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第十 五 章 遗传学与人类健康

第十 五 章 遗传学与人类健康. 到目前为止，几乎所有疾病都与遗传有关。 这里将只介绍第一节，其余部分自学。 第一节 遗传性疾病 第二节 肿瘤与遗传 第三节 免疫与遗传 第四节 衰老与遗传 第五节 遗传与人口素质. 第一节 遗传性疾病. 一、遗传性疾病的概念 及类型  1 、概念 遗传性疾病 (hereditary disease or inherited disease) ： 是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质 ( 基因或染色体 ) 发生突变或畸变所引起的一种疾病 ，简称遗传病。

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第十 五 章 遗传学与人类健康

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  1. 第十五章 遗传学与人类健康 到目前为止，几乎所有疾病都与遗传有关。 这里将只介绍第一节，其余部分自学。 第一节 遗传性疾病 第二节 肿瘤与遗传 第三节 免疫与遗传 第四节 衰老与遗传 第五节 遗传与人口素质 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  2. 第一节遗传性疾病 • 一、遗传性疾病的概念及类型 • 1、概念 • 遗传性疾病(hereditary disease or inherited disease)：是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体)发生突变或畸变所引起的一种疾病，简称遗传病。 • 先天性疾病(congenital disease)：个体出生时就有的疾病。不一定都是遗传疾病。 原因：(1)遗传因素。(2)妊娠环境。 • 家族性疾病(familial disease)：是指某种表现出家族聚集现象的疾病，也就是在一个家族中多个成员患同样疾病。不一定都是遗传病。 原因:(1)遗传相似性。(2)饮食结构相似、生活环境相似，都存在类似问题。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  3. 2、遗传病的类型 遗传变异的类型？ • (1)基因病(genic disease)：基因突变或不协调引起的疾病。 • i. 按控制疾病的基因数目分类： 单基因病：单基因控制的疾病。约6000多种。如色盲症、血友病、地中海贫血症等。 多基因病：多基因控制的疾病。其发生与环境有关。发病率较高，占人口比率可达30%以上。如冠心病、高血压、中风、许多种类的癌症、精神类疾病、智力缺陷等。 • ii. 按性别影响及显隐性：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病 • (2)染色体病(chromosomal disease)：染色体畸变导致的遗传性疾病。一般是严重的遗传病。300多种。见书上表17-1。 唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一种染色体变异疾病(发生率1/800)。发病的原因是第21号染色体多了一条。 这是什么非整倍体 ？※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  4. 显性单基因遗传病 50% 双亲正常， 基因突变也会形成 遗传病子代 亲本显性遗传病 传递给子代 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  5. 色盲的类型及遗传 http://www.no60school.com/shengming/images Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  6. 隐性色盲基因的伴X遗传 http://www.no60school.com/shengming/images Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  7. 地中海型貧血(常染色体隐性遗传)家族图谱 参考姚世鸿等(2001) http://www.genephile.com.tw/ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  8. 二、遗传性疾病的诊断、治疗和预防 • (一)遗传疾病的诊断 • 1.体征和症状:每种遗传病一般都具有特定的相应症状和体征。 尿液特殊腐嗅 苯酮尿症 智力发育不全 白内障，肝硬化 半乳糖血症 其判断仅是初步的。因为有一因多效和多因一效等情况存在。不同遗传病也可有类似症状和体征: 一因多效？ 多因一效？ 124种以上 遗传病 先天性耳聋 17种以上 遗传病 短肢畸形 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  9. 2.系谱分析:对患者家族成员的同一病史进行调查分析，并将所得资料按特定方式绘成系谱图，然后进行系谱分析，即按遗传学定律分析家族成员的表现型和基因型。 调查- 多个家庭 成员患病 谱系图- 分析遗传 关系 遗传模式- 单基因或 多基因控制 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  10. 3.常染色体及性染色体检查它是确诊染色体病的主要方法。如发现有下列症状之一，就可考虑染色体检查：3.常染色体及性染色体检查它是确诊染色体病的主要方法。如发现有下列症状之一，就可考虑染色体检查： 3.与已知染色体病 症状类似 1.多家庭成员 先天畸形 2.智力发育不全 或先天愚型 4.性器官 及性征 发育异常 5.原发性不育 什么技术？ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  11. 4. 生化检查 • 检测酶活性、特定蛋白质含量及结构检测，以及相关代谢产物。 • (1)酶类：常检测G6P脱氢酶、其他糖代谢酶类、磷酸酶类等； • (2)蛋白质：血红蛋白，其次是免疫球蛋白、珠蛋白等。 • (3)相关代谢产物：血卟啉症可测定尿卟啉、粪卟啉等相关代谢产物含量来反映血红素合成过程中酶的异常。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  12. 5. 细胞培养 • (1)进行染色体检查和某些生化分析不可缺少的辅助手段， • (2)通过单细胞在体外培养可以形成细胞克隆，有些遗传病会影响克隆组织的表面特征，其代谢产物也可以用来鉴定遗传病。 • 目前已由成纤维细胞培养物诊断的代谢缺陷病在35种以上※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  13. (二)遗传性疾病的治疗 • 可针对不同情况，采取不同的治疗措施。 • 1.手术疗法 • 包括将病损器官切除、矫正或替换。例如： • 视网膜母细胞瘤：摘除眼球。 • 各类型的唇裂、并指(趾)、多指、先天性心脏畸形等，也可用外科手术进行矫正。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  14. 2. 从代谢底物、产物水平进行治疗 • 原则： “禁其所忌，去其所余，补其所缺”。 • 禁其所忌：给那些因反应底物或前躯物在体内堆积而发病者，按不同疾病，制订特定食谱，限制底物或前驱物的摄入量，减少所忌物质的吸收。 苯丙酮尿症患者：体内的“有毒”物质是苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸、苯乳酸等。(1)选择低Phe饮食疗法。(2)服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，它在肠道内释放出所含的酶，而将Phe转化成苯丙烯酸，从而在吸收营养物之前，选择性地将Phe清除。这两种方法都十分有效。 • 去其所余：代谢产物过多，造成机体“中毒”。使用各种理化方法，将多余的“毒物”移去，可抑制其生成。 β-地中海贫血患者:血红蛋白缺乏，通过输血补充。因长期输血，体内常有过多的铁离子沉积，终至发生铁血黄素沉积症，使用去铁胺B与铁蛋白形成可溶的螯合物，从而把多余的铁随尿移除。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  15. 补其所缺：酶缺陷、重要酶促反应产物不足而致病者。补充相应必需物。补其所缺：酶缺陷、重要酶促反应产物不足而致病者。补充相应必需物。 • 肾上腺皮质增生病患者：补充肾上腺皮质激素； • 性腺发育不全综合征患者：补充相应的性激素； • 遗传性甲状腺功能低下者：补充甲状腺素； • 遗传性脑垂体性侏儒的患儿：补充生长激素； • 少年型糖尿病患者：补充胰岛素※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  16. 3. 从酶水平进行治疗 • 基因突变造成酶活性降低或缺乏，可以采用酶诱导和补充的办法来治疗。 • 血管神经性水肿(常染色体显性遗传病)：血液中缺乏C1酯酶抑制物。口服雄激素类药物，诱导C1酯酶抑制物的mRNA转录合成，故预防性服用可防止本病的发作。 • 以上3类措施，仅能控制或改变遗传物质(基因、染色体)以外的环境因素，以减轻疾病对个体的危害的治疗方法，称为“环境工程” 疗法。 • 这种疗法只能治愈表现型，患者仍然是致病遗传物质的携带者，还可以传播致病基因给后代，人类遗传质量未被改善※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  17. 4. 基因疗法 • 概念：通过纠正问题基因，以治疗疾病的方法。 • 基因治疗有两种途径： • 1.向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因。可采用细胞移植，代替问题细胞。基因转化、注射、基因枪法等导入正常基因，替换不良基因。 • 2.通过生化技术对致病基因进行手术修复。 • 对于成体，不可能取代所有细胞，但是可以对身体内的部分细胞如血细胞、骨髓细胞、部分肌肉细胞等的遗传性进行改造。 • 基因治疗已成为最有吸引力的技术。从原理上讲，基因治疗是治疗遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的发展，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  18. (三)遗传病的预防 • 由于大部分遗传病尚无有效的治疗方法，因此必须以防为主。主要通过以下四个方面的工作，有效地预防遗传病： • 1. 环境保护 • 环境污染如农药污染、辐射、“三废”(废水、废气、废渣)和特殊化学物质如二恶英，都可引起遗传变异。因此，做好环境保护，监测有害物质的数量及分布，并作相应处理，对防止和减少遗传性损伤十分必要。 • 2. 不良嗜好的戒除 • 吸烟、酗酒等不良嗜好，不单易引发肿瘤和心血管病，而且已知尼古丁和酒精都可损伤生殖细胞。 • 一些食品如熏肉、熏鱼、酸菜、泡菜等中有亚硝酸盐等。 • 有些食品添加剂如咖啡因、可可硷等，也可诱发遗传变异。 • 用“臭蛋”（卫生球）杀虫。含萘，诱变、治癌等。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  19. 3. 遗传携带者的检出及婚姻指导 • 人群中虽然隐性遗传病的发病率不高，但致病基因携带者的比例却相当高(表17-2)。 • 遗传携带者间的婚配是生育遗传病患者的最主要来源。 • 及时检出携带者，并对他们进行婚姻和生育指导: • (1)劝阻携带者间结婚。这对预防遗传病是有积极意义的。书上较详细。 • (2)避免近亲结婚，可大大减少隐性基因纯合的概率。因此，目前世界上许多国家都立法禁止近亲结婚。我国婚姻法也明文规定直系血缘亲属及三代以内的旁系亲属禁止结婚。 • 4. 遗传性疾病的产前诊断 • 产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断:根据优生的要求，对孕期胎儿进行健康状态检测。 • 如果发现胎儿发育有比较严重的遗传病或先天性畸形，则应采取人工流产，及时终止妊娠，避免病儿的出生※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  20. 常用的产前诊断的方法很多如下： • (1)羊水诊断。(2)超声波检查。 • (3)绒毛细胞检查: 检查X和Y染色质，预测胎儿性别；进行染色体分析，预测染色体疾病。 • (4)孕妇血检查: 可预测胎儿性别。 • 此外还有X光检查、胎儿镜检查等。 • 通过产前诊断，对于高危险性的家族中防止出生遗传性疾病患儿是有成效的※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  21. 三、一些遗传病事例 • (一)食物过敏遗传病 • (二)维多利亚女王的故事 • (三)达尔文的痛苦 • (四)摩尔根的悲剧 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  22. (一)食物过敏、原因及防治 一般是由近亲结婚而引起的一种隐性遗传疾病。 1.蚕豆过敏症(又名蚕豆病):吃蚕豆后，腹痛、呕吐，并伴有贫血、黄疸、肝脾肿大等。患者体内缺乏一种G6P脱氢酶，G6P积累造成红血球破裂，引起过敏症。 2.面食过敏(谷蛋白敏感性肠炎): 症状为：大便恶臭，灰白色，呈泡沫状。对谷蛋白有过敏反应。 3.大蒜过敏(卟啉病): 吃大蒜会引起腹痛。因大蒜中有二羟二硫化合物会使卟啉代谢有缺陷的人加重代谢异常，干扰血红素代谢，诱发疾病发生。 4.蛋白质症: 吃鸡、鸭、鱼、蛋、豆制品等会影响大脑和身体发育，出现白化症、癫痫、皮疹等。先天缺乏Phe羟化酶，不能把Phe转换为黑色素，出现白化症。蛋白质高则含Phe也高。Phe积累影响大脑功能，发生癫痫※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  23. 5.牛奶过敏:喝奶就会呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疸，出现腹水、抽搐、白内障、营养不良、发育停止等症状，严重者会中毒死亡。体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，半乳糖积累产生毒性，影响全身。5.牛奶过敏:喝奶就会呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疸，出现腹水、抽搐、白内障、营养不良、发育停止等症状，严重者会中毒死亡。体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，半乳糖积累产生毒性，影响全身。 6. 蔬菜过敏:吃了绿色蔬菜会中毒，出现走路摇摇晃晃、说话含混不清、听觉失灵、视力减退等症状。还会出现心肌炎、牛皮癣、周围神经炎、肌肉萎缩等症状，重者死亡。缺乏植烷酸水解酶，植烷酸积累使人体中毒。 7.蘑菇过敏:吃了蘑菇会出现贫血、肝大、黄疸、肝硬化、胃出血、肝昏迷、手足发抖、语言不清等症状，重者死亡。对蘑菇过敏的人，往往对巧克力、肉类以及核桃、田螺、河蚌等硬壳食物也过敏。体内缺乏一种血清铜氧化酶，不能把食物中的铜排出体外，导致血清铜积累过敏性中毒。 • 防治方法：(1)不吃引起过敏的食物，即隔离过敏源。 • (2)避免近亲结婚，减少隐性突变基因纯合的概率※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  24. (二)维多利亚女王的故事 哪国？哪个地方？ Victoria 王朝 (1837-1901 AD) 白金汉宫 Buckingham Palace Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  25. 英国的维多利亚女王的辉煌（生于1819，1837－1901在位）英国的维多利亚女王的辉煌（生于1819，1837－1901在位） • 是英国历史上统治时间最长的君主，在她统治的这段时期，英国政治稳定，外交成功，工业空前发展，科学、文学、艺术人才辈出，成果辉煌。 • 历史学家用了“维多利亚时代”这样的名词来赞赏和象征当时和平繁荣的美好景象。 • 这一时期，英国迅速地向外扩张，建立了庞大的殖民地，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。没有人会怀疑她是一个十分了不起的女性！ • 到19世纪末，维多利亚女王由于拥有许多欧洲皇室的皇亲国戚，被人称为“欧洲的祖母” ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  26. 维多利亚女王的痛苦 • 在赫赫名声的背后，女王却不得不隐忍着一份深切的悲痛。 • 这位“欧洲的祖母”有九个子女和三十五个孙辈，并一心要使他们的生活成为全英国的典范，他们中许多人却都患有一种致命的遗传性疾病——血友病。 • 其根源如下： (1)错误的观点：“门当户对”及保持王室血统的“纯洁”。 (2)她自己：血友病携带者。 (3)近亲结婚。 (4)政治需要※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  27. 英国王室中的近亲繁殖 • 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二儿子）阿尔伯特结婚。一共生下了9个孩子，四男五女。 • 4个男孩子：有3个患有遗传病——血友病，都是两岁左右发病，稍有碰撞即出血不止，结果都短命夭亡。 • 5位公主：美丽健康，像她母亲一样聪明。 于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。 然而，美丽的外表内，隐藏着危险！ 当公主们嫁到了德国、西班牙、俄国等的王室后，她们所生下的小王子有些患上了血友病。 • 这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  28. 英国王室的谱系 21岁英国女王 Victoria 表哥 阿尔伯特 1 3 5 6 9 2 4 8 7 德国 王室成员 2岁发病， 以后夭亡 德国 王室成员 德国 国王 进入德国王室家族 英国女王 Elizabeth II 西班牙 国王 俄国沙皇 Nicholars II 进入西班牙王族 进入俄国王族 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  29. 血友病的遗传 • 是一种“伴X遗传”隐性基因遗传疾病。 • 遗传特点？女性会发病吗？ • 男性携带者会发病，出现流血不止而死亡。 • 女性携带者，由于有一条X正常，隐盖了血友病基因，所以不发病，表现正常。但是其后代的男性中，将有1/2的人会发病，而后代女性中有1/2的人成为血友病的基因携带者，如此向下遗传※ 夭亡 夭亡 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  30. 血友病的类型 • 类型：根据凝血因子缺乏的不同分为: A(甲)型血友病: 缺乏第8凝血因子。 B(乙)型血友病: 缺乏第9凝血因子。 C(丙)型血友病: 缺乏第11凝血因子。少见且症状轻微。男女均会出现症状。 • 分布比率：在总人口数中平均一万人就有一位血友病患者，其中A型约占80-85%，B型约占15-20%。 其中1/3病例是基因突变所造成，此外尚有后天性血友病患者。 • 表型：一生常有自发性或周期性出血。出血部位一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征。持续数月后则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  31. 血友病的防治 • 血友病目前尚无彻底治愈的方法，应以预防为主。 (1)应对携带者作产前检查，控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率，做到优生。 (2)出血时相应输注各种凝血因子制品. (3)中医药物在对出血后的康复和出血并发症如关节炎的治疗及预防有着积极的作用。 (4)患者的良好心理：血友病患者的心理、情绪好坏也能直接影响疾病的发生※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  32. (三)达尔文的痛苦 • 达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。 • 为何伟大？ 1859年,《物种起源》这一划时代的巨著 • 悲剧在于其婚姻： 1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。他们俩人从小青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。 他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育※ 达尔文(1809-1882) Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  33. (四)摩尔根 (1866-1945)的悲剧 本世纪美国著名遗传学家摩尔根的成就？ 建立染色体遗传理论，1933年获诺贝尔生理医学奖。 婚姻悲剧：他与表妹玛丽结婚。 两个女儿：莫名其妙的痴呆，夭亡。 唯一的男孩：也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。 他高呼：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种”※ Morgan, T.H. (1866-1945) Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  34. 习题 1什么是遗传病?先天性疾病和家族性疾病是遗传病吗? 2治疗遗传病的方法主要有哪些? 3预防遗传病的措施主要有哪些? 4 血友病是如何遗传的？如何防治？ 5 举例说明近亲结婚的害处？ 6 食物过敏症是遗传的吗？为什么？如何防治？请举例说明。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  35. 主要参考文献： • 姚世鸿，王景佑，陈庆富，主编，2001：遗传学。贵州人民出版社 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

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