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AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive.
Le malattie genetiche • Cromosomiche • Numeriche • Strutturali • Monogeniche mendeliane • Autosomiche • Dominanti • Recessive • X-linked • Da espansione di triplette • Multifattoriali • Mitocondriali
Alterazioni cromosomiche numeriche • Sono quelle in cui il numero dei cromosomi è diverso dal numero diploide di 46 per perdita o aggiunta di uno o più cromosomi del cariotipo
Le poliploidie • Corredo poliploide: • Tre copie (triploidia) o4 copie (tetraploidia) di ciascun cromosoma. N= 69 o 92. Incompatibile con la vita, si ritrova nei feti abortiti. Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Aneuploidia • Presenza di un numero di cromosomi diverso da quello diploide per presenza di copie in eccesso o in difetto di singoli cromosomi: • Trisomia:3 copie di un cromosoma • Tetrasomia: 4 copie di un cromosoma • Monosomia: 1 copia di un cromosoma • Nullisomia: nessuna copia di un cromosoma
Anomalie cromosomiche in mosaico • Presenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo normale insieme a cellule con una anomalia cromosomica • Derivano da un processo di non disgiunzione mitotico ai primi stadi di vita dell’embrione • La gravità dei sintomi dipende dalla precocità della non-disgiunzione e quindi dal numero di cellule aneuploidi.
La Sindrome di Down) • 1:600-700 nati (maggiore nelle donne con età >35 anni) • Ritardo di crescita • Ritardo mentale • Cardiopatie • Ipotonia muscolare • Maschi sterili Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Altri segni della Trisomia 21 • Rima palpebrale obliqua • Bocca piccola • Lingua grossa e sporgente • Principali problemi di salute: • Cardiopatie • Deficit immunitario Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Sopravvivenza attuale: 55 anni Aumentato rischio di sviluppare Leucemie e Morbo di Alzheimer Possibilità con opportuni stimoli di inserimento nella vita sociale L’evoluzione della Sindrome di Down Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Trisomia 13 (Sindrome di Patau) • 1:20.000 nati • Grave ritardo mentale • Cardiopatie • Labiopalatoschisi • Ciclopia • polidattilia
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) • 1:7500 nati • Più colpito il sesso femminile (3:1) • Ritardo di crescita • Ritardo mentale • Cardiopatie • Sindattilia • Morte nei primi mesi
Sindrome di Turner • Cariotipo spesso in mosaico (45X/46XX o 45X/46XY) • 1:8000 nati vivi (1:200 di tutte le gravidanze, ma nella maggior parte dei casi con aborto spontaneo) • Bassa statura, infantilismo dei genitali, amenorrea • Altri segni: cardiopatie, rene a ferro di cavallo, macchie cutanee, pterigium colli, torace a scudo • Riscontro alla pubertà Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
Sterilità Altezza >175 cm Ginecomastia Genitali esterni poco sviluppati Altri caratteri sessuali secondari di tipo femminile Riscontro a seguito di sterilità La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Klinefelter • Incidenza: 1/1000 nati (1/500 maschi) • Si riscontra nel 15-20% dei pazienti con azoospermia • Provoca scomparsa delle cellule germinali dopo la pubertà
I maschi 47,XYY • Frequenza: 1/1000 nati • Clinica • Altezza superiore alla media • Solo raramente infertilità • Sviluppo psichico normale • In genere riscontro casuale
Le femmine 47, XXX • Frequenza: 1/1000 nati • Clinica • A volte alterazioni del ciclo mestruale • Menopausa precoce • In genere riscontro casuale
