
i principali tipi di dati
I principali tipi di dati
  • Biosequenze
    • DNA, RNA, Proteine
  • Strutture
    • DNA, Secondaria dell'RNA, Secondaria e Terziaria delle proteine
  • Dati di interazione
    • DNA-Proteina, RNA-RNA, RNA-Proteina, Proteina-Proteina
  • Livelli di espressione
    • RNA (microarray)
    • Proteine (protein array)
esempio 1
Esempio 1
  • In una sequenza proteica è possibile individuare regioni funzionalmente importanti.
  • Ogni sequenza proteica è codificata da una sequenza genomica.
  • Supponiamo che la regione X nel moscerino sia cruciale in una certa funzione.
  • Domanda: esiste un analogo nell'uomo?
  • Risposta: effettuando una ricerca per similarità della regione X nel genoma umano è possibile individuare dei geni candidati.
esempio 2
Esempio 2
  • Tutte le cellule di un individuo contengono lo stesso DNA.
  • Eppure un neurone è molto diverso da un globulo bianco!
  • Che cosa li rende così diversi nella forma e nella funzione?
  • Sebbene il DNA sia lo stesso, esso contiene delle regioni importanti in tutte le cellule ed altre specifiche per alcune di esse.
  • Mediante un'analisi del trascrittoma (microarray) è possibile stabilire quali regioni del DNA contengono informazioni relative al funzionamento di ognuna delle due cellule.
esempio 3 eyless e aniridia wet biology
Esempio 3: Eyless e Aniridia: wet-biology
  • Eyless è un gene della Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) la cui rimozione (wet biology) causa la generazione di mosche senza occhi.
  • I biologi hanno anche identificato un gene umano Aniridia la cui mancanza o eccessiva mutazione, tale da non far funzionare la corrispondente proteina, causa il mancato sviluppo dell’iride negli occhi.
eyless e aniridia bioinformatica
Eyless e Aniridia: Bioinformatica
  • Operiamo una query a NCBI dando come input a BLAST la biosequenza del gene Eyless e ricercando match con Aniridia.
  • Il risultato mostra due regioni altamente simili. Il match è illustrato da una sequenza in mezzo alle due confrontate, contenente l’amminoacido nel caso di match perfetto, il segno + se c’è una similarità chimica (ad esempio D ed E sono acidi aspartico e glutammico), blank (cioè spazio vuoto) nel caso di NON MATCH.
match parziale e non esatto
Match Parziale e NON Esatto
  • Eyless ed Aniridia hanno match significativi solo nelle posizioni 24-169 e 398-477 di Eyless con le posizioni 17-161 e 222-301 di Aniridia rispettivamente. Tutto il resto NON presenta match significativi.
  • Tuttavia il match è significativo per cui possiamo dedurre proprietà dell’Aniridia da quelle del più conosciuto Eyeless (struttura, funzione,effetti sul fenotipo(caratteristiche visibili o misurabili) etc..)
programma del corso
Programma del corso
  • Biologia molecolare: cellule, genomi ed evoluzione
  • Biologia molecolare: RNA e trascrizione
  • Biologia molecolare: La traduzione e le proteine
  • Basi di dati biologiche
  • Allineamento di sequenze
  • Gene prediction
  • Predizione della struttura secondaria dell’RNA
  • RNA non codificanti: miRNA e siRNA
  • Analisi del trascrittoma – Microarray
  • Systems Biology e Network biologiche
  • Sistemi per il mining di network biologiche
  • Il linguaggio Perl
cellule genomi e dogma della biologia molecolare
Cellule, genomi e Dogma della Biologia Molecolare
  • La cellula
  • Il Genoma
    • Geni, pseudogeni, ripetizioni
  • Struttura dei geni
  • Il Dogma della Biologia Molecolare
    • Trascrizione (DNA -> RNA)
    • Traduzione (RNA -> Proteine)
basi di dati biologiche
Basi di dati biologiche
  • Dati biologici e loro formati
    • Sequenze biologiche
  • Banche dati generiche
    • NCBI, EMBL, DDBJ
  • NCBI
    • Entrez: Nucleotide, Protein, Gene
  • EMBL
    • Ensembl!
allineamento di sequenze
Allineamento di sequenze
  • Omologia, similarità e distanza
  • Funzioni di scoring e matrici di sostituzione
  • Allineamento Pairwise: algoritmo di Needleman-Wunsch
  • Allineamento Pairwise locale: BLAST, Smith-Waterman
  • Allineamento Multiplo
  • Funzioni di scoring: sum-of-pairs, entropia, circular sum
  • Center star method
  • Profili
  • Allineamento progressivo: algoritmo di Feng-Doolittle
  • ClustalW
  • Metodi basati su consistenza: T-Coffee, ProbCons
  • Valutazione di allineamenti multipli
  • Motif finding
il linguaggio perl
Il linguaggio Perl
  • Perl
    • Il linguaggio di scripting più utilizzato in Bioinformatica
    • Interpretato
    • Punto di forza: espressioni regolari
    • Linguaggio "colla": utile nell'automatizzazione di esperimenti, test e nella conversione di formati
gene prediction
Gene prediction
  • Modelli di Markov Nascosti (HMM)
  • Metodi per la predizione di geni
    • ORF
    • Modelli statistici
    • Individuazione di Esoni ed introni
  • Tool per la predizione di geni
    • GenScan
predizione della struttura secondaria dell rna
Predizione della struttura secondaria dell’RNA
  • Struttura secondaria dell’RNA
  • Rappresentazione di strutture secondarie
  • Metodi probabilistici per la predizione
  • Tool per la predizione della struttura dell’RNA
    • MFold
analisi del trascrittoma e microarray
Analisi del trascrittoma e Microarray
  • Microarray technology
  • Analisi di dati da microarray
  • Cenni su protein array
rna non codificanti e mirna
RNA non codificanti e miRNA
  • I miRNA
  • Database di miRNA
  • Predizione di geni miRNA
  • Predizione di target per miRNA
    • miRanda
  • RNA interference e siRNA
database specializzati
Database specializzati
  • NCBI
    • Pubblicazioni scientifiche:Pubmed
    • Profili di espressione: GEO
    • Polimorfismi: dbSNP
    • Interrogazione del DB via script: EUtils
  • Browser genomici
    • NCBI MapViewer
    • UCSC Genome Browser
  • miRNA
    • miRBase, TarBase, miRò
  • GO: Gene Ontology
  • Pathways
    • KEGG, Pathway Commons
  • Ensembl! BioMart
network biologiche
Network biologiche
  • Teoria dei grafi
  • Misure di Centralità
  • Classificazione delle network
  • Clustering e metodi per l'identificazione dei clusters
  • Network scale-free e gerarchiche
  • Rilevamento della struttura modulare
  • Algoritmi tradizionali
    • Single linkage clustering
    • Average linkage clustering
  • Algoritmi basati su betweenness centrality (Girvan, Newman)
sistemi per il mining di network biologiche
Sistemi per il mining di network biologiche
  • Sistemi di visualizzazione di network
    • Cytoscape
  • Ricerca
    • Netmatch
  • Annotazione di network con miRNA
    • miRScape
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