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第三节、遗传性癌前病变

第三节、遗传性癌前病变. 一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的恶性肿瘤倾向，称为癌前病变（ precancerious lesion) 。其遗传方式大部分为常染色体显性。. 一 . 家族性结肠息肉综合征（ Familial Polyposis Coli, FPC)

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第三节、遗传性癌前病变

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Presentation Transcript

  1. 第三节、遗传性癌前病变 一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的恶性肿瘤倾向，称为癌前病变（precancerious lesion)。其遗传方式大部分为常染色体显性。

  2. 一.家族性结肠息肉综合征（Familial Polyposis Coli, FPC) 家族性结肠息肉综合征是常染色体显性遗传，其特征为病变局限于结肠和直肠，息肉为腺瘤性，数目可多可少，十几岁时即可能开始恶变为腺癌，40岁前多恶变为癌。近年来本病的基因APC被定位于5q21-q22，是一种抑癌基因，在APC基因有杂和性缺失的基础上，又经癌基因KRAS2、抑癌基因DCC、Tp53等的多步变化，才形成结肠腺癌。

  3. 二.神经纤维瘤（Neurofibromatosis, NF) 神经纤维瘤是常染色体显性遗传，患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如有6个以上直径超过1.5cm的牛奶咖啡斑即可诊断为该病。在儿童期，皮肤中即可出现神经纤维瘤，主要分布于躯干，从针尖至橘子大小。3%～15%可恶变为纤维肉瘤、鳞癌和神经纤维肉瘤。近年来本病的基因NF已被定位于11q11.2，它是一种抑癌基因，其产物有特异的抑制RAS癌基因的作用。

  4. 三.基底细胞痣综合征（Basal Cell Nerves Syndrome, BCNS) 基底细胞痣综合征是常染色体显性遗传，40%为新生的突变，这种突变受父亲年龄的影响。患者面部、手臂和躯干有多数基底细胞痣，青春期增多，青年期即可发生恶变，40岁时90%恶变为基底细胞癌，并有颌骨囊肿。近年来本病的基因BCNS已被定位于9q22.3-q31，它是一种抑癌基因，其产物有特异的抑制RAS癌基因的作用。

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