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Tema 1. La herencia en el hombre

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Tema 1. La herencia en el hombre

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  1. Tema 1. La herencia en el hombre Genética: variación y herencia de los seres vivos Genética Humana: variación y herencia de los seres humanos Genética Médica: variación que genera enfermedad Áreas: Citogenética, G. Molecular, G. Poblaciones, G. Desarrollo, Inmunogenética Aplicaciones: Consejo Genético Diagnóstico Prenatal Identificación de individuos Farmacogenética Terapia Génica Terapia Regenerativa (células madre) Terapia predictiva

  2. ¿Cómo puede reconocerse el carácter genético de una enfermedad? Genético = Congénito doctor, me duelen mucho mis genes!! uhm?

  3. La Genética Médica tiene implicaciones tanto para el paciente, como para sus familiares Aa Aa aa aa AA Aa confirmación molecular tratamiento consejo genético consejo genético prevención consejo genético exclusión de riesgo o de ser portadora

  4. Concepto de enfermedad hereditaria Reconocimiento de rasgos heredables en animales y plantas Reconocimiento de rasgos heredables en seres humanos Tablas de barro (Babilonia 5000 aC) Raza de cíclopes (Homero 700 aC) Castas hindúes El Talmud y la hemofilia Mendel (1866) Teoría cromosómica de la herencia (1902) La alcaptonuria como primer ejemplo de enfermedad humana con un patrón de transmisión (Garrod,1902) Dotación cromosómica humana: 46 cromosomas (1956) Síndrome de Down: trisomía 21 (1959) Ingeniería Genética: manipulación y análisis de DNA (1972)

  5. Clasificación de los trastornos genéticos Trastornos monogénicos: conducen a enfermedades por la alteración de un solo gen. Frecuencia 2% Ej. fibrosis quística, DMDuchenne, EHuntintong, Hemofilia Trastornos cromosómicos: conducen a enfermedades por la alteración de la estructura o el número de cromosomas en un individuo. Frecuencia 0,7% Ej. Síndrome Down, Síndrome Turner, Trisomías 13 y 18 Trastornos multifactoriales: conducen a enfermedades por la alteración de varios genes a menudo en conjunción con factores ambientales. Frecuencia 5% Ej. Cáncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes, Cardiopatías

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