1 / 72

Unidad de Genética Humana

Unidad de Genética Humana. ADN (DNA) : Es el Material de Herencia de los Organismos. Es la molécula de ácido desoxirribonucleíco Estructura del DNA : Modelo propuesto por Watson, Crick y Wilkins. (1953). Consiste de una hélice doble de Nucleótidos. Fig. 16-1b, p. 348.

Download Presentation

Unidad de Genética Humana

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Unidad de Genética Humana • ADN (DNA) : Es el Material de Herencia de los Organismos. • Es la molécula de ácido desoxirribonucleíco • Estructura del DNA : Modelo propuesto por Watson, Crick y Wilkins. (1953). • Consiste de una hélice doble de Nucleótidos.

  2. Fig. 16-1b, p. 348

  3. Cromosomas

  4. Composición del DNA • Composición del Nucleótido: • Azúcar desoxiribosa • 4 Bases Nitrogenadas: • Purinas: Adenina (A) y Guanina (G) • Pirimidinas: Citosina (C) y Timina (T) • Gruposfosfatos ( PO4)

  5. Table 12-1, p. 263

  6. Fig. 12-3, p. 264

  7. Thymine Nucleotide Adenine Cytosine Phosphate group Guanine Phosphodiester linkage Deoxyribose (sugar) Fig. 12-3, p. 264

  8. Fig. 12-5, p. 266

  9. Adenine Thymine Deoxyribose Deoxyribose Guanine Cytosine Deoxyribose Deoxyribose Fig. 12-6b, p. 267

  10. http://www.thetech.org/genetics/zoomIn/index.html

  11. Fig. 12-9, p. 270

  12. Mutation Fig. 12-9, p. 270

  13. Exon Intron Exon Exon Intron DNA in a eukaryotic chromosome Transcription Pre-mRNA RNA processing (remove introns) Mature mRNA Formation of cDNA relies on RNA processing that occurs in the nucleus to yield mature mRNA. Fig. 15-6a, p. 328

  14. DNA • Representa el material de herencia • Está localizado dentro del núcleo en los cromosomas. • Tenemos 22 pares llamados autosomales 1-22 • El #23 es el cromosoma sexual: XX y XY • En la molécula del DNA hay secuencias de genes • Los genes Codifican para proteínas. • DNA RNA mensajero proteínas

  15. Relación de DNA y proteínas • El DNA se transcribe a m RNA = Transcripción • Si el mRNA se traduce a una proteína= Traducción

  16. When genes go bad: Mutations & diseases • http://www.thetech.org/genetics/art04_bad.php

  17. Métodosusadospor los geneticistasparaestudiarpatrones de Herencia. • Árbol genealógico • Cariotipos • Ánálisis bioquímico o Metabólico • Genética al Reverso ( Genética Molecular)

  18. Árbolgenealógicos • Pedigree: representación de los miembros de un tronco familiar a través de diferentes generaciones. • Véase símbolos y modelos

  19. Fig. 16-2, p. 349

  20. I 2 3 4 1 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 Key: Mating Normal female Normal male Siblings produced by mating Albino female Albino male Fig. 16-2, p. 349

  21. p. 366

  22. Herencia • Genes autosomales: • dominantes  AA, Aa • recesivos aa

  23. Herencialigada al sexo • Al cromosoma XX • Al cromosoma XY

  24. Estudio de Cruces • Albinismo autosomal recesivo • Hungtinton autosomal dominante • Tay Sachs autosomal recesivo • Hemofilia ligado al sexo: cromosoma X gen recesivo • Daltonismo ligado al sexo gen recesivo

  25. Grupossanguíneos: Alelosmúltiples • Grupo A • Grupo B • Grupo AB • Grupo O

  26. Genes dominantes: A y B • Genes Recesivos: O

  27. Cariotipos • Mapa de los cromosomas de un individuo. • En humanos, 46 cromosomas. • 23 los porta el gameto femenino (Óvulo) • 23 los porta el gameto masculino ( Espermatozoide) • Ambos gametos son haploides= poseen la ½ del total de cromosomas.

  28. AnomalíasCromosómicas • Delección: Cromosoma #5 Cri-du chat • Cromosomas extras): Cromosoma sexual X O en .. • Ejs. • hombres Klinefelter XXY • Síndrome de Down Trisomía en el par # 21

  29. Otrasanomalías • Ausencia de un cromosoma : mujer Turner • XO Le falta un cromosoma sexual • Traslocación: fragmentos de un cromosoma se desprende y se inserta en otro grupo • Ej. Síndrome de Down

  30. Fig. 16-1, p. 348

  31. Fig. 16-1a, p. 348

  32. Fig. 16-1b, p. 348

  33. Fig. 16-4, p. 353

  34. A reciprocal translocation occurs when two non-homologous chromosomes exchange segments. Fig. 16-5d, p. 355

  35. Fig. 16-3, p. 352

  36. Nondisjunction in first meiotic division XY XY X Y First meiotic division nondisjunction results in two XY sperm and two sperm with neither an X nor a Y. Fig. 16-3a, p. 352

  37. Nondisjunction of Y in second meiotic division Nondisjunction of X in second meiotic division Normal first meiotic division XX X X X Y Y YY Y Second meiotic division nondisjunction of the X chromosome results in one sperm with two X chromosomes, two with one Y each, and one with no sex chromosomes. Nondisjunction of the Y chromosome results in one sperm with two Y chromosomes, two with one X each, and one with no sex chromosome (box on right). Fig. 16-3b, p. 352

  38. An inversion is a chromosome segment with a reversed orientation. An inversion does not change the amount of genetic material in the chromosome, only its arrangement. Fig. 16-5b, p. 355

  39. Lost segment A deletion is the loss of a chromosome segment. A deletion can occur at the tip (shown) or within the chromosome. Fig. 16-5c, p. 355

  40. 1 μm Fragile site CGG repeats (200 to more than 1000 times) CGG repeats (up to 50 times) Fig. 16-6, p. 356

  41. 1 μm Fragile site CGG repeats (200 to more than 1000 times) CGG repeats (up to 50 times) Fig. 16-6, p. 356

  42. Fig. 16-7, p. 357

  43. Fig. 16-9, p. 359

  44. Fig. 16-11, p. 361

  45. 1 About 20 mL of amniotic fluid containing cells sloughed off from fetus is removed through mother's abdomen. Ultrasound probe determines position of fetus 16-week fetus Uterine wall Amniotic cavity Fluid is centrifuged. 2 Amniotic fluid is analyzed. 3 Fetal cells are checked to determine sex, and purified DNA is analyzed. 4 Placenta 5 Some cells are grown for 2 weeks in culture medium. 6 Karyotype is analyzed for sex chromosomes or any chromosome abnormality. 7 Cells are analyzed biochemically for presence of about 40 metabolic disorders. Fig. 16-11, p. 361

  46. Fig. 16-12, p. 362

  47. Transabdominal sampling technique Withdrawn chorionic villi cells Cervical sampling technique Ultrasound probe Syringe Catheter Withdrawn chorionic villi cells or Chorionic villi Catheter Cells are cultured; biochemical tests and karyotyping are performed Fig. 16-12, p. 362

  48. Análisismetabólicos o bioquímicos • Heredados • adquiridos

  49. Desórdenes • Tay Sachs: deficiencia de la enzima Hexosaminidasa A • Diabetes: deficiencia de insulina • Fenilcetonuria: bebés no pueden procesar la fenilalanina. Niveles elevados lesionan el cerebro y causan retraso mental y se diagnostican PKU+

  50. Otrostrastornos • Amiloidosis: acumulación y depósito de proteínas anormales en órganos. • Deterioro de órganos

More Related