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第二十三章

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第二十三章. 基因组学与医学 Genomics and Medicine. 第 一 节 基 因 组 学 Genomics. 一、 基因组学概念及范畴. 基因组 ( genome ) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质;在真核生物,基因组是指一套染色体(单倍体) DNA 。. 基因组学 (genomics) 就是发展和应用 DNA 制图、测序新技术以及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能。. 基因组学概念. 基因组学包括 3 个不同的亚领域 结构基因组学 (structural genomics)

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第二十三章

基因组学与医学

Genomics and Medicine

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一、基因组学概念及范畴

  • 基因组(genome)
    • 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质;在真核生物,基因组是指一套染色体(单倍体)DNA。
  • 基因组学(genomics)
    • 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能。
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基因组学概念

  • 基因组学包括3个不同的亚领域
    • 结构基因组学(structural genomics)
    • 功能基因组学(functional genomics)
    • 比较基因组学(comparative genomics)
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二、结构基因组学

  • 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。
  • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图,最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定,因此HGP属于结构基因组学范畴。
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HGP包括以下研究内容

(一)物理制图

(二)遗传制图

(三)基因组DNA序列测定

(四)创建计算机分析管理系统

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通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容,是开展功能基因组学的研究的基础;同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”,并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容,是开展功能基因组学的研究的基础;同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”,并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。

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主要具体内容包括以下方面

(一)鉴定DNA序列中的基因

(二)同源搜索设计基因功能

(三)实验性设计基因功能

(四)描述基因表达模式

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四、比较基因组学

比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组,以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。

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第 二 节 基因组学与医学关系

The Relation between Genomics and Medicine

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一、基因病的概念

以基因组学为基础,从疾病和健康的角度考虑,人类疾病大多直接或间接地与基因相关,故有“基因病”概念产生。根据这一概念,人类疾病大致分为三类:

(一)单基因病

(二)多基因病

(三)获得性基因病

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二、疾病相关基因的鉴定

(一)检测人类基因变异或突变

(二)疾病时基因组差异表达分析

(三)染色体制图定位及疾病相关基因克隆

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三、基因组学与肿瘤病因学

四、基因组学与流行病病因学

五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题