Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica

1. Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica

2. Gregor Mendel (1822-1884) ‘Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn’

3. Hugo de Vries (1848-1935) Carl Correns (1864-1933) Erick von Tschermak (1871-1962)

4. verwijderen meeldraden overdracht pollen groei peul opgroei plant volwassen planten • zelfbestuiving • artificiële kruisbestuiving • P = zuivere lijnen • kenmerken met discontinue variatie • monohybride kruisingen

5. P F1 F2 705 3 224 1 dominant recessief

6. homozygoot heterozygoot • voor elk kenmerk heeft een organisme • twee allelen, elk afkomstig van één ouder

7. F1 genotype=Pp • voor elk kenmerk heeft een organisme • twee allelen, elk afkomstig van één ouder • als de twee allelen verschillen, komt slechts één • tot uiting genotype=PP P

8. Pp x pp  Pp én pp PP x pp  Pp Pp of PP ?  testkruising

9. voor elk kenmerk heeft een organisme • twee genen, elk afkomstig van één ouder • als de twee allelen verschillen, komt slechts één • tot uiting • de twee allelen voor elk karakter scheiden bij de • gameetvorming anafase I van de meiose

10. YR yr F1 YyRr zaadcellen YR Yr yR yr eicellen YR Yr yR yr 9 (315) 3 (108) 3 (111) 1 (32) dihybride kruising P YYRR yyrr gameten

11. anafase 1 van de meiose 2de Wet van Mendel : De overerving van één kenmerk gebeurt onafhankelijk van de overerving van een ander kenmerk (onafhankelijke segregatie)

12. Mendeliaanse genetica bij de mens : stamboomanalyse vaste oorlel losse oorlel recessief dominant

13. ff Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF ff ff ff ff Ff FF

14. geen Widow’s peak Widow’s peak recessief dominant

15. ww Ww Ww ww Ww ww ww Ww Ww ww Ww WW ww Widow’s peak (dominant) Geen widow’s peak (recessief)

16. niet-kunnen kunnen oor-gymnastiek neen ja tweede teen > eerste Mendeliaanse genetica bij de mens : recessief dominant tong-gymnastiek niet-kunnen kunnen

17. Mendeliaanse genetica bij de mens • albinisme

18. Mendeliaanse genetica bij de mens • mucoviscidose (cystic fibrosis) • 1/2500 blanken is homozygoot • 1/25 is drager van het allel • gen codeert voor transporteiwit (Cl--pomp) • abnormaal hoge concentratie aan Cl- veroorzaakt • mucusopstapeling in pancreas, longen, MD-kanaal • verhoogde kans op bacteriële infectie • afgebroken afweercellen dikken mucus aan

19. Mendeliaanse genetica bij de mens • achondroplasie (dwerggroei) • 1/10 000 heterozygoot • dominante lethale allelen zijn zeldzaam

20. Mendeliaanse genetica bij de mens • ziekte van Huntington (Huntingtons chorea) • aftakeling van het zenuwstelsel • manifesteert zich tussen 35 en 45 jaar • kind van een drager heeft 50% kans op de ziekte • gen situeert zich op chromosoom 4 Aa x aa  Aa en aa

21. Mendeliaanse genetica bij de mens • ‘essential’ tremor autosomaal, dominant ETM1 (chr 3), ETM2 (chr2)

22. Mendeliaanse genetica bij de mens • Parkinson >50 jaar tremor spierstijfheid evenwichtstoornissen chromosoom 4 synthese a synucleïne Muhammed Ali Michael J. Fox

23. Mendeliaanse genetica bij de mens • Alzheimer ff > mm vergeetachtigheid verlies vermogen tot herkennen personen chr 1, 14, 19, 21 Ronald Reagan

24. Mendeliaanse genetica bij de mens • Cockayne syndroom overgevoelig voor zonlicht (UV) geringe gestalte voortijdige veroudering chr 5

25. Mendeliaanse genetica bij de mens • Obesitas mm: >25% vet; ff: >30%vet Ob-gen (chr 7) leptine ?

26. Mendeliaanse genetica bij de mens • Williams syndroom elfachtige gelaatstrekken hart- en bloedvaten hyperacusis laag IQ taalgevoel, muzikaal chr 7

27. Mendeliaanse genetica bij de mens • Werner syndroom versnelde veroudering vanaf adolescentie autosomaal recessief chr 8

28. screening foetussen • amniocentesis • chorionic villus sampling Mendeliaanse genetica bij de mens : genetische adviescentra • screening ouders (homo/heterozygoot)

29. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie

30. volledige dominantie (Mendel)

31. partiële dominantie DD dd Dd

32. N-acetyl-D-galactosamine a-D-galactose codominantie IA IB IO IAIA, IAI0 : alleen N-acetyl-D-galactosamine IBIB, IBI0 : alleen a-D-galactose IAIB : beide glycoproteïnen I0I0 : geen van beide

33. dominant, partiëel dominant of co-dominant ? ~ organisatieniveau vb : ziekte van Tay-Sachs GM2 ganglioside (onderdeel van de cel- membraan, vooral bij zenuwcellen) b-hexosaminidase A (Hex A) organismaal niveau : enkel homozygoten getroffen  recessief, volledige dominantie biochemisch niveau : Hex A-activiteit van heterozygoten is intermediair tussen homozygoten  co-dominant

34. polydactylie 1/400 Aa 399/400 aa • dominantie is zelden zo eenvoudig als bij Mendels • erwten • dominantie is geen gevolg van een directe interactie • de dominantie van een allel zegt niets over zijn • frequentie in de populatie

35. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen

36. Multipele allelen bij de ABO-bloedgroep allelen : IA codeert voor koolhydraat A IB codeert voor koolhydraat B i codeert geen koolhydraat IA en IB co-dominant, dominant over i

37. fenotype antilichamen in serum klontering wanneer in contact met serum van O A B AB O iiAnti-A Anti-B nee ja ja ja A IAIA of IAiAnti-B nee nee ja ja B IBIB of IBiAnti-A nee ja nee ja AB IAIBgeen nee nee nee nee genotype

38. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie fenotypisch kenmerk A gen fenotypisch kenmerk B

39. Pleiotropie : sikkelcelanemie homozygoot voor sikkelcel-allel sikkelcel-hemoglobine Hb kristalliseert bij lage O2 bloedcellen worden sikkelvormig afbraak rode bloedcellen klontering, verstoppingen opstapeling rbc in milt hart problemen pijn, koorts hersen- schade schade organen schade milt zwakte anemie verminderde mentale capaciteit nier- problemen verlammingen infecties rheuma

40. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis

41. Epistasis : vacht muizen b : pigment Bb of BB bb g : afzetting Cc of CC : afzetting cc : geen afzetting

42. BBCC, BBCc, BBcC, BbCC, BbCc, BbcC, bBCC, bBCc, bBCc. bbCC, bbCc, bbcC BBcc, Bbcc, bBcc, bbcc 9 3 4 Epistasis : vacht muizen BbCc BbCc

43. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen

44. Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen m f P F1 alle ff, 1/2mm 1/2 mm F2

45. Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen m f P WW w. F1 Ww en W. alle ff, 1/2mm 1/2 mm F2 w. WW, Ww, W.

46. Geslachtsgebonden genen : rood-groen blindheid

47. Geslachtsgebonden genen : rood-groen blindheid ouders nakomelingen vader moeder zonen dochters XY X X X Y of XY X X of XX c c c XY X X X Y X X c c c c X Y XX XY X X c c X Y X X XY of X Y X X of X X c c c c c c X Y X X X Y X X c c c c c c

48. Geslachtsgebonden genen : hemofilie

49. Victoria 1840-1901 Helena 1846-1900 Arthur 1850-1942 Beatrice 1857-1944 Edward VII 1841-1910 Alfred 1844-1900 Louise 1848-1939 Leopold 1853-1884 George V 1865-1936 Alice 1843-1878 Ludwig van Hesse George VI 1895-1952 Elizabeth II 1926- Nicholas II 1868-1918 Alexis 1904-1918 Victoria 1819-1901 Albert 1819-1861 Alexandra 1872-1918

50. 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen 2.6. Inactivatie van X-chromosomen