第四章 基因作用及其与环境的关系 Chapter 4 Function of Gene and Relationship Between Gene and Environment

1. 第四章 基因作用及其与环境的关系Chapter 4 Function of Gene and Relationship Between Gene and Environment

2. 教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解基因与环境的关系，掌握基因作用的主要类型及其相关概念，熟练掌握等位基因间的相互作用和非等位基因间的相互作用，使学生认识到基因与性状之间的相互关系是非常复杂的，孟德尔定律并不能完全概括所有的遗传规律，从遗传学发展的角度来看，基因间的各种相互作用，改变了孟德尔比率，这是对孟德尔定律的扩展。 二 教学重点：等位基因间的相互作用，非等位基因间的相互作用。

3. 三 教学难点：基因作用的主要类型，复等位基因、致死基因的概念。 四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12. 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大学出版社，2002年3月版。

4. 4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农业出版社，2002年1月版。 5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社，2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学出版社，2001年9月版。

5. 本章结构The structure of this chapter 第一节 基因型、表型与环境 第二节 等位基因间的相互作用 第三节 非等位基因之间的相互作用

6. 第一节 基因型、表型与环境 一 环境与基因作用的关系 (一)生物体必须在一定的环境条件下生长、发育和生存。 (二)基因型决定个体对环境条件的反应规范(reaction norm)。 反映规范指某一基因型在各种环境中显示表型的幅度。 (三)一个基因的作用不仅取决于环境条件，而且决定于个体内的其他基因，包括这个基因的等位基因和非等位基因，构成细胞内部环境。 (四)生物个体的基因型终生不变，而环境条件时刻变化。基因型是发育的内因，环境条件是外因，表型则是发育的结果，也就是基因型与内外环境相互作用的结果。 例如：人的身高差异，不仅决定于基因，而且决定于生活水平、疾病因素、体育锻炼等。

7. 二 性状的多基因决定 影响每一个性状的基因往往有很多，基因与性状之间是多对多的关系，而不是一一对应的关系。可鉴别的性状的数目远远少于基因的数目，但是为了叙述方便，往往只指出造成性状差异的基因，或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。 例如：玉米的颜色由A1a1,A2a2,Cc,Rr和Prpr等五对基因控制，显性基因A1A2CRPr都存在时为紫色，A1A2CR存在而Pr不存在时为红色，否则是无色。那么当A1A2CR都存在时，可以认为Pr决定紫色，pr决定红色。 三 基因的多效性： 一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应叫做基因的多效现象(pleiotropism)。事实上几乎所有的基因的表型效应都不是单一的，这是因为基因的作用相互联系和制约，共同通过生理生化过程影响性状的缘故。例如鸡的翻羽基因，不仅影响鸡的羽毛形状，造成翻羽，还影响体温、内脏、消化、代谢、排泄和生殖等。

8. 四 表型模写(phenocopy)环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。例如Holt-Qram综合症是一种隐性遗传病，孕妇服用一种安眠药“反应停”(thalidomide)，可导致胎儿出现短肢畸形(phocomelia)，症状与隐性遗传病Holt-Qram综合症类似，但是不会影响下一代。 五 基因表达的变异 (一)表现度(expressivity):同一基因型的个体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，基因的表型效应往往不一致。个体之间基因表达的变化程度称为表现度。例如具有细眼基因l (lobe eyes)的果蝇，眼睛有的小如针尖，有的则基本正常。 (二)外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例（0－100%），例如果蝇的间断翅脉基因i (interrupted wing vein)的外显率只有90%，基因型为i的个体只有90%表现间断翅脉，另外10%则表现为正常。

9. 第二节 等位基因间的相互作用 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。 等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个控制同类性状，相同或不同形式的基因。 等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用，主要表现为显隐性作用关系，可分为： 完全显性(complete dominance) 不完全显性(incomplete dominance) 并显性 (共显性, codominance) 镶嵌显性(mosaic dominance) 致死基因(lethal gene) 复等位基因（mulitple allele)

10. 一 完全显性(complete dominance): 杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。孟德尔所研究过的豌豆的7对相对性状中，显性基因都是完全的。

11. 二 不完全显性(incomplete dominance) 杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间性，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。 例一：紫茉莉（Mirabilis jalapa)花色遗传 C → c：不完全显性 P 红花(CC) × 白花(cc) ↓ F1 粉红花（Cc) ↓⊕ F2 1/4 红花: 2/4 粉红花: 1/4 白花 (CC) (Cc) (cc) 例二：人的自然卷发遗传 WW：卷发 Ww：中等卷曲 ww：直发 W→w：不完全显性

12. 例：人类MN血型遗传 血型 基因型 红细胞表面抗原 M型： LM LM M抗原 N型： LN LN N抗原 MN型： LM LN M抗原+N抗原 三 并显性 (codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。

13. 四 镶嵌显性(mosaic dominance) 两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。是一种特殊的共显性现象。 例：异色螵虫（harmonia axyridis)鞘翅色斑的遗传(谈家桢，1946)

14. 五 致死基因(lethal gene) 能使携带者个体不能存活的等位基因。根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因和显性致死基因： （一）隐性致死(recessive lethal)基因：杂合体Aa正常，纯合体aa致死。 例：1904年法国遗传学家L.Cuenot发现黄色小鼠不能真实遗传，黄色小鼠与黄色小鼠交配，其后代总会出现1/3的灰色小鼠。 P 黄色（AYa) ×黄色（AYa) ↓ F1 1/4黄色（AYAY) ：2/4黄色（AYa) ：1/4灰色（aa) (胚胎期死亡) AY为隐性致死基因，另外植物白化基因、人类镰刀型贫血症基因及侏儒症基因等也都是隐性致死基因。

15. （二） 显性致死(dominant lethal)基因：杂合状态即可表现致死作用的基因，AA和Aa都致死。 例如：人类视网膜母细胞瘤是一种显性致死性遗传病，由显性基因Rb引起的，常在幼年发病，肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后向全身转移而死亡。 （三）根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为： 配子致死(gametic lethal)：在配子时期致死. 合子致死(zygotic lethal):在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY （四）条件致死基因(conditional lethal)：基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。例如：T4噬菌体温度敏感致死基因，25°C可以存活，但42 °C不能存活。 （五）亚致死现象(partial lethality):由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。导致杂交试验中观察到的分离比与预期有一定的偏差。

16. 六 复等位基因（mulitple allele) 生物个体内的基因是成对存在的，但是在生物群体中，等位基因并非总是只有一对，一个基因可以有很多种等位形式。群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。 例：家兔毛色遗传: 4个复等位基因:C→cch→ch →c 全色 CC、Ccch、Cch、C 青旗拉(Chinchilla) cchcch、cchch、cchc 喜马拉扬(Himalayan) chch、chc 白化 cc 在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2种，其中n种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。

17. （一）ABO血型 人的ABO血型由IA、IB、i三个复等位基因决定着红细胞表面抗原的特异性，但任何人不会同时具有这三个等位基因，而只有其中任意两个而表现出一种特定的血型。ABO血型系统的四种表型及其可能的基因型如下： 血型表型 基因型 O ii A IAIA或IAi B IBIB或IBi AB IAIB 其中IA、IB基因分别对i基因为显性，IA与IB为共显性。根据ABO血型的遗传规律，可进行亲子鉴定。

18. ABO血型与MN血型不同，MN血型在红血细胞上有抗原，但人体内没有天然的抗体。ABO血型与MN血型不同，MN血型在红血细胞上有抗原，但人体内没有天然的抗体。 ABO血型是在红细胞上有抗原，体内还有天然抗体，这在输血时有重大关系。输全血时，最好输同一血型的血。如有必要，也可输合适的其他血型的血。 同血型者可以输血； O型血者可以输给任何血型的个体； AB型人可以接受任何血型的血； AB型的血液只能输给AB型的人。

19. （二）孟买型与H抗原 每个人都有抗原H，H物质是ABO血型的基本分子，其最后合成受显性基因H的控制，而H物IA基因或IB基因作用下，又转而形成A抗原和B抗原。隐性基因h不能支配H物质的合成。hh个体不能产生H物质，他们的红细胞不能被植物凝集素所凝集，这种人称孟买型。这一罕见血型是1952年在孟买发现的，该个体表型是O型，基因型应是hhIBi。 孟买型的人没有H物质，即使有IA或IB基因，也不能形成A抗原和B抗原。

20. （三）Rh血型与母子间不相容 在人类，Rh血型是独立于ABO血型和MN血型的又一血型系统。该血型由一对等位基因R和r决定。RR、Rr个体红血球表面有一种特殊的粘多糖，称Rh抗原，这种人称Rh阳性；rr个体没有粘多糖，称Rh阴性。中国人仅有1.5%Rh－，欧美人15％Rh－。 Rh－个体正常情况下并不含对Rh＋的抗体，但在两种情况下可以产生： 1.Rh－个体反复接受Rh+血液，在体内可形成抗体； 2.Rh－母亲怀了Rh＋胎儿，分娩时，Rh＋胎儿的红细胞通过胎盘进入母体血循环，使母亲产生Rh＋抗体。但这并不影响母亲和第一胎，因抗体是胎儿出世后产生的。但第二胎时，母亲血中的抗体可使胎儿红血细胞破坏而死亡。有时胎儿可以产下来，但全身浮肿，有重症黄疸和贫血，血液中有许多核红细胞，称新生儿溶血症。

21. 出现了新生儿溶血症的病孩，可用换血的方法治疗，把胎儿的血换上既无Rh抗体，又无Rh抗原的血，则必须换rr个体的血液。但rr个体很少（中国人1.5％），不易找到这种供血者。出现了新生儿溶血症的病孩，可用换血的方法治疗，把胎儿的血换上既无Rh抗体，又无Rh抗原的血，则必须换rr个体的血液。但rr个体很少（中国人1.5％），不易找到这种供血者。 对该病防患于未然的方法，是对有可能出生新生儿溶血症的母亲，在第一胎分娩后的48小时内，把抗Rh的r-球蛋白给母亲肌肉注射，即给产妇一种抗体，在她自己产生抗体之前，就把不相容的Rh＋红细胞排除了，这样，怀第二胎时阳性胎儿就不会发生新生儿溶血症。 经研究Rh血型由8个以上复等位基因决定。病孩基因型大都是R0r。

22. （四）自交不亲和 自交不育的烟草，已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1，S2，…...，S15，构成一个复等位基因系列，相互间没有显隐关系。 烟草自交不亲和基因的作用是：S1S2基因型植株的花粉要受到具有S1S2基因型植株花柱的阻抑，不能参加受精。但S1S3基因型的花粉落在S1S2柱头上，S1的花粉受到阻抑，S3的花粉不被阻抑，可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子。 P ♀S1S2×S1S2♂ ♀S1S2×S1S3♂ ↓ ↓ 子代 不能受精 S1S3＋S2S3

23. 第三节 非等位基因之间的相互作用 • 当位于不同染色体上的非等位基因影响同一性状时，它们之间也可能产生相互作用，其作用方式多种多样，包括： • 互补基因（complementary genes） • 基因互作（gene interaction） • 修饰基因（modifier gene） • 上位效应（epistasis） • 叠加作用（duplicate effect）

24. 一 互补基因（complementary genes） 若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。孟德尔比率为9:7。 例：白花三叶草毒性的遗传： P： hhDD (不含氰)× HHdd(不含氰) ↓ F1: HhDd (含氰) ↓ ⊕ F2: H_D_ : hhD_+H_dd+hhdd (含氰 9) (不含氰 7)

25. 进一步研究表明：产氰的生化途径为： 前体物——含氰糖苷——氰 产氰糖苷酶(D) 氰酸酶(H) 可见，互补基因的相互作用机制是一系列首尾相接的生化反应，即同一代谢途径中催化各步反应的酶的编码基因之间的相互关系。其通式为： P--xX--yY--zZ P为前体物，X，Y为中间产物，无表型效应，Z是决定表型效应的最终产物，x,y,z催化各步反应的酶的编码基因。 x,y,z任一基因突变都将导致Z不能合成，出现Z缺乏所导致的表型。

26. 二 基因互作（gene interaction） • 两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。孟德尔比率为9:3:3:1,但是不同于一般自由组合。 • 例：家鸡冠型遗传： • P: 玫瑰冠(RRpp)×豆冠(rrPP) • ↓ • F1: 胡桃冠(RrPp) • ↓⊕ • F2： R_P_ : R_pp : rrP_ : rrpp • 胡桃冠 : 玫瑰冠 : 豆冠 : 单冠 • 9 : 3 : 3 : 1 • 玫瑰冠(R)和豆冠(P)各由一对显性基因 • 决定，R、P相互作用形成胡桃冠， • r、p 相互作用形成单冠。

27. 三 修饰基因（modifiers） 可影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因。 包括：强化基因(intensifiers)：A加强B的表型效应 限制基因(restriction gene)：A限制B 抑制基因(inhibitors)：A完全抑制B 例1：香豌豆(Lathyrus oporatus)花色的遗传，由C/c和R/r两对基因控制，C, R为红花基因，c, r为白花基因，只有当C,R都存在时，才开红花，否则为白花。CR为互补基因。另一对基因D/d也影响花的颜色，红花植株(C-R-)若有dd基因型，则它的花的颜色比基因型为DD或Dd的植株要蓝一些。这是因为dd植株的细胞液PH值比DD或Dd植株要高一些(平均升高0.6), 使细胞液偏碱性(花青素在酸性环境为红色，碱性呈蓝色) ，所以d基因是红花基因CR的隐性修饰基因。

28. 例2：抑制基因——家蚕黄白茧色遗传，家蚕有结黄蚕茧的也有结白蚕茧的，将它们杂交：例2：抑制基因——家蚕黄白茧色遗传，家蚕有结黄蚕茧的也有结白蚕茧的，将它们杂交： P: 白茧(IIyy) ×黄茧（iiYY) ↓ F1: 白茧(IiYy) ↓ F2: I_Y_ : I_yy : iiY_ : iiyy 白茧 白茧 黄茧 白茧 白茧 ： 黄茧 =13：3 I抑制了Y的作用，只有I不存在时，才表现黄茧，说明黄蚕茧基因的表型效应受到I基因的抑制，只有当I不存在时，Y的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为13:3。

29. 四 上位效应（epistasis） • 一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性，掩盖者为上位基因(epistatic gene)，被掩盖者为下位基因(hypostatic gene)，分为: • 隐性上位(Recessive epistasis) • 显性上位(Dominant epistasis)

30. （一）隐性上位(Recessive epistasis) • 上位基因是一对隐性基因cc,掩盖了下位基因B的作用。孟德尔比率为9:3:4。 • 例：家兔的毛色遗传 • P: 灰色(CCDD)×白色(ccdd) • ↓ • F1: 灰色(CcDd) • ↓ ⊕ • F2: 灰色(9 C_D_) : 黑色(3 C_dd) :白色(3 ccD_+1 ccdd) • C控制黑色素形成，D决定黑色素在毛皮中的分布，在cc个体中，没有黑色素形成，也就谈不上色素的分布，D的作用被掩盖，因此cc是D的隐性上位基因。

31. （二） 显性上位(Dominant epistasis) • 上位基因是显性基因B，掩盖了下位基因Y的作用， • 孟德尔比率为12:3:1 • 例：燕麦颖色遗传 • P: 黑颖(BByy)×黄颖(bbYY) • ↓ • F1: 黑颖(BbYy) • ↓ ⊕ • F2: 黑颖(9 B_Y_+3B_yy) :黄颖(3 bbY_) :白颖(1 bbyy) • B控制黑色，Y控制黄色，只要存在B，Y的作用就被掩盖，只有当B不存在，而Y存在时，才会出现黄颖， B是Y的显性上位基因。

32. 五 叠加作用（duplicate effect） • 两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状。孟德尔比率为15∶1。 • 例：荠菜的硕果形状遗传 • P: 三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2) • ↓ • F1: 三角形(A1a1A2a2) • ↓⊕ • F2: 15 三角形 : 1 卵形 • 9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_) : (a1a1a2a2) • 只要有A1或者A2存在，就可使荠菜硕果形状为三角形，否则为卵形， A1、A2是叠加基因。

33. 小 结 综上所述，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，修饰了孟德尔比率。但是基因之间的相互作用并非只限于两对基因，实际上很多情况下性状是三对及三对以上基因的相互作用的结果。 基因与性状之间的相互关系是非常复杂的，孟德尔定律并不能完全概括所有的遗传规律。从遗传学发展的角度来看，基因间的各种相互作用，改变了孟德尔比率，这是对孟德尔定律的扩展，而不是否定。

34. 本章思考题 1． 从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？ 2． 在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？ （1） （2） （3） 3． 如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型，问第二个孩子是O型的机会是多少？是B型的机会是多少？是A型或AB型的机会是多少？ 4． 当母亲的表型是 子女的表型是 时，问下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？ ， ， ， 。

35. 5． 一种病，叫做Pelger异常。有这种病的兔子，并没有什么严重的症状，就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代有217只显示Pelger异常，237只是正常的。你看Pelger异常的遗传基础怎样？ 6． 当有Pelger异常的兔子相互交配时，得到的下一代中，223只正常，439只显示Pelger异常，39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外，还显示骨骼系统畸形，几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样？为什么只有39只，你怎样解释？ 7． 在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：AY=黄色，纯质致死；A=鼠色，野生型；a=非鼠色（黑色）。这一复等位基因系列位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AY AY个体在胚胎期死亡。现在有下列5个杂交组合，问它们子代的表型如何？ a. AY a（黄）×AY a（黄） b. AY a（黄）×AY A（黄） c. AY a（黄）×a a(黑) d. AY a（黄）×AA(鼠色) e. AY a（黄）×A a(鼠色)

36. 8.假定进行很多AY a×A a的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多AY a×AY a杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？ 9. 雄鼠（AY-）跟几只非鼠色雌鼠（aa）杂交，你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠？为什么？ 10. 鸡冠的种类很多，我们在图4-13中介绍过4种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和纯种玫瑰冠，问从什么样的交配中可以获得单冠？ 11. Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2（F1×F1）共得560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36。 （1） 说明颖壳颜色的遗传方式。 （2） 写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。 （3） 进行 测验。实得结果符合你的理论假定吗？ 12. 在家蚕中，一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交，子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3∶1，问两个亲体的基因型怎样？

37. 13. 在小鼠中，我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生基因A是显性，另外还有一短尾基因T，对正常野生基因型t也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立地分配的。 (1)问两个黄色短尾个体相互交配，下代的表型比率怎样？ (2)假定在正常情况下，平均每窝有8只小鼠。问这样一个交配中，你预期平均每窝有几只小鼠？ 14．两个绿色种子的植物品系，定为X、Y。各自与一纯合的黄色种子植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下： X：产生的F2代 27黄：37绿 Y：产生的F2代 27黄：21绿 请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。