第十三章 群体遗传学

1. 第十三章 群体遗传学 ※种群的遗传结构 ※遗传平衡定律

2. 第一节 种群的遗传结构 ※基本概念 ※种群的遗传结构

3. 种群（populations） 遗传学上定义的种群是随机互交繁殖的个体的集合，也称为孟德尔种群。种群是有性繁殖的基本单位。 一、基本概念 种群是指生活在同一生态环境中能自由交配和繁殖的一群同种个体。

4. 种群基因库 一个种群在一定时间内，其组成成员的全部基因的总合被称为该种群的基因库。 种群基因库在一定范围和一定条件下是相对恒定的。种群中的个体的基因来自共有的基因库，个体死亡后，通过其后代又把个体基因归还基因库。

5. 二、种群的遗传结构 1、基本概念 现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组成上的变化，这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的改变。

6. 基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中所占的比率。 基因型频率（genotype frequency） 某种基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成的两个重要指标。

7. 如，一个人的MN血型群体有100个个体： M型个体 30人 MN型个体 60人 N型个体 10人 问，LM、LN的基因频率分别是多少？三种基因型频率分别是多少？

8. 基因型频率 基因频率 遗传组成 LM LN LMLM LMLN LNLN 0.60.4 0.30.6 0.1 概 率 pq PHQ p +q = 1，P +H +Q = 1

9. 群体遗传学 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中选择和突变等因素对基因频率和基因型频率的改变，还研究迁移和遗传漂变等与群体结构的关系，以从微观角度探讨进化的机制。

10. 种群遗传基础的杂合性 对自然种群的遗传学分析表明：种群内大多数基因座位上存在着一系列等位基因，它们以不同的频率存在于种群中；种群内大多数个体在大多数座位上是不同等位基因的杂合子。

11. 杂合性是种群的基本属性之一，可以保证种群的遗传多样性。杂合性是种群的基本属性之一，可以保证种群的遗传多样性。 遗传多样性对种群是有利的，种群内多种基因型所对应的表型范围很宽，从而使种群在整体上适应可能遇到的大多数环境条件。

12. 保护生物学—主要研究人类对生物多样性的影响以及防止物种灭绝。保护生物学—主要研究人类对生物多样性的影响以及防止物种灭绝。 保护遗传学—主要研究濒危物种的遗传多样性和保持物种的进化潜力。 分析证明，自然种群中有大量的变异储存，只有某些濒临绝灭的物种的种群或长期近交的小种群，其遗传多样性小。

13. 第二节 群体遗传平衡 ※遗传平衡定律 ※改变基因频率的因素

14. 一、遗传平衡定律 1、什么是遗传平衡 也称为基因平衡，指在一个大的随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择等条件下，基因频率和基因型频率世代相传，保持不变的现象。

15. 自发突变的频率是非常低的，而且突变一般是隐性的。在一个群体中，如果一个个体获得了一个新的变异，往往与正常个体交配。由于显隐性关系，隐性突变基因的作用会被掩盖，那么隐性变异会逐渐消失吗？少量的变异在进化中起作用吗？自发突变的频率是非常低的，而且突变一般是隐性的。在一个群体中，如果一个个体获得了一个新的变异，往往与正常个体交配。由于显隐性关系，隐性突变基因的作用会被掩盖，那么隐性变异会逐渐消失吗？少量的变异在进化中起作用吗？ 1908年，Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出的，因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。

16. 2、遗传平衡定律 是个无限大的群体； 随机交配，就是说，每一个体跟群体中所有其它个体的交配机会是相等的； 没有突变； 没有任何形式的自然选择。 群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，即为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。

17. 3、举例一 YY Yy yy 脂肪是白色的 Y 0.50 0 0.50 兔子 一个群体中的基因型频率为： 脂肪是黄色的 y Y y 0.50 0.50 该群体中的基因频率为：

18. 卵子 0.5Y 0.5y 精子 0.5Y 0.25YY 0.25Yy 0.25Yy 0.25yy 0.5y 假设群体中个体的交配是随机的，即每个个体都为下代贡献了同样数目的配子，所以两性个体的随机交配可以归结为两性配子的随机结合。

19. 子代的基因型频率为： YY Yy yy YY Yy yy 0.25 0.50 0.25 0.25 0.50 0.25 子代产生的配子和它们的频率为： Y=0.25+½(0.50)=0.50 y=½(0.50)+0.25=0.50 孙代的基因型频率仍然为：

20. 4、举例二 YY Yy yy 某一群体的最初的基因型频率为： 0.10 0.20 0.70 Y=0.10+½(0.20)=0.20 y=½(0.20)+0.70=0.80 其基因频率为：

21. 卵子 0.20Y 0.80y 精子 YY Yy yy 0.20Y 0.04YY 0.16Yy 0.04 0.32 0.64 0.16Yy 0.64yy 0.80y 子代的基因型频率为： Y=0.04+½(0.32)=0.20 子代产生的配子频率为： y=½(0.32)+0.64=0.80

22. 5、平衡频率 如果群体中的基因型频率为： YY Yy yy p2 2pq q2 （p+q=1） 该群体已达到遗传平衡。 三种基因型产生的两种配子的频率为： Y= p2 +½(2pq)=p2+pq=p(p+q)=p y=½(2pq)+ q2 =pq+q2=q(p+q)=q

23. YY Yy yy p2 2pq q2 群体的基因型频率仍为： 卵子 pY qy 精子 pY p2YY pqYy 该频率就是基因型的平衡频率。 pqYy q2yy qy

24. 在一个大群体里，如果交配是随机的，没有突变，也没有任何自然选择的影响等，那么群体中就某对基因而言，三种基因型的频率如果不是平衡的，只要一代就可达到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下去，不发生变化。在一个大群体里，如果交配是随机的，没有突变，也没有任何自然选择的影响等，那么群体中就某对基因而言，三种基因型的频率如果不是平衡的，只要一代就可达到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下去，不发生变化。 遗传本身并不改变基因频率，即变异性一旦被一个群体获得，就可维持在一个恒定的水平上，不会消失。这也是现代遗传学的颗粒遗传理论在群体水平上的体现。

25. 遗传平衡定律在群体遗传学中是很重要的，它揭示了基因频率和基因型频率的规律，由于这一规律，一个群体的遗传特性才能保持相对的稳定。

26. 在自然界的生物群体里，妨碍达到平衡状态的各种因素在不断地起作用，如突变、自然选择、迁移及遗传漂变等。在这个过程中，某些因素会改变群体的基因频率，某些因素会造成基因型频率的变化，其结果是群体的遗传结构发生变化。在自然界的生物群体里，妨碍达到平衡状态的各种因素在不断地起作用，如突变、自然选择、迁移及遗传漂变等。在这个过程中，某些因素会改变群体的基因频率，某些因素会造成基因型频率的变化，其结果是群体的遗传结构发生变化。 群体遗传结构的变化造成了遗传水平上的进化，从而引起生物的进化。

27. 1、突变 突变在进化中的作用一方面是为自然选择提供原始材料；另一方面表现为突变本身是影响基因频率的一种力量。 二、改变基因频率的因素

28. 突变可分为非频发突变和频发突变，二者对群体基因频率的影响不同。一般来说，非频发突变对基因频率的影响非常小，而频发突变是导致基因频率发生变化的一个因素。突变可分为非频发突变和频发突变，二者对群体基因频率的影响不同。一般来说，非频发突变对基因频率的影响非常小，而频发突变是导致基因频率发生变化的一个因素。 突变对基因频率的影响因生物种类不同而异。对微生物而言，突变是重要因素；对高等动、植物来说，单由突变引起的种群基因频率的改变是很缓慢的。

29. 大多数基因都有一个很低的突变率，设a基因的初始频率为q，A基因的初始频率为p =1-q。 u v 设A a a A 则每一代有（1-q）u的A突变为a，有qv的a突变为A。 如果没有其他因素的干扰，只考虑基因突变对群体遗传结构的影响。

30. u=q (u+v ) u q= u+v 如果（1-q）u>qv，a的频率增加；如果（1-q）u <qv，A的频率增加；如果（1-q）u = qv，则处于平衡状态。 不考虑自然选择的作用，平衡的基因频率完全由突变率u和v决定，而与初始的基因频率无关。

31. 2、迁移（migration） 也称为基因流（gene flow），指个体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。 一般情况下，由于迁移率要比突变率大得多，所以迁移和突变相比能更有效地改变群体中的基因频率。

32. 3、遗传漂变 由于群体太小引起的基因频率随机增减甚至丢失的现象称为随机的遗传漂变（random genetic drift）。 小群体的个体数量太少，常常因随机误差造成基因的存留具有随机性，从而导致遗传漂变。同时，由于群体过小，不能像大群体那样充分随机交配，因此在群体内不能达到完全的分离和自由组合，使基因频率产生偏差。

33. 子代的基因型频率 子代的基因频率 p(F) q(f) 留种方式 FF Ff ff ½½ Ff x Ff ¼½¼ ¼¾ Ff x ff ½½ ¼¾ ff x Ff ½½ 0 1 ff x ff 1 翻毛鸡的不同留种方式

34. 漂变在所有群体中均能出现。大群体中基因频率的变化幅度较小，漂变小，可以忽略不计；在小群体中漂变效应特别有效，即使自然选择不利于一个等位基因（只要不是全致死的），该等位基因也会由漂变而建立和固定。漂变在所有群体中均能出现。大群体中基因频率的变化幅度较小，漂变小，可以忽略不计；在小群体中漂变效应特别有效，即使自然选择不利于一个等位基因（只要不是全致死的），该等位基因也会由漂变而建立和固定。

35. 4、自然选择 造成种群进化改变的较重要的因素是自然选择。

36. q0 qn= 1+nq0 q0 为某一基因的起始频率 qn 为该基因选择后的频率 n 为世代数

37. q0 qn+nq0 qn=q0 qn= 1+nq0 q0 - qn 1 1 n= = - q0qn qn q0 例如人的白化病，根据现存的记录，其发病频率大约是2万个人中有1个白化病患者。假设采取禁婚的办法使其频率减低为现有的一半，问需要多长时间？

38. 1 1 1 1 q02 = qn2 = q0= qn= 20000 40000 141 200 n= 200 - 141=59（代）