slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann PowerPoint Presentation
Download Presentation
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 9

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann - PowerPoint PPT Presentation


  • 271 Views
  • Uploaded on

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 14. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom Cri du chat

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann' - megan-hinton


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
slide1
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace

Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

Datum: 14. prosince 2013

Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium

Vzdělávací oblast: Člověk a příroda

Vzdělávací obor: Přírodopis

Tematický okruh: Obecná biologie a genetika

Téma: Syndrom Cri du chat

Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Syndromu Cri du chat, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou.

Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

III/2 VY_32_INOVACE_487

syndrom cri du chat

SYNDROM CRI DU CHAT

RNDr. Rostislav Herrmann

Mendelovo gymnázium, Opava

syndrom cri du chat1
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Další názvy = syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku, cat cry syndrome
  • Typický je zvláštní křik novorozence připomínající mňoukání kočky
  • Tento křik je spojen s abnormalitami ve vývoji hrtanu
  • Syndrom je způsoben chromozomovou aberací
  • Konkrétně delecí části krátkého raménka 5. chromozomu.
  • Výskyt je zhruba 1 : 50.000 živě narozených dětí
  • Různé zdroje uvádějí 1 : 20.000 – 100.000
  • Často samovolné potraty plodu, část postižených jedinců se tedy tímto způsobem eliminuje
  • Častěji u ženského pohlaví

http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html

syndrom cri du chat2
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Pozorovatelné jsou specifické znaky na obličeji a hlavě
  • Široký přisedlý nos
  • Oči posazené daleko od sebem a často vykulené
  • Kulatý obličej (měsíčkovitý obličej) – s rostoucím věkem tento znak mizí
  • Dospělí mají obličej spíše protáhlý
  • Nepravidelné zuby
  • Malá mozkovna (mikrocefalie)

http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

syndrom cri du chat3
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Dítě má nízkou porodní hmotnost
  • Trpí poruchami růstu, zpožděním vývoje
  • To souvisí s problémy se sáním a polykáním
  • Nadměrné slinění
  • Zácpa
  • Hypotonie

http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

syndrom cri du chat4
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Středně těžká až těžká mentální retardace
  • Omezené komunikační chopnosti
  • Problémy s řečí, někdy velmi silné – možnost alternativ jako je znaková řeč
  • Psychomotorická retardace
  • Chůze se rozvíjí až kolem 5. – 6. roku života
  • Postižení mívají poruchy koncentrace
  • Hyperaktivita
  • Agresivita, záchvaty vzteku
  • Výrazně omezená socializace a sebeobslužnost
  • Po 20. roce života presenilní projevy

http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

syndrom cri du chat5
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Smyslové poruchy – sluch, zrak
  • Vrozené srdeční vady
  • Vrozené vady ledvin
  • Někdy dýchací obtíže
  • Diagnostika je možná již prenatálně pomocí cytogenetického vyšetření, které je možné doplnit metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy
  • Podobně potvrzení choroby postnatálně
  • Rozpoznání specifického pláče a dalších fyzických příznaků

http://www.criduchat.asn.au/

syndrom cri du chat6
SYNDROM CRI DU CHAT
  • Nemoc jako taková je neléčitelná
  • Speciální pedagogická péče, individuální přístup
  • Zaměření na rozvoj mentálních a pohybových schopností
  • Logopedie
  • Ergoterapie
  • Jiné výrazné vady (např. srdeční) chirurgicky apod.
  • Mutace se nedědí
  • Opakovaný výskyt v téže rodině není výrazně zvýšený

http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39

zdroje
ZDROJE
  • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8.
  • Syndrom Cri du chat. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Syndrom_Cri_du_chat
  • PIVOŇKOVÁ, Eva. Syndrom kočičího křiku. In: Priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy
  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Cri du Chat syndrom. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=cri-du-chat-syndrom
  • Cat cry syndrome (CRI-du-Chat syndrome). In: Dd-database.org [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html
  • Cri Du Chat Support Group of Australia. In: Criduchat.asn.au [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.criduchat.asn.au/
  • HOEM, Bjørg. Cri du chat syndrom. In: Frambu.no [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39