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优生与遗传. 讲课教师：徐秀芳 联系方式： 679658 839903518 @qq.com. 课 程 要 求. 1 、遵守纪律 : 不迟到、早退，不带早点、不穿拖鞋， 有事请假（假条）等。 2 、保持课堂肃静，认真、注意听讲，按时交作业。 3 、平时成绩：考勤、作业、测验、课堂表现等。 4 、要求自学部分，课后要阅读。 5 、 选出 1 位课代表 ，负责收齐作业（电子文稿）， 打 包上交。. 教材及参考书. 1. 王学民， 医学遗传与优生 ，高等教育出版社（第一版）， 2005 年
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优生与遗传 讲课教师：徐秀芳 联系方式：679658 839903518@qq.com
课 程 要 求 1、遵守纪律:不迟到、早退，不带早点、不穿拖鞋， 有事请假（假条）等。 2、保持课堂肃静，认真、注意听讲，按时交作业。 3、平时成绩：考勤、作业、测验、课堂表现等。 4、要求自学部分，课后要阅读。 5、选出1位课代表，负责收齐作业（电子文稿）， 打 包上交。
教材及参考书 • 1.王学民，医学遗传与优生，高等教育出版社（第一版），2005年 • 2.丁显平，人类遗传与优生，四川大学出版社，2011年 • 3.张涛、马爱民主编，医学遗传学（第二版），北京大学医学出版社，2008年 • 4.孙树汉主编，医学遗传学,科学出版社，2009年 • 5.金帆、李刚主编，医学遗传学，浙江大学出版社，2005年 • 6.王培林、傅松滨主编，医学遗传学，科学出版社，2002年 • 7.左伋，医学遗传学学习指导，人民卫生出版社，2008年 • 8.张涛、马爱民主编，医学遗传学学习指导，北京大学医学出版社，2008年 • 9.张开立主编，医学遗传学（同步难点解析及考研突破丛书），清华大学出版 • 社，2007年 • 10.张咸宁、刘永章主编，医学遗传学，科学出版社，2002年
绪 论 • 第一节优生学概述 • 第二节遗传学概述
教学基本要求 1.掌握遗传学、医学遗传学、优生学等概念 2.掌握遗传病的概念、种类及特点 3.了解遗传学、优生学研究的基本内容及范畴 4.了解医学遗传学、优生学的产生及其发展
健康+聪明+漂亮 青出于蓝胜于蓝？
第一节 优生学概述 一、优生学的概念 二、优生学发展简史 三、优生学研究的范畴
一、优生学的概念 优生学(eugenics)：利用遗传学的原理和方法、改善人的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。 英国科学家高尔顿（Galton F）1883年首先提出。其本意源于希腊语eugenes和ics，意为“优美、健康”。英文意为“健康的遗传或者健康的出生” 高尔顿 “优生学”：在社会的控制下，全面研究那些能够从体力和智力方面，改善或损害后代的种族素质的各种动因的科学。 人口素质：思想道德品质；科学文化水平；身体素质。
一、优生学的概念 传统优生学 研究遗传因素对人类遗传素质的影响。 研究改善遗传素质 现代优生学 影响人类素质的危险因素 改善后天环境促使优良遗传素质表达 优育 优生 改善基因型 优生学 促进表现型正常表达 优育
二、优生学发展简史 1.优生学的前科学阶段 （从远古—1880年） 2.优生学的半科学阶段 （从1880年—1940年） 3.优生学的科学阶段 （1950年—现在）
二、优生学发展简史 1.优生学的前科学阶段（远古-1880年） 特点：优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想。 原始社会，生产力极为低下时，就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，这就是一种不自觉的优生措施。 古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。——倡导优生的先驱。 亚里士多德在《政治学》一书中增加了妊娠期卫生一项。 古罗马曾颁布法令禁止表亲结婚。 古犹太人禁止有多种亲属关系的男女结婚。 中国春秋战国时代的《左传》中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。
二、优生学发展简史 2、优生学的半科学阶段（1880年-1940年） 1883年英国学者高尔顿首创了“优生学”，作为优生学独立学科的标志，至今已200多年的历史。 1904年，高尔顿出资在伦敦大学设立优生学讲座。 1908年，高尔顿发起成立英国优生学教育会并出版《优生学评论》，使优生学在国际范围内得到传播。 1912年，在高尔顿去世后的第一年，第一届国际优生学会议在伦敦召开，高尔顿的理想终于发展成为一种国际性的科学和社会活动。
二、优生学发展简史 2、优生学的半科学阶段（从1880年代到1940年代） 二十世纪头四分之一，出现了国际性的优生运动： （1）1905年在德国建立“国际民族卫生学会”—第一个国际性优生学组织。（2）1907年，美国印第安纳洲颁布了世界历史上第一部有关优生的立法。 （3）1910年在纽约冷泉港建立“优生学记录馆”。 （4）1912年，在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际永久优生委员会” 。 （5）1913年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于1915年在美国的纽约召开。后因第一次世界大战而延期至1921年召开。
二、优生学发展简史 2、优生学的半科学阶段（从1880年代到1940年代） 高尔顿观点中的不当之处：“作为法官所需的才能往往是遗传的”，“高贵家族遗传下来聪明智慧、身体健康、仪容美丽、道德高尚的遗传因子，而卑贱的家族遗传下来的则是愚昧、疾病、犯罪和低能”。 20世纪30-40年代，高尔顿以及一些北美、西欧的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良，在德国建立了“种族卫生学”， 用被迫绝育或“安乐死”的办法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的、智力低下的称为“劣生者”。企图利用政府和法律的力量强制推行他们的优生规划。 德国优生学家与纳粹政客结成了联盟，实施了称为“最后解决”的灭绝人类的大规模屠杀计划，虐杀600多万犹太人和吉普赛人。此时，人们对优生学谈虎色变，一些人把优生学、种族主义、法西斯主义混为一谈。
二、优生学发展简史 3、优生学的科学阶段（1950年-现在）这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分，又结合了遗传学出现的一系列重大进展，这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。 （1）种族主义伪科学的清除 第二次世界大战以后，人们认清了种族主义者的一些伪科学谬论；把优生学和法西斯暴行区分开。 1945年以后，原子弹造成的遗传损伤逐渐被人们所认识。因此，对人类遗传学的研究引起了更多的注意。 1960年美国遗传学家斯特思提出了负优生学(或预防性优生学)与正优生学(或演进性优生学)的概念。 前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。
二、优生学发展简史 3、优生学的科学阶段（1950年-现在） （2）现代遗传学与新优生学 遗传学的发展，遗传学的新成果、新技术、新理论的大量涌现，优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。1953年DNA的双螺旋模型的建立，1956年证明人类染色体为2n=46条，1968年发现测定羊水中酶的活性，可诊断先天性代谢缺陷；1972年测定羊水中甲胎蛋白酶可诊断无脑儿、脊柱裂等先天神经管畸形。染色体分带技术、基因的分离与鉴定，基因序列的分析，为遗传病的诊断提供了可能。 新优生学：人们把遗传咨询、产前诊断和选择性流产称为新优生学。可划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学。学科基础十分广泛。
二、优生学发展简史 3、优生学的科学阶段（1950年-现在） （3）我国优生学发展 20世纪20年代，潘光旦先生最早把优生学传入我国。早年曾赴美国专门研究人类遗传学和优生学，回国后致力于中国优生学研究。撰写了《优生学概论》、《优生学原理》、《优生与民族》、《优生与宗教》等。对中国优生工作起到推动作用。新中国成立以后，由于受苏联的影响，把遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定。文化大革命中，优生学更是被视为资产阶级的“血统论”，使这门科学无人敢于问津。 党的十一届三中全会以来，优生工作走上正轨，提倡一对夫妇只生育一个孩子，控制人口数量，提高人口素质成为我国人口政策重要组成部分。1979年夏，中国科学院学部委员吴旻教授第一次提出应重视我国的优生学研究，并作了“关于优生学”的专题报告。此后，优生学被纳入国家科技发展长远规划，对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。
三、优生学研究的范畴 （一）根据优生学涉及的领域划分 1.基础优生学：从生物科学和基础医学方面对优生课题进行研究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷，其作用原理；研究全国遗传病的种类、分布、发病率、如何防止等，为制定优生政策、优生立法，提供基础资料。 2.社会优生学：主要包括从社会科学和社会运动方面对优生课题进行研究，旨在推动优生立法、贯彻优生政策、开展优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到保证人口素质，实现民族优生的社会目标。对各国优生政策及理论进行比较性研究，结合我国情况为制定优生法提出建议。 3.临床优生学：指对优生医疗措施的研究。应用于优生的医疗措施包括：较早的有绝育术、人工流产手术等。新近的有遗传咨询、产前诊断等。重点是如何改进、提高优生措施，确保优生目标的实现。 4.环境优生学：研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。偏重于人类生态学和预防医学，以改善人类的生活环境为主。 基础优生学偏重于生物学，以揭示优生和劣生的一般规律为主；社会优生学则偏重于社会学，以改变政策、法令、舆论、道德、教育等人文环境为主；临床优生学偏重于医学，以针对母体和胎儿的医疗预防技术措施为主；环境优生学（优境学）则偏重于人类生态学和预防医学，以改善人类的生活环境为主。
三、优生学研究的范畴 （二）根据优生学研究的目标，将优生学分为 1.正优生学(positiveeugenics) 研究怎样增加体力和智力上优秀个体的繁衍，又叫演进性优生学(progressiveeugenics)。 2.负优生学(negative eugenics) 研究如何使人类健康地遗传，减少以至消除遗传病和先天畸形患儿出生，又称为预防性优生学(preventive ergemcs)。 前者是优质的扩展，后者是劣质的消除。其目的都是为了扩展优秀的遗传因素，提高人类的遗传素质。
优生学基础？ 遗传学 人类遗传学 医学遗传学 诺贝尔奖金获得者保罗·伯克说:“几乎所有的疾病 都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的 关键。”
第二节 遗传学概述 一、概念 二、遗传学研究的内容 三、遗传病的特点 四、遗传病的类型 五、医学遗传学发展简史
第二节 遗传学概述 一、概念 1.遗传：指亲代与子代间相似性的传递过程。 ★遗传的特点：稳定性、保守性、相对性。 2.变异：子代与亲代间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。
第二节 遗传学概述 3.遗传学：研究生物遗传和变异规律的科学。 4.人类遗传学：研究人类遗传和变异规律的一门科学。 5.医学遗传学：利用人类遗传学的原理与医学结合而形成的学科，研究疾病与遗传的关系，达到控制人类疾病目的。即以遗传病作为研究对象的学科。 6.遗传病：遗传物质发生改变后所引起的疾病，并非一定是指上代遗传下来的疾病
医学遗传学和人类遗传学的联系及区别： • 人类遗传学（human genetics） 主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状。 例如：人体形态的测量以及人种的特征，形态结构、生理功能上的变异。毛发的颜色、耳唇的形状等。 在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。
医学遗传学和人类遗传学的联系及区别： • 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
二、遗传学研究的内容 ①遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组织和变化。 ②遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、变迁等。 ③遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。
三、遗传病的特点 • 1.遗传性——垂直传递 • 2.先天性 • 3.家族性 • 4.终生性 • 5.遗传物质发生改变
艾丽斯 比阿特丽斯 三、遗传病的特点 1.遗传性——垂直传递 一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。 英国维多利亚女王家族
三、遗传病的特点 2.先天性 先天性疾病：指出生时 既表现出来的疾病。 ★先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病，海豹胎。 ★白化病、多指等是遗传的。 ★遗传病也并非出生时就一定表现出来，如亨氏舞蹈。
三、遗传病的特点 3.家族性 遗传病往往有家族性特点。 常染色体显性遗传病——家族聚集 常染色体隐性遗传病——散发 某些家族性疾病并不是遗传病，这是因为同一家系的多个成员中，由 于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素 A，一家中多个成员都可以患夜盲症。 亨氏舞蹈病
肝豆状核变性 三、遗传病的特点 4.终生性 防止发病或者改善临床症状，无法治愈。 先天愚型、肝豆状核变性等遗传病。 角膜色素环（K-F环） 有些疾病若早期治疗可缓解或避免。苯丙酮尿症:智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。
三、遗传病的特点 5.遗传物质发生改变 基因突变或染色体畸变。 可发生在生殖细胞、体细胞、受精卵或者线粒体内。 白化病 并指 Down综合征
四、遗传病的类型 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
（一）单基因病 • 单基因病：受1对等位基因控制的疾病。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲、血友病 XD——抗VD佝偻病 • 单基因病的发病率较低，发生率的上限为1／500，一般不低于1/1000。但发生的病种越来越多，15843种。
（二）多基因病（多因子病） • 多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 • 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征。如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。 • 环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 • 多基因病尽管不少于100种，但每种病的发生率均较高，一般高于1/1000。
