Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD /

1. Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD / Гражданско сдружение “Алтернатива 55” Проект “ Комплексна програма от грижи за деца с аутизъм и родителите им “, с финансовата подкрепа на Финансов механизъм на ЕИП и Фонд за подкрепа на НПО-България Д-р Рени Колева детски ендокринолог

2. Аутизъм /ASD / - определение Определен поведенчески фенотип с нарушения в: • Социалното взаимодействие • Комуникации • Стереотипно поведение • Умствената недостатъчност не е определящ критерий при ASD,нов 3/4 от случаите е налице. • Децата с ASD не изглеждат различно от връстниците си, но в 3/4 от случаите не е така. • Няма биологични маркери за изследване /напр. при захарен диабет – кръвна захар/

3. ASD - видове • Изолиран /“чист аутизъм”/ - 15 - 20% • В рамките на определен синдром - 10 - 37% • При метаболитни болести - ?% • При митохондриални болести – 7% • При други моногенни болести - ?%

4. ASDкога мислим за определен синдром • Оплаквания от няколко органа • Дисморфични стигми /къса шия, лошо моделирани ушни миди, 6 пръста/ • По-особен вид на детето • Проблеми в растежа и пубертетното развитие • Не е задължително да има поведенчески проблеми

5. Прояви на ASD при определен синдром

6. ASD – кога мислим за метаболитна болест • Метаболитни заболяване /грешки на метаболизма/ • Безсимптомен “светъл” период • Видимо здраво новородено дете • При периодични повръщания • “Невиреене” • Забавено развитие • Загуба на умения, гърчове, внезапна смърт

7. ASD – кога мислим за метаболитна болест Скрининг в периода на новороденото • Фенилкетонурия-1978 г. • Вроден хипотиреоидизъм-1992г. • Вродена надбъбречна хиперплазия-апр. 2010 г

8. ASD – кога мислим за митохондриална болест • Нарушен процес на окислително фосфорилиране • При оплаквания от различни органи- неврологични, мускулни, сърдечни, ендокринни • Винаги се предават от майката на детето

9. Approved 28 NOV 2008

10. ASD – диагноза Национална генетична лаборатория • Нова методика у нас – възможност за изследване на над 30 редки генетични болести. • Генетични лаборатории в Медицинските Университети. • Скрининг-лаборатория при СБАЛДБ София. Наредба №24 от 2007 год.

11. ASD – генетично консултиране При пациенти с ASD • И обременена за генетични заболявания фамилна анамнеза; • И, или умствена недостатъчност; • И, или дисморфични стигми.

12. Rett синдром • Дълго рамо на Х-хромозома • Стереотипии • Нарушения в дишането и храненето • Особена походка • Гръбначно изкривяване • Нарушено кръвоснабдяване на крайниците

13. ASD – диагноза на “чистия аутизъм” • Стандартизирани диагностични скали • Но преди това • Ранни прояви

14. Препоръки за ранно диагностициране • Системни и съвестно провеждани профилактични прегледи • Оценка на ръст, тегло, особени черти на лицето и тялото, слух, зрение • Интерпретация на показателите • Съпътстващи състояния /епи, сърдечна аномалия и др./

15. Препоръки за ранно диагностициране • Оценка на психомоторното и психосоциалното развитие на детето /Манова-Томова/ • Ежегодно представяне на педагогическа характеристика • Достъп до психолог

16. Препоръки за ранно диагностициране • Обича ли да се катери по мебели • Обича ли да играе на криеница • Играе ли “наужким” • Стереотипни модели наповедение

17. Препоръки за ранно диагностициране • Казва ли думи след 16 м.в. • Казва ли “довиждане с ръка” към 12 м.в. • Прави ли къси изречения към 2 г.в.

18. Препоръки за ранно диагностициране • Играе ли адекватно с играчки • Интересува ли се от присъствие на други деца • Прави ли необичайни движения с ръце

19. Препоръки за ранно диагностициране • Радва ли се при похвала • Имитира ли възрастните • Дразни ли се от силни звуци • Търси ли очен контакт

20. Препоръки за ранно диагностициране • Обича ли да излиза извън дома • Отговаря ли на повикване • Показва ли широка усмивка след 6 м.в. • Ритуали

21. Препоръки за ранно диагностициране • “Чист” аутизъм – психологично тестуване, или Александровска болница, Клиника по детска психиатрия • Други форми – педиатри, детски ендокринолози, Клиника по генетика, СБАЛДБ, София • Биохимичен скрининг – при съмнения за вродени грешки на обмяната. • Кариограма – при генетичен синдром или моногенна болест

22. ASD - проблеми • Необходимост от добра осведоменост на медицинските специалисти. • Промяна в диагностичните критерии. • Към ASD се определят деца с друг тип състояния /дефицит на внимание/. • Корекция на консенсуса – ще отпаднат фалшиво +?????

23. ASD Най-чести послания от литературата относно аутистичен синдром: • Не е ясно! • Не е добре разбрано! • Има нужда от допълнителни проучвания! • Необходимо е да се докаже..! • Необходимо е да продължи...! Ясно е, че Ранната диагноза е ключов момент

24. Въпросите и отговорите!!? Asperger см • Ранно и стилово развитие на речта • Несръчност, неловкост • Интелект – най-често над средния

25. Гражданско сдружение “Алтернатива 55” Семеен център “ Алтернатива “ Стара Загора, Ул.“ Димитър Наумов “ 110 Тел.042/ 64 71 19 0887 72 68 70 alternative55@abv.bg www: alternative55.hit.bg Този документ е създаден с финансовата подкрепа на ФМ на ЕИП по проект договор №ПО2-20-00. Цялата отговорност за съдържанието на документа се носи от “ Алтернатива 55” и при никакви обстоятелства не може да се приема, че този документ отразява официалното становище на ФМ на ЕИП и Договарящия орган.

26. Благодарим за вниманието !