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FISH 在多发性骨髓瘤中的应用

FISH 在多发性骨髓瘤中的应用. Edmond S K Ma 博士 香港养和医院病理科. BTG 2013. 议 程. 回顾 HKS&H 的经验 CG 异常：东西方结合 诊断应用. BTG 2013. 在多发性骨髓瘤中的 CG 异常. 常规细胞遗传学 30% 间期 FISH ~ 90% Drach J et al Cancer Res 1995; 55: 3854 – 9 原因 : 骨髓血浆细胞比例低 浆细胞增殖指数低 易位可能是形态的隐藏如 t （ 4 ； 14 ）（ P16 ； q32 ）. BTG 2013. 预后意义. BTG 2013.

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FISH 在多发性骨髓瘤中的应用

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Presentation Transcript

  1. FISH在多发性骨髓瘤中的应用 Edmond S K Ma博士香港养和医院病理科 BTG 2013

  2. 议 程 回顾HKS&H的经验 CG异常：东西方结合 诊断应用 BTG 2013

  3. 在多发性骨髓瘤中的CG异常 常规细胞遗传学30% 间期FISH ~ 90% Drach J et al Cancer Res 1995; 55: 3854 – 9 原因: 骨髓血浆细胞比例低 浆细胞增殖指数低 易位可能是形态的隐藏如t（4；14）（P16；q32） BTG 2013

  4. 预后意义 BTG 2013

  5. 预后意义 黑: No 13q-, t(4;14)和17p- 和 低 B2M 蓝: 阳性的13q-, No t(4;14) 和17p- 和低B2M 绿: No 13q-, t(4;14) 和17p- 和高B2M 红: 阳性的13q-, No t(4;14) 和17p- 和高B2M 灰: 任何一个t(4;14) of 17p-, 和低B2M 粉: 任何一个t(4;14) of 17p-, 和高B2M Avet-Loiseau et al, Blood 2007; 109: 3489 - 95

  6. 国际骨髓瘤工作组共识 危险分层（panel2） Blood 2011; 117: 4696 – 4700 细胞遗传学检测染色体13和13q缺失, t(4;14) 和del(17p), 通过FISH检测的t(4;14), t(14;16) 和del(17p) 重复复发 标准的研究工作(panel 3) Blood 2011; 117: 4701 – 5 标准的中期细胞遗传学和 FISH检测：t(4;14), t(14;16) 和del(17p) BTG 2013

  7. 议程 回顾HKS&H 经验 CG异常：东西方结合 诊断应用 BTG 2013

  8. 多发性骨髓瘤中FISH 以同一天处理为目标 骨髓涂片检查 如浆细胞＜5%则排除 通过CD138免疫磁珠分选细胞 (Miltenyi Biotec) 样品浆细胞＜50% 针对> 90%纯度 预分析变量：样本充足，新鲜度，浆细胞百分比 BTG 2013

  9. CD138免疫磁珠分类 前 后 BTG 2013

  10. CD138免疫磁珠分选 前 后 BTG 2013

  11. FISH探针 13q, t(4;14), 17p, CEP 5/9/15 t(4;14), t(14;16), 17p, CEP 5/9/15 最近的分类 t(4;14)(p16;q32) (IGH/FGFR3 DF探头 ) t(14;16)(q32;q23) (IGH/MAF DF探头 ) TP53/CEP17 CKS1B / CDKN2C（P18）放大/缺失 BTG 2013

  12. 1q的增加：多发性骨髓瘤新的高危CG标记 来源cytocell网站 红(1q) = CKS1B 绿(1p) = CDKN2C (p18) Avet-Loiseau H et al, J Clin Oncol 30: 1949 – 52, 2012 BTG 2013

  13. FISH 分析 分析至少100细胞 两名观察员 实验室临界值 平均值+ 3SD正常骨髓为参照 阳性阈值水平 Ross FM et al 2012; Avet-Loiseau H et al 2012 10%：融合或分裂探针 20%：数值异常 30%：染色体1q增加 40%：del（17p）/ p53 BTG 2013

  14. HKS&H数据摘要 n = 105 例 从2011年4月– 2012年12月 男性: 女性= 73 : 32 中位年龄= 62 岁(范围: 42 – 88) 中位浆细胞百分比= 53% 范围5 – 95% 细胞分类工作在44/105 (42%) i.e. < 50% 浆细胞 BTG 2013

  15. HKS&H数据摘要

  16. HKS&H数据摘要 次要FISH异常 6/17 t(4;14)+ve表现出非典型的（1y1o1g）信号模式 多染色体/ 放大4, 14 或16 常见 单体性染色体/ 缺失17, 4, 14 or 16 偶尔 BTG 2013

  17. 议 程 回顾HKS&H 经验 CG异常：东西方结合 诊断应用 BTG 2013

  18. 各研究中FISH异常的频率

  19. 各研究中FISH异常的频率

  20. 各研究中FISH异常的频率

  21. Agenda 回顾HKS&H 经验 CG异常：东西方结合 诊断应用 BTG 2013

  22. IgM 副蛋白：华氏巨球蛋白血症还是骨髓瘤? 女/57 白种人 骨病变 Hb 11.3 g/dL WBC 6.7 x 109/L 血小板285 x 109/L RFT 正常 副蛋白 IgM-κ 10.4 g/L

  23. IgM 副蛋白：华氏巨球蛋白血症还是骨髓瘤? CD138 CD20 Kappa PAX-5 BTG 2013

  24. IgM 副蛋白：华氏巨球蛋白血症还是骨髓瘤? t(11;14) 阳性 MYD88 L256P 阴性 结论 CD20+ IgM 多发性骨髓瘤 细胞周期蛋白 D1 BTG 2013

  25. IgM 副蛋白：华氏巨球蛋白血症还是骨髓瘤? 女/68 中国人 肾病综合症, 肾脏损伤 IgG-κ 副蛋白增加趋势 2010年首次BM:不是多发性骨髓瘤 外周血 BTG 2013

  26. 浆细胞骨髓瘤伴t(11;14)(q13;q32) 约占20%多发性骨髓瘤 细胞周期蛋白D1 过表达 淋巴浆细胞形态（40–50%） CD138+ 19+ 20+ PAX5+细胞周期蛋白D1+ 主要是IgG型, IgA型和轻链型骨髓瘤 80% IgM型多发性骨髓瘤伴t（11；14）但CD20-ve相比之下t（11；14）非IgM型浆细胞骨髓瘤 BTG 2013

  27. IgG副蛋白：多发性骨髓瘤还是华氏巨球蛋白血症?IgG副蛋白：多发性骨髓瘤还是华氏巨球蛋白血症? Trephine x 100 BM BM Trephine x 600 BTG 2013

  28. IgG 型异常蛋白：多发性骨髓瘤还是华氏巨球蛋白血症 CD20 CD138 Kappa ISH Lambda ISH BTG 2013

  29. IgM 副蛋白：华氏巨球蛋白血症还是骨髓瘤? • t(11;14) -ve • MYD88 L256P +ve • 结论: IgG WM T C BTG 2013

  30. 疾病进展 男/72 中国人 轻链型多发性骨髓瘤 达到CR 10个月后浆细胞白血病突然复发 获得del(17p) 诊断为阴性 诊断 复发 BTG 2013

  31. 致 谢 Prof. C S Chim Mr. Anthony Wong Ms. Candy Wang 相关临床医生 BTG 2013

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