YENİDOĞAN TARAMALARI

1. YENİDOĞAN TARAMALARI Prof. Dr. Fahri OVALI Zeynep Kamil EAH Neonatoloji 11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi 30 Kasım 2012 Kıbrıs

2. Tarİhçe • 1961: Mentalretardasyonun tanı ve tedavisindeki zorluklar  JF Kennedy, NIH mentalretardasyon fonlarını 2 katına çıkardı. • Guthrie’nin oğlu ve yeğeni • Robert Guthrie PKU taraması: ucuz, kolay, güvenilir. • AAP, kitle taraması için yeterli kanıt bulamamış

3. 1990 lar: TM spekrometri ile daha fazla hastalık taraması mümkün • 1995: max. 8 hastalık • 2005: 7-52 hastalık • Gereksiz hastalıkların tanısı? Masraf? Stres?

4. Tarama nedİr? Ne değİldİr? • Tarama, filtreleme veya «seçme» değildir • Tarama testleri tanı koydurmaz • Tarama testleri: • Belirli bir hastalığa sahip olabilecekler • Belirli bir hastalığa sahip olmayabilecekler • Sensitivitesi yüksek olmalı: hasta olanları ayırd edebilmeli; yanlış negatifler çok az olmalı. • Spefisitesi yeterli olmalı: hasta olmayanları tespit edebilmeli, yanlış pozitifler çok az olmalı.

5. AMAÇ • Geri dönüşümsüz hasar bırakan, ancak erken tanı ve tedavi ile bulguların gelişmesinin önlenebildiği hastalıkların belirlenmesi. • Tüm yenidoğanlarda aynı testler uygulanmalı

6. Tarama programInInİlkelerİ • Taranan hastalık, önemli bir sağlık sorunu olmalı • Tanı ve tedavi olanakları bulunmalı • Tanınabilir bir latent veya erken semptomatik dönem bulunmalı • Uygun bir test veya muayene yöntemi olmalı • Test, ucuz ve halk tarafından kabul edilebilir olmalı

7. Hastalığın latent fazdan semptomatik faza geçişinin detayları saptanmış olmalı • Hangi hastaların tedavi edileceği hakkında belirlenmiş protokol bulunmalı • Tanı koymanın maliyeti, hastalığın genel maliyetinden daha ucuz olmalı • Tanı koyma sürekli olmalı, bir kerelik olmamalı DSÖ

8. Tarama, yalnızca kanda bazı maddelere bakmak değildir • Şüpheli vakalarda tanı koydurucu testleri yapmak, tedaviye yönlendirmek ve tedavi etmektir • Sağlık otoritesi, evrensel taramayı mecbur tutmalı • En önemli görev: Pediatristlerde

9. Eksİk tarama • Doğum sonrası erken taburculuk • Evde doğumlar • Başka hastaneye nakiller • Prematürite • İlk karşılaşan çocuk hekiminin sorumluluğunda • Bebeği gören doktor emin değilse, tekrar alınmalı

10. TÜRKİYE • 1986: Hacettepe Tıp Fak ve İstanbul Tıp Fak. de PKU taraması • 1993: Sağlık Bakanlığı tarafından tüm illere yaygınlaştırılması • 2006: PKU ve hipotiroidi devlet taraması olarak kabul edildi. • 2005: İstanbul’da MS/MS ile saptanan metabolik hastalık oranı: 1/800

11. Guthrietestİ • Mikrobiyolojik inhibisyon testi • Doğumdan 24-72 saat sonra • Alkol dışında dezenfektan kullanılmamalı • Kan damlası, filtre kağıdına, önlü arkalı tam olarak emdirilmeli • Yüksek ısı ve güneş ışığından korunmalı • Diğer filtre kağıtlarına temas etmemeli • Kan değişimi ve periton diyalizi öncesinde mutlaka alınmalı

13. 1. basamak • Tarama testinin yapılması • Herkes taranmalı • Aileler test hakkında bilgi sahibi olmalı • Erken tanının önemi • Tarama yapılmazsa ne olur • Tarama zamanı, tekrarı? • Yanlış pozitifler • Takip prosedürü

14. 2. basamak • Takip • Pozitif bulunanların tespiti, en kısa zamanda çağrılması • Pediatrist tarafından bilgi verilmesi • Semptomların bulunup bulunmadığının değerlendirilmesi • Şüpheli vakaların yatırılarak takibi • Negatif sonuçların bildirilmesi?

15. 3. basamak • Tanı testlerinin yapılması • Özel yöntemler-laboratuarlar gerekebilir • Gerçek pozitifler ile yalancı pozitifler ayıklanır

16. 4. basamak • Tedavi • Genellikle hayat boyu • Multidisipliner • Genetik danışma • Aile anamnezi • Diğer vakaların tespiti • Tekrarlama riski • Prenatal tanı olanakları

17. 5. basamak • Tarama sisteminin periyodik gözden geçirilmesi • Testlerin gözden geçirilmesi • Faydaların gözden geçirilmesi • Erken tanı ve tedavi önündeki engellerin tespiti • Tanının ve taramanın aileler üzerindeki etkilerinin tespiti

18. (6. basamak) • Sağlık çalışanlarının ve halkın eğitimi • Aydınlatılmış onam alınması?

19. TaramanInfaydalarI • Ciddi, ancak tedavi edilebilir hastalıkların erken tanısı • Mentalretardasyon ve ölümlerin önlenmesi • Taşıyıcıların tespiti

20. TaramanIn olumsuz yönlerİ • Hasta yenidoğanların gözden kaçması (yanlış negatifler) • Az ama önemli • Yalancı pozitif vakalarda ailelere gereksiz endişe verilmesi • Tedavisi olmayan hastalıkların tespiti • Geç dönemde ortaya çıkan bazı hastalıklarda yanlış negatif sonuç çıkması

21. Tandem Mass Spektrometre • 2 dakikada 40< hastalık taranabilir • Aminoasidopatiler • Yağ asidi oksidasyondefektleri • Organik asidemiler • Fazla hastalık taranması iyi mi?

22. Yanlişpozİtİf sonuçlar • Prematürite • Diyette orta zincirli YA veya karnitin bulunması • Fizyolojik farklılıklar • Parenteral beslenme • Antibiyotikler • Fizyolojik tirozin yükselmesi • Maternal B12 Vit. Eksikliği  bebekte acilkarnitin değişikliği  propionik asidemi benzeri tablo

23. YanlIşnegatİf sonuçlar • Tarama zamanı: postnatal değişiklikler • Yenidoğanda normal düzeylerin bulunması: homosistinüri • Akut krizler dışında normal profil bulunması: glutarikasidüri tip I

24. En sIk taranan hastalIklar • Fenilketonüri • KonjenitalHipotiroidi • Biotinidaz eksikliği • Konjenital sağırlık • Orak hücre anemisi • Kistikfibroz • Konjenital adrenal hiperplazi • Galaktozemi • MCAD eksikliği • TORCH grubu enfeksiyonlar • HIV

25. Etİk sorunlar • Taramayı reddetme? • Ailenin, tüm tarama sonuçlarını bilmesi? • Tedavi edilemeyen veya tedavisinin faydaları bilinmeyen hastalıkların tanısı? • Örneklerin saklanması? DNA tespiti? • Taşıyıcıların tespiti  ayrımcılık?

26. TEŞEKKÜR EDERİM. SORULAR?