1 / 31

Mutacje genetyczne

Mutacje genetyczne. Mutacje. genowe. chromosomowe. Zmiana w sekwencji nukleotydów Powstają na skutek wypadnięcia lub dodania, jednego lub dwóch nukleotydów. Zmiany w liczbie lub budowie chromosomów Powstają podczas zaburzeń w trakcie mejozy delecja Inwersja Translokacja Duplikacja

lluvia
Download Presentation

Mutacje genetyczne

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Mutacje genetyczne

  2. Mutacje genowe chromosomowe • Zmiana w sekwencji nukleotydów • Powstają na skutek wypadnięcia lub dodania, jednego lub dwóch nukleotydów. • Zmiany w liczbie lub budowie chromosomów • Powstają podczas zaburzeń w trakcie mejozy • delecja • Inwersja • Translokacja • Duplikacja • Nondysjunkcja – tu trisomie

  3. delecja

  4. inwersja

  5. duplikacja

  6. translokacja

  7. Anomalie w liczbie chromosomów

  8. Choroby genetyczne

  9. Fenyloketonuria • Fenyloketonuria–schorzeniepolegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny, może dojść do uszkodzenia mózgu, konsekwencją czego jest upośledzenie umysłowe, hipotonia mięśniowa, drgawki. Osoby posiadają "mysi" zapach, jasną karnację skóry, niebieskie zabarwienie tęczówek oraz częste występowanie wysypek. Dziecko bada się zaraz po urodzeniu, w kierunku fenyloketonurii. Choremu dziecku w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się dietę niskofenyloalaninową, która powoduje wyeliminowanie szkodliwego wpływu fenyloalaniny na mózg. Gdy jest przestrzegana, dziecko nie będzie się niczym różniło od swoich rówieśników.

  10. Anemia sierpowata – niewłaściwy kształt czerwonych krwinek

  11. Anemiasierpowata, chorobatawystępujenajczęściej u MulatówiMurzynów • Objawy • Zmęczenie, skrócenieoddechu, szybkiebiciesercaiopóźnieniewzrostu. Po pewnymczasienerki, płuca, serceistawyulegajątrwałemuuszkodzeniu

  12. Albinizm • Bielactwo - brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka(czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Chorzy, są wrażliwi na działanie promieni słonecznych, mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę. Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny homozygotyczny.

  13. Mukowiscydoza • Mukowiscydoza jest najczęściejwystępującąchorobągenetyczną u ludzi. Przyczynąchoroby jest mutacjagenuodpowiedzialnegozasyntezębłonowegokanałuchlorkowego CFTR. Podstawowezaburzeniadotyczączynności: trzustki, gruczołówślinowych, potowychiśluzowych wprzewodziepokarmowymiukładzieoddechowym. Gęstyilepkiśluz, któryzatykaoskrzelai jest podłożemdlarozwojubakterii, zwłaszczadlagronkowcazłocistegoipałeczki ropy błękitnej. Występujesuchyiuciążliwykaszel, niekiedyduszność. Nawracającezapaleniaoskrzeliipłuc. Przewlekłezapaleniezatokprzynosowychbocznychnosa z polipami. Powiększenieobjętościbrzucha. Zaczopowanieprzewodówślinianekgęstąwydzielinąśluzową

  14. Pląsawica Huntingtona • PląsawicaHuntingtona - chorobagenetyczna, atakującaośrodkowyukładnerwowy. Chorobawystępuje u 1 na 15 000 osób. Objawiasięmiędzy 35 a 50 rokiemżycia. Odmomenturozpoznaniaśredniczasprzeżyciawynosi 15-20 lat. Przyczynąchoroby jest mutacja w genie HDkodującymbiałkohuntingtynę, położonymnachromosomie 4. Chory traci kontrolę nad ciałem i umysłem.

  15. Sprzężone z chromosomem X • Daltonizm- najczęściejpolegananierozróżnianiukoloruzielonegoiczerwonego.

  16. Hemofilia

  17. Zespół Downa ZespółDownazwanyteżtrisomią 21, ponieważcharakteryzujesiędodatkowymchromosomem w 21 parzealleli. Występuje w okołojednymprzypadkuna 600 urodzeń. CzęstośćwystępowaniazespołuDownazwiększasię z wiekiemmatki

  18. Zespół Kleinfeltera XXY, XXXY • występujetylko u osóbpłcimęskieji jest skutkiemnieprawidłowościdotyczącejjednego z chromosomówpłciowych. Chorobętęcharakteryzujeobecnośćdodatkowegochromosomu X. Szacujesię, iżzespółKlinefelterawystępujeraznaokoło 1000 żywychnarodzinchłopców. • Objawy: Mężczyźnisąosobamiwysokiegowzrostu, słabiejumięśnionymioraz o bardziejkobiecejsylwetce, wynikającej z charakterystycznejbudowyklatkipiersiowejimiednicy. Dłuższeniżprzeciętniesąkończynygórneidolne • Leczeniepoleganadożywotnim podawaniu testosteronu . Mężczyżni nie produkuja plemników.

  19. Zespół Kleinfeltera

  20. Zespół Turnera • ZespólTurnerazwiązany jest z zaburzeniamichromosomalnymi, główniejakojedenchromosom X. • Istotąchoroby jest dysgenezja gonad z niedoboremwzrostuilicznymi, drobnymiwadami w budowieciałainarządówwewnętrznych • Objawy: Niskiwzrost(poniżej 150 cm), koślawośćłokci, szpotawośćkolan, wadynadgarstka, płetwistośćszyi, niskoosadzoneuszy, wadyukładumoczowego, krążeniaiserca. Uszkodzenie gonad prowadzi do: brakurozwojugruczołówsutkowych, owłosieniałonowegoipachowego, brakumiesiączki, niedorozwojuzewnętrznychnarządówpłciowych.

  21. Zespół Pataua • trisomia chromosomu 13 (47,XX,+13/47,XY,+13) Częstość występowania wynosi od 1:5000 do 1:15000. • Spowodowany jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców • silny niedorozwój umysłowy • rozszczep wargi i podniebienia • wady oczu • wady uszu • anomalie kończyn • wady sercowo-naczyniowe wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze) • anomalie mózgu • hipotonia mięśni • napady drgawek • wady rozwoju macicy , wytrzewienia

  22. Adrenoleukodystrofia - Lorenzo Odone

  23. Adrenoleukodystrofia jest rezultatem złego genu, który powoduje wrodzony niedobór enzymu peroksysomalnejsytetazyacylo~S-CoA. W efekcie w organizmie gromadzą się długołańcuchowe nasycone kwasy tłuszczowe, które uszkadzają otoczkę mielinową, czyli osłonkę włókien nerwowych. Objawami adrenoleukodystrofii są: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy. W późnej odmianie tej choroby dochodzi do: postępującego niedowładu kończyn dolnych, ataksji móżdżkowej, upośledzenia czucia i zaburzenia zwieraczy. Michaela i Augusto Odone, rodzice nieuleczalnie chorego chłopca o imieniu Lorenzo, nie pogodzili się z wyrokiem lekarzy. Na własną rękę rozpoczęli badania nad olejem który, miał ratować życie ich syna. Wspólnie z chemikami przeprowadzali eksperymenty i z kwasów oleinowego i erukowego wynaleźli środek zapobiegający tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Olej ten nazwano od imienia chorego chłopca - olejem Lorenza.

  24. Their invention, Lorenzo's Oil, has been adopted as the therapy of choice for ALD by major neurological institutes the world over. Olej Lorenza

More Related