醣類為人體重要的營養素

2. 醣類為人體重要的營養素 • 醣類，又稱碳水化合物，由碳、氫與氧三種元素所組成。廣布自然界 • 醣類化合物的分子式都能寫成Cn(H2O)m，故以為是碳和水的化合物，但是後來的發現證明了許多醣類並不合乎其上述分子式。如鼠李醣(C6H12O5)。有些符合上述通式的不是醣類，如甲醛(CH2O)等。

3. 醣類 • 單醣－含有3-7個碳原子。葡萄糖、果糖等。 • 低聚醣（寡醣）－由2-9個單醣分子聚合而成。水解後可生成單醣。乳糖、蔗糖、麥芽糖等。 • 多醣－由10個以上單醣分子聚合而成。經水解後可生成多個單醣或低聚醣。根據水解後生成單醣的組成是否相同。澱粉、纖維素等。

4. 醣類代謝疾病的新穎治療 醣類代謝疾病是一種因為缺少酵素而引起的代謝異常，第一型及第三型患者通常有肝腫大、發育不良、血糖降低的現象，第二型患者甚至產生嚴重的心臟及肌肉衰變。

5. 早在1984年，陳所長的研究即已發展出第一型及第三型現在最常用的治療方法，即是用玉米粉來治療低血糖的代謝疾病，這項專利成果發表在國際頂尖的醫學雜誌New England Journal of Medicine共有數篇報導。

6. 第二型的嚴重心臟及肌肉的Pompe Disease，陳博士所帶領的中研院生醫所在幾年前開始發展的酵素治療方法

7. 新生兒篩檢項目 先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。

8. 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

9. 罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。

10. 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等。

11. 甲狀腺 • 位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激素，影響體內組織細胞內蛋白質合成及細胞膜對外的神經反應功能，及人體生長、發育等

13. 罕見疾病 疾病盛行率萬分之一以下 用於診療的藥物即屬於孤兒藥。

14. 孤兒藥 開發需要成本，如果藥物的市場需求太小，正常情況下藥物開發上難以收回成本。 為了鼓勵開發商投入資源開發一些罕見疾病的特效藥物，各國均規定一種藥物類別稱為孤兒藥，該類藥物的開發商可以享有一系列的優惠政策。

15. 酵素、酶、Enzyme

16. 在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」（Lorenzo’s Oil; 1992）

17. 原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時某天突然像發瘋般狂叫，且表現出異常的認知跟行為反應原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時某天突然像發瘋般狂叫，且表現出異常的認知跟行為反應 • 檢查後，才知患了「腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy；簡稱ALD）。

18. ALD的盛行率約為1/20,000 ~ 1/50,000，約93%由遺傳而來，7%是由突變所致。

19. 腎上腺腦白質失養症照護手冊

20. 肝醣儲積症 • 一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝糖所致。其中肝醣儲積症第二型又稱為龐貝氏症（Pompe Disease）。

21. 龐貝氏症可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。龐貝氏症可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。

22. 缺乏酸性-葡萄糖苷酶(acid-glucosidase, GAA)引起。 • 肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。

23. 龐貝氏症影響的範圍是全身性的，且最為嚴重的是在肌肉組織。龐貝氏症影響的範圍是全身性的，且最為嚴重的是在肌肉組織。

24. 依發病年齡可分為三型：嬰兒型、少年型及成人型。依發病年齡可分為三型：嬰兒型、少年型及成人型。

25. 嬰兒型：約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡 嚴重的肌肉無力 舌頭肥大 心臟肥大 肝臟肥大 呼吸困難 無法如期發育

26. 晚發型：約在20至60歲發病 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 行動時感到疲憊 呼吸短促 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 早晨性頭痛 白天嗜睡 脊椎側彎 下背疼痛

27. 全球新生兒罹患機率約在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發生率估計略高，約為 1：14000

28. 台灣及中國南方的發生率為五萬分之一，而美國及荷蘭統計發生率為四萬分之一。台灣及中國南方的發生率為五萬分之一，而美國及荷蘭統計發生率為四萬分之一。 • 這是一種體染色體隱性遺傳疾病，致病基因GAA位於第十七號染色體上，男女的患病機率是一樣的。

29. 陳垣崇所長 • 龐貝氏症解藥「Myozyme」，獲得FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMEA（歐盟醫藥品管理局）核准上市

30. 二○○六年四月二十八日，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計此藥的市場商機超過十億美元。二○○六年四月二十八日，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計此藥的市場商機超過十億美元。 • 已經走了十五年孤獨之路。

31. 龐貝氏症的起因 • 天生缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣積存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與心臟肥大。 • 找到進入肌肉與心臟 • 的酵素。

32. 分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前攔截吸收分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前攔截吸收 • 讓酵素帶著只有心臟與肌肉細胞能認得的密碼

33. 1991年，尋找龐貝氏症的解藥。 • 經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且在鳥類臨床實驗上證實有效。

35. 龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動，比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧。龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動，比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧。

36. 治療龐貝氏症患童 • 只要在三個月內的黃金時期開始，並固定每個月兩次注射Myozyme，就有機會像正常人一般。

37. 龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型兩種，前者約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型兩種，前者約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。 • 後者約在20至60歲發病，四肢無力，最終死於呼吸衰竭。

38. 疾病及藥物不良反應的基因 • 乾癬症及早發性關節炎的基因位置。 • 常用的抗凝血劑Warfarin上，該單位也找到基因標的。利用這些基因標的，在醫師給藥前先做基因型篩檢，就可避免藥物不良反應造成的嚴重傷害。

39. 龐貝氏症照護手冊

40. 首位接受人體實驗的龐貝氏症兒童