3.5 染色体结构的改变

1. 3.5 染色体结构的改变 染色体结构变异的原因：染色体断裂 ●按原顺序再次接合 ●接合时改变原来的 直线顺序 ●与其它断片接合 缺失 重复 倒位 易位 结构变异

2. 染色体结构变异的遗传效应： 1.染色体重排； 2.核型的改变； 3.形成新的连锁群； 4.染色体上遗传物质的数量发生改变。

3. 一、缺失(deletion) • 缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 1.类型： (1)末端缺失：染色体的一端发生缺失。 不稳定,发生“断裂-融合-桥”循环。 (2)中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。

5. 缺失杂合体和缺失纯合体 • 缺失杂合体：体细胞内某一对同源染色体中一条具有缺失，一条正常。 • 缺失纯合体：具有缺失了相同区段的一对同源染色体的个体。

6. 2.缺失的检出 • 断片检查：适用于最初缺失。 • 同源染色体联会的形态 末端缺失：末端是否长短不等，形成较细的 末端臂。 中间缺失：形成缺失环结构。

7. 正常染色体 a b c d e f a a b b c c d f a a a a b b b b a a a a c c c c b b b b d d d d c c c c d e e f f f f f 末端缺失染色体 中间缺失染色体 末端缺失杂合体 及其联会 末端缺失纯合体及其联会 中间缺失纯合体及其联会 中间缺失杂合体及其联会

9. 3.缺失的遗传效应 (1)生活力降低，致死或半致死： 猫叫综合症： 5号染色体短臂缺失(5P-) (2)假显性(拟显性)： 由于某些显性基因的缺失，致使同源染色体上其相应的隐性等位基因的效应表现出来的现象。

11. PL pl PL P1 × pl 紫株 绿株 X射线 pl PL PL G pl pl F1 PL 绿株（2株） 紫株（732株） 玉米株色遗传的假显性现象

12. 二、重复 • 重复：染色体上增加了相同的某个区段而引起的变异现象。 1. 类型 正常染色体 顺接重复 反接重复 错位重复

13. b c d e f d e a b c f e c a d b f e d 2.重复的检出 • 重复区段较长：联会时，重复区段拱出一个环，称为重复环。 • 重复区段较短：难以鉴定。 正常染色体 重复杂合体及其联会 a

14. 3.重复的遗传效应 (1) 扰乱了基因的固有平衡体系； (2) 具有剂量效应和位置效应。 • 果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色 • 果蝇的棒眼遗传

15. 小眼数 779 358 68 45 25

16. 三、倒位 • 倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180倒转从而引起变异的现象。 1.类型 (1)臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 (2)臂间倒位：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。

17. 2.倒位的检出 • 根据倒位杂合体的染色体在减数分裂时的联会现象。 • 倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。

18. 小范围倒位 中等范围倒位 大范围倒位

19. 3.倒位的遗传效应 (1)引起基因重排，产生位置效应； (2)基因在连锁群中的顺序发生改变，改变了连锁群内基因间的交换值。 (3)抑制倒位区内的重组。 • 交换抑制因子：倒位导致后代不出现重组类型，好像交换被抑制的现象。

20. 位置效应 • 花斑位置效应(variegated position effect，V型位置效应）：一个断裂端发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位。 • 稳定位置效应(stable position effect ， S型位置效应)：基因位置改变而产生的一种新的稳定的基因表达方式。

22. 4.倒位的应用 • 保存带有致死基因的品系 问题：果蝇第3染色体上的 D（展翅）：显性基因，同时也是隐性致死基因。 如何保存 D 基因？

23. 平衡致死品系 平衡致死品系：永远以杂合状态保存，无须选择而能保持真实遗传的品系，也叫做永久杂种。 • 保持平衡致死品系的条件： (1)一对同源染色体上带有两个座位不同的隐性致死基因。 (2)这两个致死基因始终位于不同的同源染色体上。 • Gl（粘胶眼）：第3染色体上，显性基因，同时也是隐性致死基因。

24. 四、易位 • 易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的现象。 • 1.类型 (1)单向易位：一条染色体的片段转移到另一条非同源染色体上。 (2)相互易位：两条非同源染色体互相交换染色体片段。 (3)罗伯逊易位：两条非同源的近端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体。也称着丝粒融合或整臂融合。

25. 2.易位的细胞学效应 • 单向易位杂合体在减数分裂时两对同源染色体联会成“T”字型。

26. 相互易位杂合体在减数分裂时可见“十字型结构。相互易位杂合体在减数分裂时可见“十字型结构。

28. 3.易位的遗传效应 (1)改变基因间的连锁关系； (2)相互易位杂合体产生半不育现象； (3)出现假连锁现象：原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中，似乎是连锁的，即假连锁。

29. 4.倒位的应用 • 家蚕：性别自动鉴别品系

30. 3.6 染色体数目的变异 一、染色体组及其倍性 二、整倍体 三、非整倍体 四、人类染色体数目异常与疾病

31. 一、染色体组及其倍性 • 染色体组：二倍体生物一个正常配子的染色体数称为染色体组（genome）。 • 基数：一个染色体组内含有的染色体数，用x表示。 • 体细胞染色体数：用2n表示。 • 配子染色体数：用n表示。

32. ●一倍体：体细胞内含有一个完整染色体组的个体。●一倍体：体细胞内含有一个完整染色体组的个体。 ●单倍体：含有本物种配子染色体数目的个体。 ●二倍体：含有两个完整染色体组的个体。 ●三倍体：含有三个完整染色体组的个体。 ●整倍体：含有一套或多套完整染色体组的个体。 ●多倍体：超过两个染色体组的个体通称多倍体。 同源多倍体：同一物种的染色体加倍后产生的多倍体。 异源多倍体：来自不同物种的染色体加倍后产生的多倍体。

33. 染色体数目变异的类型 整倍体变异：细胞核内含有的完整染色体组的数目的变化。 非整倍体变异：细胞核内染色体数目不是整倍数，而是个别染色体的增加或减少。

36. 二、整倍体 1.单倍体 ① 特点： • 来自二倍体的单倍体植株和器官较小；高度不育； • 来自多倍体的单倍体植株，育性不同。 ② 应用：单倍体育种，是研究基因的性质和作用的材料。

37. 2.同源多倍体 ① 形成途径： • 染色体已复制而细胞质不分割； • 未减数的配子结合； • 一个卵细胞与多个精细胞结合； • 二倍体人工加倍等。 ② 特点：剂量效应、育性降低、基因分离复杂 ③ 应用：多倍体育种

40. 三倍体无籽西瓜的培育过程 二倍体西瓜（2n=2x=22） 加倍（幼苗期用秋水仙素处理） 四倍体（2n=4x=44） 三倍体（2n=3x=33） × 二倍体

41. 3.异源多倍体 ①形成途径： • 不同种属间的杂种染色体加倍； • 未减数的配子结合。 ②特点：自然界常见偶数倍异源多倍体植物；异源四倍体表现与二倍体相同的遗传规律。 ③应用：多倍体育种

42. 八倍体小黑麦 普通小麦 × 黑麦 （2n=6x=42，AABBDD） （2n=2x=14，RR） 配子 ABD R ABDR 杂种第一代（2n=4x=28） 染色体加倍 AABBDDRR 小黑麦（2n=8x=56）

43. 三、非整倍体 1.形成途径：减数分裂时同源染色体的分离不正常，产生n-1或n+1配子 2.特点： • 二倍体单体大多不能存活； • 多倍体的单体和缺体对生存影响较小； • 基因的分离比不正常。 3.应用：基因定位

44. 四、人类染色体数目异常与疾病 1.常染色体异常： • 21－三体综合征(先天愚型，Down氏综合征)； 核型：47,XX(XY),＋21 • 18－三体综合征(Edward氏综合征) 核型：47,XX(XY),＋18 • 13－三体综合征(Patau氏综合征) 核型：47,XX(XY),＋13综合征)和猫叫综合征(5P－综合征)等

45. 2.性染色体异常 • 先天性卵巢发育不全综合征(Turner氏综合征) 核型：45，XO • 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征) 核型：47，XXY • XYY综合征（超雄） • 超雌综合征 核型：47，XXX；49，XXXXX