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20 群体与进化遗传分析

20 群体与进化遗传分析. 学习要点 : 1 ( 孟德尔 ) 群体、基因频率与基因型频率，基因频率与基因型频率的关系； 2 遗传平衡定律的基本内容、条件与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。. 20.1 群体的遗传结构. 1 ( 生态学 ) 群体 (population) ：某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。 2 ( 遗传学、进化论 ) 群体、孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。

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20 群体与进化遗传分析

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  1. 20 群体与进化遗传分析 学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率，基因频率与基因型频率的关系； 2 遗传平衡定律的基本内容、条件与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。

  2. 20.1 群体的遗传结构 • 1 (生态学)群体(population)：某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。 • 2 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。 • 3 基因库(gene pool):一个群体内全部个体共有的全部基因。

  3. 4 基因频率(gene frequency) 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a)的共有2N个基因座位。 例：在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：

  4. 5 基因型频率(genotype frequency)

  5. 20.2 Hardy-Weinberg定律 在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律（law of genetic equilibrium)。 随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配。 平衡：在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。

  6. 基因平衡定律的要点： 1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基因频率保持不变； 2）基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。 3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。

  7. 如：随机交配大群体常染色体等位基因A、a， 三种基因型(亲代)： D0=AA =0.18；H0=Aa= 0.04 ；R0 =aa =0.78 则：p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80 随机交配：♀ 0.20 (A) 0.80 (a) ♂ 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16 (Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa)

  8. 则子一代：AA：p02= 0.04；Aa：2p0q0=0.32； aa：q02=0.64 P1=0.04+(1/2)0.32= p02 +(1/2)(2p0q0)=P0 q1=0.64+(1/2)0.32=q02+(1/2)(2p0q0)=q0 子一代随机交配： 0.20 (A) 0.80 (a) 0.20 (A) 0.04(AA) 0.16(Aa) 0.80 (a) 0.16(Aa) 0.64(aa) 则子二代： AA:p12= 0.04 Aa:2p1q1=0.32 aa:q12=0.64，只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。 ♂ ♀

  9. 20.2.2 平衡群体的一些基本性质 1 二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大； 推导：p+q=1  (p+q)2=1  (p2+q2-2pq)+4pq=1  4pq=1-(p-q)2 当p-q=0,即p=q=0.5时，2pq有最大值：2pq=1/2=0.5 2 杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍； 推导：H=2pq=2p2q2= 2DR 或者：H2=4DR ，可用于验证群体是否达到平衡。

  10. 3 群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR; D+H+R=1 为坐标系中等边三角形的高。 20-2 20-3

  11. 平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率的2倍。 ∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR) • =2(AA×aa) 。 • 如果q→0，则p→1，而q2 →0， • 因此：R≈0 ，H=2pq≈2q，D≈1-2q • 说明：一个群体中一个隐性基因的频率q很低， • 则隐性纯合体基因型的频率q2更低。 • 隐性基因绝大多数处于杂合状态。

  12. 20.2.4 复等位基因的平衡 若有3个等位基因A、a’、a在群体中遗传，其频率分别为p, q, r，且 p+q+r=1。 平衡时:(A、a’、a)2→AA，Aa’,Aa，a’a’，aa’，aa (p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2 基因频率： p=p2+(2pq+2pr)/2; q=q2+(2pq+2qr)/2; r=r2+(2pr+2qr)/2

  13. eg: 若群体中有k个复等位基因:A1, … ,Ak， 则：共有K个同质基因型AiAi，k(k-1)/2个异质基因型AiAj。 平衡群体中，等位基因频率和基因型频率关系为：

  14. ABO血型基因频率和表现型频率的关系： 基因型和表现型的关系：

  15. 20.2.5 伴性基因的平衡 Ⅰ 判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准： 在随机交配条件下，下列情况达到了H-W平衡： 雄体 雌体 XA Xa 和XAXA XAXa XaXa p q p2 2pq q2 即雌雄群体基因频率相等。

  16. Ⅱ. X染色体上等位基因由不平衡到平衡的方式和途径： 1.每随机交配一次，雌雄群体中基因频率的差值减少一半。 2.px与pxx间的差异越大，实现平衡的时间就越长；反之则短。 3.在建立平衡的过程中，雌雄两性群体中的基因频率随着随机交配世代的增加而交互递减。

  17. 代 雌性 雄性 雌雄基因 频率差 亲代 Pxx (A) Qxx (a) Px (A) Qx (a) D= Pxx - Px 子一代 (Px + Pxx)/2 (Qx +Qxx)/2 Pxx(A) Qxx(a) 子代雌雄A基因频率差 D1A=(Px + Pxx)/2 – Pxx = -(Pxx -Px)/2=-D/2 D1a=-(Qxx-Qx)/2 亲代交配 Pxx(A) Qxx(a) Px(A) PxPxx(AA) PxQxx(Aa) Qx(a) PxxQx(Aa) QxQxx(aa) 子一代雌性基因频率 A: P1=PxPxx + (PxxQx + PxQxx)/2 =PxPxx + [Pxx(1 - Px) + Px(1- Pxx)]/2 = (Px + Pxx)/2 a: Q1=QxQxx + (PxxQx + PxQxx)/2 =QxQxx + [(1- Qxx)Qx + (1-Qx)Qxx]/2 = (Qx + Qxx)/2

  18. Ⅲ.经过随机交配，群体达到平衡以后，基因的频率分别为：Ⅲ.经过随机交配，群体达到平衡以后，基因的频率分别为： a基因：q=(qx+2qxx)/3=(q`x+2q`xx)/3=常数 A基因：p=(px+2pxx)/3=(p`x+2p`xx)/3=常数  qxx-q=-(q`xx- q)/2; qx -q= -(q`x-q)/2 伴性遗传基因以振荡式接近平衡点的性质，是由于雄体和雌体的性染色体组成不同，群体中伴性基因有2/3存在于雌体中，1/3存在于雄体中。

  19. 20.4 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 20.4.1 突变 1. 突变对群体遗传组成的作用: 为自然选择提供原始材料; 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压 １）突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。

  20. ２）正反突变压 • 在没有其他因素影响时：设某一世代中， • 一对等位基因A, a的频率分别为 • P(A)=p,P(a)=q； • 正反突变率分别为u, v（u=x/n, x是一代中A突变为a基因数目, n为A基因总数） • 则： u　　　　　　在某一世代中： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　A=====aAa的频率为pu(正突变压)； • v aA的频率为qv(反突变压)。　　　　　　　　　

  21. 经过一个世代，基因频率的改变为：　　　　　　　　　　　　　　　　经过一个世代，基因频率的改变为：　　　　　　　　　　　　　　　　 Δp=pu-qv; 即子代群体：P(A)=p-Δp; P(a)=q+Δp. 当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。 因此，在平衡状态下： Δp=pu-qv＝０ p+q=1  q=1-p • pu＝qv=(1-p)v  p=v/(u+v), q=u/(u+v).

  22. 3 结论 • 　　在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。 • 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。 • 例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%;u=v=1×10-6 p=q=50% • 由于大多数基因突变频率很低(10-4-10-6)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。 时间的长短则与世代周期长短密切相关。

  23. 20.4.2 自然选择 1.适应值(adaptive value)：达尔文适合度(ω) ，一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力。 I 反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。 ii 一般最适基因型的适应度定为W=1，其他基因型的适应度则为W=0-1。

  24. iii 适合度的计算：先计算各种基因型每个个体在下一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。

  25. ⅳ适合度是一个相对概念，与环境因素有关。 如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰 20-7-1

  26. 在非污染区时（黑色容易被淘汰）： 20-7-2

  27. 2 选择系数（S） 又称淘汰系数，一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度。即降低的适合度，被淘汰的比例， S=1-ω。 I 当W=1 则S=0 选择不起作用。Ii 当W=0 则S=1 为完全选择。Iii 若0<W<1 则为不完全选择。

  28. 3 选择对隐性纯合体的作用 (1)对隐性纯合体的不完全选择，即0﹤S﹤1. 设：基因A和a，原来的频率为p和q 20-8

  29. 当q很小时，1-sq2≈1，因此△q= -sq2（1-q）．可见，q值小时，每代基因频率的改变是很小的.即隐性基因很少时,对一个隐性基因的选择或淘汰很慢,此时,隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护.

  30. (2)对隐性纯合体的完全选择，即S=1。 则： 同理： 因此：n=(1/qn)-(1/q0) 当qn =q0/2时，n=1/q0 表示: 隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数。

  31. 例: 已知人类白化病等位基因的频率为0.01，若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。 利用n=(1/qn)-(1/q0)计算: n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900

  32. 3 对显性体的选择 AA Aa aa A

  33. 如果s很小，1-sp(2-p) ≈1， ∴ △p≈-sp(1-p)2 , 又∵p=1-q， ∴ △q≈-s(1-q)q2 即在选择系数很小时，△p与△q相同。如果带有显性等位基因的个体是致死的，那么一代之内p1=0.

  34. 20.4.3 突变与选择联合作用 1 选择隐性纯合体 设一对等位基因A和a(频率分别为p, q)，正向突变频率u，回复突变频率v，同时选择系数S作用于aa。 选择时:a的频率q每代减少sq2(1-q); 突变时:产生的隐性突变基因的频率等于(1-q)u; 平衡时: sq2(1-q)= (1-q)u,即:sq2=u; 因此:q=√u/s

  35. 2. 选择显性纯合体：同样v=Sp2. 3. 选择显性体（AA和Aa） 选择时：Ａ的频率每代减少△p１=Sp(1-p)2； 突变时：Ａ的频率增加Δp2=qv=v(1-p)； 平衡 时：Sp(1-p)2 =v(1-p) 当p很小时， 1-p≈1，所以v=Sp 例如：人类侏儒(AA, Aa)，适应值ω=0.2 ，正常a突变为A的频率v=5 ×10-5, 求A基因的频率。

  36. 20.4.4 迁移 1 概念： 迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。 2.分析：两个群体甲、乙，一对等位基因A和a： 甲：A: p; a: q (甲为大群体) 乙：A: p0; a: q0 (乙为小群体) 迁移:甲→乙; 同时乙→甲和其它，迁移率均为m, 分析群体乙中a基因的频率。

  37. 经过一个世代后，群体乙中a的频率为： q1=q0-mq0+mq = mq+q0(1-m) 则： Δq=q1-q0=m(q-q0) 那么：q1-q=[q0+m(q-q0)]-q=(1-m)(q0-q) 说明: ①迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小； ②m恒定，q=q0时群体平衡, 迁移不影响基因频率。

  38. 若每个世代m不变，大群体甲迁移后q不变。 则:q2=mq+q1(1-m)=mq+[mq+q0(1-m)](1-m) =mq+mq (1-m) +q0(1-m)2 因此: qn=mq+mq(1-m) +mq(1-m)2+…+mq(1-m)n-1+q0 (1-m)n Sn=mq[1-(1-m)n]/[1-(1-m)]=q-q(1-m)n 故:连续迁移n代后,群体乙中a基因的频率 qn=[q-q(1-m)n]+(1-m)nq0 = q+(1-m)n(q0-q) 所以:(1-m)n=(qn-q)/(q0-q)

  39. 举例： 两个群体A、B， 大群体A中Rh血型的R基因频率p=0.028, 小群体B中Rh血型的R基因频率P0=0.630, B群体与A群体基因迁移10代后，Pn=0.446。求R基因迁移的频率。 解: (1-m)n=(pn-p)/(p0-p) 则(1-m)10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028) 可得m=1- 10√0.694 = 0.036

  40. 20.4.5 随机的遗传漂变 1 定义： 遗传漂变(random genetic drift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect)。 2 特点： 1) 遗传漂变与抽取的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基因频率的波动越小； 2)环境条件的改变可能造成遗传漂变。环境使原来群体的部分隔离, 造成基因频率的改变.

  41. 3、奠基者效应(founder effect)和瓶颈效应(bottle effect) A. 奠基者效应: 由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。 B. 瓶颈效应: 一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。

  42. 20.6 物种形成的机制 20.6.1 物种的概念 具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单元，是生物繁殖和进化中的基本环节。 （1）达尔文：认为物种是比较显著的变种，物种是变种逐渐演变而来的。

  43. （2）现代生物学界定物种的主要标准 ① 可杂交性 能够相互杂交并产生可育后代的种群或个体，属于同一物种； 不能相互杂交，或能杂交但不能产生可育后代的种群或个体，属于不同物种。

  44. ② 同时考虑形态结构和生物地理上的差异 目前分类学上仍以形态上的区别为分类的标准，但应注意生物地理的分布区域。因为每一物种在空间上有一定的地理分布范围，超过这一范围就不能存在，或产生新的特性和特征而转变为另一个物种。

  45. 20.6.2 引起物种间差异的原因 不同物种具有较大的遗传差异：一般涉及一系列有差异的基因以及染色体数目和结构的差别。 在不同个体或群体之间，由于遗传差异的原因，不能相互杂交或其杂种不能进行正常减数分裂产生不育性，导致生殖隔离的产生。

  46. 生殖隔离：通过防止生物个体杂交，阻止群体间基因交换。生殖隔离：通过防止生物个体杂交，阻止群体间基因交换。 生殖隔离分为两类： （1）合子前生殖隔离：能阻止不同群体的成员间交配或产生合子。 （2）合子后生殖隔离：是降低杂种生活力或生殖力的一种机制。

  47. 20.6.3 物种形成的方式 （1） 渐变式：长期内旧物种逐渐演变成为新的物种，是物种形成的主要方式。 ① 继承式：一个物种通过逐渐累积变异的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中间类型过渡到新种。 ② 分化式：同一个物种的不同群体，由于地理隔离或生态隔离，逐渐分化成不同物种。

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