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Genética y Genómica : Nuestra herencia, Nuestro futuro

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Genética y Genómica : Nuestra herencia, Nuestro futuro. Guillermo Antiñolo Unidad Clínica de Genética y Reproducción Hospitales Universitarios Virgen del Rocío Sevilla. Nuestra herencia Nuestro futuro. Genética ¿el pasado? Genómica El Proyecto Genoma Humano Medicina Genómica

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gen tica y gen mica nuestra herencia nuestro futuro
Genética y Genómica: Nuestra herencia, Nuestro futuro

Guillermo Antiñolo

Unidad Clínica de Genética y Reproducción

Hospitales Universitarios Virgen del Rocío

Sevilla

nuestra herencia nuestro futuro
Nuestra herenciaNuestro futuro
  • Genética ¿el pasado?
  • Genómica
  • El Proyecto Genoma Humano
  • Medicina Genómica
  • Medicina Genómica, genética e investigación
  • Genómica y Sociedad
por qu es importante el genoma
¿Por qué es importante el genoma?
  • El genoma contiene toda la información necesaria para todos los aspectos relacionados con:
    • Embriogénesis
    • Desarrollo
    • Crecimiento
    • Metabolismo
    • Reproducción
c mo se organiza el genoma
¿Cómo se organiza el genoma?
  • Los genes, ADN, gracias a diversas proteínas (estructurales y reguladoras) están empaquetados formando los cromosomas.
  • Excepto durante la división celular, la cromatina está homogéneamente distribuida en el núcleo.
gen tica vs gen mica
Genética vs Genómica
  • Genética: estudio de los genes y sus efectos (por ejemplo CFTR y la Fibrosis Quística)
  • Genómica: estudio de TODOS los genes del genoma, incluyendo sus interacciones con los factores medio ambientales.
gen tica el pasado
Genética, ¿el pasado?
  • Enfermedades causadas por la presencia o ausencia de un cromosoma o región cromosómica
  • Enfermedades causadas por mutaciones de un único gen
slide8

Carga Genética

El 8% de las personas es diagnosticado antes de los 25 años de una enfermedad que tiene un componente genético

  • Enfermedades Monogénicas 3,6/1000 Autosómicas dominantes 1,4/1000 Autosómicas recesivas 1,7/1000 Ligadas al X 0,5/1000
  • Anomalias cromosómicas 1,8/1000
  • Enfermedades Multifactoriales 46,4/1000
  • Anomalías congénitas 26,6/1000
  • Otras 1,6/1000
enfermedad rara
Enfermedad rara
  • Es aquella enfermedad con una prevalencia de:
    • 1/1350 (National Institute of Health)
    • 1/2000 (Unión Europea)
  • Entre las enfermedades denominadas raras, más del 80% presenta una base genética.
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EFECTO DE LAS ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA

  • Prevalencia en R.N. vivos de EBG > 2%
  • 30-50% de los ingresos pediátricos
  • Primera causa de mortalidad en Andalucía hasta los 14 años
  • Afectan a la seguridad reproductiva
  • 5% de la carga de enfermedad en nuestra población
  • Morbimortalidad perinatal, infantil y adulta
  • Dificultad diagnóstica y retraso en el diagnóstico
  • suponen una gran carga social y familiar
  • Esperanza de Vida.
  • Calidad de Vida.
  • Reproducción.
  • Adaptación Individual, Familiar y Social.
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Enfermedad conComponente Genético

Localización del gen

T i e m p o

Proyecto

Genoma

Humano

Identificación del gen

Diagnóstico

Función

slide12

Consejo

Genético

Tiempo

Diagnóstico

Prenatal

Diagnóstico

Presintomático

Diagnóstico Genético

y

Medicina Molecular

s ndrome de wolf hirschhorn

Región 4p16.3

Tel

cen

Exon 25a

Exon 12b

Exon 1

165 Kb

WHSCR

90 Kb

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
s ndrome de digeorge vcfs

22q11.2

cen

Tel

CLATHRIN

N25 D22S75

3’ TUPLE 1

CTP

D22S553

D22S609

D22S942

LSI TUPLE 1

110 Kb

Síndrome de DiGeorge/VCFS
fibrosis qu stica
Fibrosis Quística
  • Desequilibrio iónico por alteración del transporte del ion cloro lo cual provoca la formación de moco obstructivo en pulmones y páncreas y elevadas concentraciones de cloro en las secreciones sudoríparas.
  • Enfermedad de herencia autosómica recesiva.
  • Gen responsable: CFTR (Cystic Fibrosis transmembrane regulator)
  • Localización molecular: 7q31
  • Alteración molecular: mutaciones en el gen CFTR
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Biopsia d +3

Verde - Cromosoma X

Acqua - Cromosoma 18

Verde – Cromosoma 13

Rojo – Cromosoma 21

Fijación

citoplasma

núcleo

FISH

núcleo

Día +4

Blastocisto

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO

c ncer hereditario
Cáncer hereditario

¿Cual es mi riesgo de desarrollar cáncer?

genetic susceptibility is not health destiny
Genetic Susceptibility is NOT Health Destiny

Genetics is just one piece of the “puzzle”

factores que afectan a la penetrancia

Genes modificadores

Factores que afectan a la penetrancia

Carcinógenos

Otros factores

Respuesta al daño del ADN

No todo el que tiene un gen alterado desarrolla cáncer

slide25

PROVISIÓN DE SERVICIOS DE SALUD

  • Prevención primaria y secundaria en enfermedades de base genética
  • Resultados e impacto de los servicios de genética en pacientes y familias
  • Validez y utilidad clinica de los análisis genéticos
  • Bases de datos de pacientes
  • Integración de la genética médica en la práctica clínica
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QA IN GENETIC TESTING

  • Life Science and Biotechnology - A strategy for Europe
  • Second Progress report and future orientations (07/04/2004)
    • Priorities for future actions by Commission and Member States
      • to engage in EU-wide co-ordination of efforts to ensure the highest quality of genetic testing in the EU and beyond EU-25,
      • to establish EU-wide networking of national centres for exchanges of information regarding quality assurance of genetic testing, including training activities, and EU-wide networking for genetic testing of rare diseases.
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Enfermedad conComponente Genético

Localización del gen

Identificación del gen

T i e m p o

Proyecto

Genoma

Humano

Diagnóstico

Función

MedicinaPredictiva

TerapiaFarmacológica

Farmacogenética

Terapia Génica

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Investigación en Genética

Entender la respuesta al tratamiento

Entender la enfermedad

Individualizar el tratamiento

Nuevas Terapias

de la gen tica m dica a la medicina gen mica
De la genética médica a la medicina genómica

Identificación y caracterización molecular de nuevos loci de susceptibilidad para la enfermedad de Hirschsprung y el cáncer medular de tiroides

Bases moleculares de la neoplasia endocrina múltiple y el cáncer medular de tiroides familiar

Identificación de factores genéticos involucrados en el desarrollo y progresión de enfermedades complejas

gen tica y gen mica herramientas disponibles
Genética y genómica: herramientas disponibles

Técnicas de detección de mutaciones: SSCP, análisis de heterodúplex, dHPLC y secuenciación

Genotipación de marcadores microsatélites

Banco DNA

Análisis de SNPs mediante genotipación espectral y minisecuenciación

Herramientas bioinformáticas

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“Family history is very genomic”--Sharon Kardia, Univ of Michigan

  • Shared genes,
  • environments,
  • behaviors,and
  • their interactions

The Family History Public Health Initiative

http://www.cdc.gov/genomics/activities/famhx.htm

slide34

ENFERMEDAD

METABOLOMA

PROTEOMA

TRANSCRIPTOMA

GENOMA

medicina gen mica

Historia

clínica

Bioinformática

Transcriptoma

Metaboloma

Proteoma

Genoma

medicina genómica?

Datos del paciente seguros y confidenciales

Análisis y cruce de datos en tiempo real

  • Diagnóstico individualizado
  • Prescripción mas eficaz
  • Mejores resultados en salud
  • Reducción de costes sanitarios

Medicina Personalizada

Consulta Médica

medicina gen mica1
medicina genómica?

(2020?) - Alzheimer Disease, for example

  • 5 or 6 genetic variations identified that strongly predispose for Alzheimer disease; another 10 or 12 with weaker association
  • Chip-based genetic test gives personal likelihood of developing the condition
  • Chip-based genetic test identifies the drug most likely to be effective for given individual
  • Chip-based genetic test determines individual likelihood of drug side effects
how do health professionals prepare for genomic medicine
How Do Health Professionals Prepare for Genomic Medicine?
  • Need to learn to “think genetically” - to:
    • realize when genetic factors play a role
    • effectively use family hx & genetic tests
    • be able to explain genetics concepts
    • deal with “risk” & genetic predisposition
    • realize personal and societal impact of genetic information
    • protect genetic privacy
    • use genetics to individualize patient care
    • use genetics to preserve health
misperceptions
Misperceptions
  • “Genomics isn’t relevant to me or the area of public health in which I work”

Did you know that …

9 of the top 10causes of death in the U.S. have a genetic component?

top 10 causes of death in the u s 2000
Top 10 Causes of Death in the U.S. (2000)
  • HEART DISEASE
  • CANCER
  • CEREBROVASCULAR DISEASE
  • CHRONIC LOWER RESPIRATORY DISEASE
  • ACCIDENTS/UNINTENTIONAL INJURIES
  • DIABETES
  • PNEUMONIA/INFLUENZA
  • ALZHEIMER’S DISEASE
  • KIDNEY DISEASE
  • SEPTICEMIA
misperceptions1
Misperceptions
  • “There are no interventions based on genomics”

It’s true, we can’t change our genes. BUT we can use this knowledge to …

potential interventions
Potential Interventions
  • Modifyscreeningand medicalrecommendations
    • More Frequent Screenings
    • Genetic Testing/Evaluation
    • Interventions or Prevention
potential interventions1
Potential Interventions
  • Target messages and interventionsaimed at changing behaviorsof high-risk groups
    • Diet
    • Physical Activity
    • Smoking Cessation
    • Alcohol Avoidance
    • Others?
aspectos ticos
Aspectos éticos
  • Equidad
  • Confidencialidad
  • Uso adecuado de la información genética
  • Investigación biomédica
c mo preparar a la sociedad en la era de la gen mica
¿Cómo preparar a la sociedad en la era de la genómica?
  • Educación e información accesible con los objetivos de entender:
    • La base científica de la genética
    • La utilización de la genética en la práctica clínica
    • Riesgo y predisposición
    • Como afecta la información genética individualmente
    • El impacto de la genética en la sociedad
la desinformaci n gen tica
La desinformación genética

Elija el sexo de su hijo, de forma natural.

Al menos el 50% de las veces acertamos.

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“To wrest from nature the secrets which have perplexed philosophers in all ages, to track to their sources the causes of diseases, to correlate the vast stores of knowledge, that they may be quicly avalaible for the prevention and cure of disease - these are our ambitions.”

(William Osler, Montreal Medical Journal, 1902).