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Síndrome de Edwards Carlos Eduardo de Paula Cunha Cássio Miguel B. Gerhardt Daniel Brenner . Histórico. John Edwards e cols.(1960), Inglaterra. Smith e cols. (1960), América do Norte. Conceito.

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Presentation Transcript
s ndrome de edwards carlos eduardo de paula cunha c ssio miguel b gerhardt daniel brenner
Síndrome de Edwards

Carlos Eduardo de Paula Cunha

Cássio Miguel B. Gerhardt

Daniel Brenner

hist rico
Histórico
  • John Edwards e cols.(1960), Inglaterra.
  • Smith e cols. (1960), América do Norte
conceito
Conceito
  • Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
  • Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
epidemiologia
Epidemiologia
  • Trissomias são detectadas em 20% dos abortos espontâneos e em1% dos nativivos.
  • A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais freqüente depois da síndrome de Down (trissomia do 21).
epidemiologia1
Epidemiologia
  • Prevalência: 1 caso entre 3.600 a 8.500 nativivos.
  • Sexo feminino 4:1 sexo masculino
  • 95% dos casos – aborto espontâneo
  • Nativivos: 50% vivem menos de dois meses e 90-95% morrem antes de um ano
  • Idade materna avançada
diagn stico cl nico
Diagnóstico clínico
  • Mais de 150 anomalias encontradas na literatura.
caracter sticas gerais
Características gerais
  • Durante a gestação:

-retardamento no crescimento intra-uterino

-poliidrâmnio

  • Deficiência de desenvolvimento geral:

-baixo peso ao nascimento (2.340g)

-tamanho diminuído para idade gestacional

-hipoplasia da musculatura esquelética, tecido subcutâneo e adiposo

caracter sticas gerais1
Características gerais
  • 1º semana de vida:

-crises de cianose, tremores e convulsão

  • Debilidade de choro e sucção
  • Incoordenação na respiração, sucção e deglutição
    • Dificuldade de alimentação, refluxo e aspiração
cr nio e face
Crânio e face
  • Crânio: occipício proeminente; estreitamento do diâmetro bifrontal e microcefalia.
  • Face: fenda palpebral pequena e estreita; pavilhões auriculares displásicos e de implantação baixa; visão e audição deficitárias; boca pequena; arco palatino estreito e alto; micrognatia; lábio leporino e fenda palatino.
t rax
Tórax
  • Tórax largo, esterno curto, espaçamento anormal dos mamilos.
  • Malformações cardíacas (90% dos casos)
    • CIV (mais freqüente)
    • Anomalias de valvas carídiacas; PCA; defeitos septais.
  • Hipertensão pulmonar; PA elevada; apnéia.
abdome
Abdome
  • Parede abdominal
    • Diátese dos músculos retos; hérnia inguinal e umbilical.
  • Trato gastrintestinal
    • Atresiado esôfago c/ fístula traqueoesofágica; divertículo de Meckel e mal- rotação intestinal.
    • Constipação.
    • Ânus anteriorizado ou imperfurado.
pelve
Pelve
  • Pequena; abdução de MI limitada.
  • Criptorquidia nos meninos e hipoplasia dos ovários, grandes lábios e hipertrofia do clitóris nas meninas.
m os e p s
Mãos e pés
  • Mãos:
    • Padrão típico: punhos cerrados e 2º e 5º dedos sobrepondo-se ao3º e 4º.
  • Pés:
    • em cadeira de balanço com calcâneo proeminente.
outros sistemas
Outros sistemas
  • Malformaçõesdo SNC:Hipoplasia do cerebelo.
  • Hipo ou hipertonia: afetam habilidade motora; escoliose e constipação.
slide21

Características Pontos

Características Pontos

Gerais

Abdome

Retardo de crescimento 5

Hérnia ing., umb., diátese retos 5

Prematuridade ou pós-maturidade 5

Ânus em funil ou anteriorizado 3

Artéria umbilical única 5

Ânus imperfurado 1

Craniofaciais

Eventração ou hérnia diafragmática 3

Occipício proeminente 5

Mãos e pés

Região bifrontal estreita 5

Postura característica das mãos 5

Microcefalia 3

Ausência de prega na falange distal 5

Olhos

Arco > 5 dedos 5

Cristas supra-orbitais hipoplásicas 3

Prega única 3

Fendas palpebrais pequenas 5

Hipoplasia ungueal 5

Inclinação mongolóide ou antimongolóide 1

Hálux curto 5

Epicanto 3

Polegar hiploplásico ou ausente 3

Opacificação corneana 3

Desvio ulnar ou radial das mãos 3

Coloboma de íris 1

Aplasia radial 1

Orelhas

Sindactilia artelhos/dedos 3

Orelhas displásicas, baixa implantação 5

5° metacarpo curto 1

Nariz

Ectrodactilia 1

Atresia de coanas 1

Pé eqüinovaro 3

Boca

Pé em cadeira de balanço 3

Limitação à abertura 5

Genitourinário

Micrognatia 5

Sexo feminino 5

Palato alto 5

Hipoplasia de grandes lábios 3

Lábio leporino/fenda palatina 1

Criptorquidia 3

Tórax

Outros

Esterno curto 5

Hipotonia ou hipertonia 3

Mamilos hipoplásicos 5

Pelve pequena, limt. À abertura do quadril 3

Pectus escavatum 1

Luxação de quadril 1

Sopro sistólico 5

Anomalia vertebral 1

Cardiomegalia 5

Meningomielocele 1

Dextrocardia 5

Escoliose 1

Anomalia de costela 1

Plaquetopenia 1

altera es gen ticas
Alterações Genéticas
  • Fenótipo resultante da trissomia do 18
  • Estudo realizados com 176 NEONATOS
    • 165 casos de trissomia total
    • 6 por mosaicismo
    • 5 trissomia parcial
      • Emblenton e cols., 1996
processos que determinam a trissomia total
Processos que Determinam a Trissomia Total
  • Não-disjunção
    • Meiótica
      • Meiose I
      • Meiose II
    • Mitótica (mosaicismo)
n o disjun o p s zig tica
Não-Disjunção pós Zigótica
  • Mosaicismo
    • Algumas linhagens normais
    • Outras com a TRISSOMIA
trissomias parciais
Trissomias Parciais
  • Isocromossomo
    • Raramente registrada
  • Cromossomo Dicêntrico
    • Pseudodicêntrico (Bugge e cols., 1997)
    • Origem paterna
    • É reconhecido que essas anormalidades estruturais são mais comuns no esperma do que as aneuploidias
isocromossomo
Isocromossomo
  • Divisão errônia através do centrômero na meiose II
  • Parcialmente monossômico
  • Parcialmente trissômico
cromossomo dic ntrico
Cromossomo Dicêntrico
  • São um tipo raro de cromossomo anormal no qual dois segmentos cromossômicos, cada um com centrômero, fundem-se extremidade a extremidade, com a perda dos fragmentos acêntricos.
  • Quando estáveis, podem ser denominados
    • Pseudodicêntricos
          • (Thompson & Thompson)
origem das aneuploidias
Origem das Aneuploidias
  • 95% dos casos onde a determinação é possível: origem MATERNA
    • 50% na meiose II
    • Diferente das demais trissomias (13,21)
zonas do cromossomo 18 respons veis pelo fen tipo cl ssico
Zonas do Cromossomo 18Responsáveis pelo Fenótipo Clássico
  • Não apenas uma região é responsável
    • (Wilson e cols,. 1990)
  • Regulador do gene triplicado
    • Metade distal do braço longo
    • (Reed,. 1991)
  • Alguma região do 18q
    • (Boghosian e cols,. 1994)
apolipoproteina e
Apolipoproteina E
  • ApoE ?
  • Relação com o fuso acromático
  • Isoforma
    • (Avramapoulos e cols,. 1996)
diagn stico laboratorial
Diagnóstico Laboratorial
  • Análise do cariótipo
    • Fish
    • PCR
    • Técnicas de bandeamento
diagn stico pr natal
Diagnóstico Pré-Natal
  • Testes não-invasivos
    • Ultra-sonografia
    • Testes sorológicos
    • Translucência Nucal
  • Testes invasivos
    • Amniocentese
    • Cordocentese
    • CAVC
ultra sonografia
Ultra-sonografia
  • 50% dos defeitos e 75% das aneuploidias
  • Crescimento fetal
  • Malformações
  • Translucência Nucal
sinais na ultra sonografia
Sinais na ultra-sonografia
  • Retardo no crescimento intra-uterino
  • Poliidrâmnio
  • Cistos no plexo coróide
  • SNC
  • Coração
  • Extremidades
  • Sistema Gastrintestinal
  • Tórax
transluc ncia nucal
Translucência Nucal
  • Aumentada em 86% das aneuploidias
  • Associada com outros testes
    • Marcadores sorológicos
marcadores sorol gicos
Marcadores Sorológicos
  • Detecta de 60% até 80% dos casos de trissomia
  • Alfa-fetoproteína
  • Gonadotrofina Coriônica (beta-hCG livre)
  • Estriol não-conjugado
marcadores sorol gicos n veis
Marcadores Sorológicos - níveis
  • Diminuição da AFP
  • Diminuição da beta-hCG livre
  • Diminuição do estriol não conjugado
outros marcadores
Outros Marcadores
  • Aumento nos níveis séricos da Proteína Plasmática A (PAPP-A)
  • Utilização do fragmento beta core (BCF) urinário da gonadotrifina coriônica
testes invasivos indica es
Testes Invasivos - Indicações
  • Idade materna avançada
  • Filho anterior com anormalidade cromossômica
  • Anormalidade cromossômica estrutural em um dos pais
  • História familiar de defeito genético
  • Risco de defeito no tubo neural
  • Anormalidades na ecografia associada com marcadores sorológicos diminuídos
amniocentese
Amniocentese
  • Entre 12ª e 16ª semana de gestação
  • Análise Bioquímica
  • Análise Citogenética
  • Análise Macroscópica
  • Risco de 0,5%
cordocentese
Cordocentese
  • A partir da 18ª semana de gestação
  • Risco de 1,5%
  • Diagnóstico em 4 a 5 dias
  • Tardiamente na gestação
slide49
CAVC
  • A partir da 9ª e 10ª semana de gestação
  • Risco de 1%
  • Métodos
    • Transcervical
    • Transabdominal
m todos diferenciados
Métodos Diferenciados
  • Análise de células fetais na circulção materna
    • Trofoblastos
    • Eritroblastos
    • Linfócitos
diagn stico diferencial
Diagnóstico Diferencial
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Pena-Shokier tipo I
  • Artrogripose
  • CHARGE
progn stico
Prognóstico
  • Entre 90 e 95% das gestações resultam em aborto
  • Dos neonatos 55 a 65% morrem na primeira semana
  • 5 a 10% chegam ao primeiro ano
    • Sexo
    • Presença ou não de malformações graves
    • Presença de mosaicismo com células normais
  • Risco de recorrência inferior a 1%
conclus o
Conclusão
  • Aborto?
  • Esclarecimento aos pais sobre:
    • Prognóstico
    • Risco de recorrência
  • Tratar ou não tratar o neonato?