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第四章 遗传信息 的改变. 遗传与变异. 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为 染色体畸变 ，包括染色体 结构变异 和染色体 数目变异 。 遗传信息的改变也可发生在 DNA 水平上，包括 基因突变 和 遗传重组. 染色体结构变异. 染色体水平. 染色体数目变异. 遗传信息 的改变. 基因突变. DNA 水平. 遗传重组. 第一节 染色体畸变. 染色体结构变异 染色体结构变异的类型
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遗传与变异 • 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的 • 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的 • 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。 • 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组
染色体结构变异 染色体水平 染色体数目变异 遗传信息 的改变 基因突变 DNA水平 遗传重组
第一节染色体畸变 染色体结构变异 • 染色体结构变异的类型 • 缺失、重复、倒位、易位 • 染色体结构变异的原因 • 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 • 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
（一）缺失 缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型 • 中间缺失 • 末端缺失
2．缺失的产生 • 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 • 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 • 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产 生缺失和重复 • 转座因子：引起的产生缺失和倒位
3．缺失的效应 • 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 • 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现
二重复 （二）重复 (一) 重复的类型 • 重复：染色体增加了与本身相同的某区段 • 重复的类型：
重复的产生 • 不等交换 • 断裂—融合桥的形成 • 染色体纽结 不等交换产生的重复
3．重复的遗传与表型效应 • 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 • 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 • 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 • 表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
果蝇X染色体上16A区段重复 正常眼 棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼 780 358 69 45 25
（三）倒位 倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型 • 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 • 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
2.倒位的产生 • 染色体纽结、断裂和重接 • 转座引起的倒位
3.倒位的效应 • 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化 • 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环 • 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不 育 • 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化
（四）易位 易位——两对非同源染色体之间某区段转移 1.易位的类型 • 相互易位：非同源染色体之间相互交换片段 • 单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上 • 罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体
2．易位的产生 • 断裂后非重建性愈合 • 转座引起的易位
3．易位的效应 • 改变基因的连锁关系 • 基因改变位置，产生位置效应 • 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育 • 基因重排导致癌基因活化 • 降低生产和繁殖性能
小 结 • 染色体结构变异 • 染色体结构变异的类型 • 染色体结构变异的效应
二、染色体数目的变异 □ 染色体组的概念 每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 □ 染色体数目变异的类型 ·整倍体 ·非整倍体 ·嵌合体
（一）整倍体的变异 □ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。（整倍体是指含有一个或若干个染色体组的细胞或生物） □ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异）
□整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组 含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体 余此类推。
□一倍体和单倍体 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n）
□整倍体的染色体组成——以 (ABCD) 为一个染色体组 一倍体………(ABCD) 二倍体…..….(ABCD) (ABCD) 三倍体………(ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍体…(ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 异源四倍体…(ABCD) (ABCD) (A'B'C'D')(A'B'C'D')
动物中多倍体十分罕见 • 扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖 • 鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
（二）非整倍体变异 □非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。 □非整倍体的类型 单体——二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢发育不全 缺体——丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。 如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。 多体——多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三体（2n＋1）、四体（2n＋2）、双三体（2n＋1＋1）等。
非整倍体变异的染色体组成——以 (ABCD) 为一个染色体组 单体…………………(ABCD) (ABC) 缺体…………………(ABC) (ABC) 三体…………………(ABCD) (ABCD) (A) 四体…………………(ABCD) (ABCD) (A A) 双三体………………(ABCD) (ABCD) (AB)
□非整倍体的产生 ·染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，产生多倍体。 ·染色体不正常分裂，姐妹染色体不分离，形成不正常配子。 □非整倍体的应用 ·多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此方法育种 ·单倍体育种：直接选择配子的方法
第二节 基因突变 ○ 基因突变的概念 基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改变，不包括遗传重组。（由理化因素引起的DNA分子的成分和结构变化）
一、基因突变的类型 □自发突变——自然条件下自发发生的突变 诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变 □ 显性突变——隐性基因a变为显性基因 A 隐性突变——显性基因A变为隐性基因 a □正向突变——野生型＋变为突变型 － 回复突变——突变型 －变为野生型 ＋
二、突变发生的时期与频率 ·任何生长发育阶段都可能发生 ·种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代 ·体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。 ·发生的频率——突变率，指一定时间内突变 发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。
三、基因突变的一般特征 1. 重演性 同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地点的重复出现。 2. 可逆性 正向突变一般大于回复突变 3. 多向性——某一基因突变为不同的等位基因， A突变为a1, a2, a3……… 复等位基因——在群体的不同个体中，位于同一座位的多个基因。
4．平行性 亲缘相近物种基因突变的相似性，人、马、牛 的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。 5．有利性和有害性 有利性——创造新基因，增加多样性，提供育 种素材，促进生物进化。 有害性——破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡。 有利和有害的相对性： 自然选择保留的突变，一般对生物是有利的； 人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。
四、突变方式及其遗传效应 1．突变方式 □碱基替代（碱基置换）——DNA分子中一个碱基被另一个碱基所替代 ·转换——一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。 ·颠换——一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代。 □移码突变——DNA序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。
转换 ATA ATG CCC CCT 颠换ATA ATC CCT CCA 移码 原序列………..AAU GCG CAU UAC 插入A…………AAA UGC GCA UUA C 丢失U…………AAG CGC AUU AC
2．遗传效应 □碱基替代的遗传效应 ·同义突变——碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸 CUU —— CUC 亮氨酸 AAA——AGA 精氨酸 ·错义突变——碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸 UUU —— UCU 苯丙氨酸——丝氨酸 ·无义突变——碱基替代后产生无义密码子（UAA , UAG , UGA） □移码的遗传效应 插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。
五、突变的分子机制 （一）自发突变 1．DNA复制错误 □碱基错配 □ 碱基增减
