Goldenhar syndrome

1. Goldenhar syndrome Þorbjörn Jónsson Nemi, 5. ári í læknisfræði HÍ

2. Hvað er Goldenhar Syndrome? • Meðfædd missmíð vefja í andliti • 1952: Maurice Goldenhar - augnlæknir • 1963: Robert Gorlin – tannlæknir, erfðafræðingur • Fjölbreytt einkenni, misalvarleg • Einnig þekkt sem Oculo-auriculo-vertebral spectrum/syndrome/dysplasia/sequence – eða Goldenhar-Gorlin syndrome • Skilgreint sem róf (spectrum) galla • Alvarlegast er Goldenhar syndrome • Vægast OAV disorder

3. GS - Faraldsfræði • Algengi: Tölur á reiki • Frá 1:3000 fæðingum – 1:25000 fæðingum • Algengara í drengjum en stúlkum (2:1) • Ekki upplýsingar um algengi milli kynþátta

4. Goldenhar syndrome – líffæri m. einkenni • OMENS-plus • Orbital • Mandibular • Ear • Nervus Facialis • Soft tissue • Annað • Oftast öðrum megin, 15% bilateral • Ef augu/annað einkennalaus ->hemifacial microsomia

5. Helstu einkenni • Vanþroskaður kjálki • Óeðlileg vefmyndun augna • Coloboma á augnlokum • Epibulbar dermoids • Vansköpun eyra – innra eyra, miðeyra, ytra eyra • Skarð í vör/góm • Skerðing á n. Facialis • Vanþroski á hryggjarliðum • Hjartagallar – ASD/VSD, ToF • Skerðing í MTK • Dysplasia í radius

6. Önnur þekkt en sjaldgæfari einkenni • Atrophia á tungu • Vanþroskuð a. Carotis extena • Breyting á blóðflæði til heila • Lipoma í corpus callosum • Þekkt encepalocele, hydrocephalus, porencephaly, microcephaly, plagiocephaly • Corpus callosum myndast ekki • Vermis cerebelli myndast ekki • Gallar á rifjum • Hypoplasia eða agenesa á lungum • Engin v. porta

7. Hvað veldur Goldenhar Syndrome? • Meðfæddur galli þróun neural crest frumna • Óeðlileg myndun 1. og 2. pharyngeal boga á fósturskeiði • Tengt eitrunum, teratogen áhrifum, hermönnum úr fyrra Persaflóastríði? • Rapporteruð tengsli við meðgöngusykursýki • Einnig til í formi blæðingar á næringarsvæði 1. og 2. pharyngeal boga

8. Pharyngeal bogar • 6 bogar, merktir I-VI • Myndast á 4-5. viku • I – Mandibular bogi • II – Hyoid bogi

9. Meðferð Goldenhar Syndrome - almennt • Fer eftir alvarleika á heilkennisrófi • Heildstæð meðferð • Heppilegt að byggja meðferð í kring um enduruppbyggingu kjálka • Beðið með meðferð þar til ákveðnum þroska er náð

10. Kjálkameðferð • Lenging eða tog á beini • Æskileg meðferð • Gagnast í vægari tilfellum • Autograft • Þegar lenging dugar ekki • Ef vantar upp á lið • Graft úr höfuðkúpu, rifbeinum verið lýst • Plastik á temporomandibular lið • Stuðningsmeðferð hjá tannlækni

11. Þáttur augnlæknis • Coloboma á augnlokum • Observation • Epibulbar dermoids • Fjarlægja ef valda einkennum eða í kosmetískum tilgangi

12. Þáttur HNE-lækna • Heyrnarmælingar og hjálpartæki • Missmíð í miðeyra/innra eyra • BAHA, cochlear implant • Kosmetik: • “Aukaeyru” • Smíði eyrna ef ytra eyra er vanþroskað

13. Hvað er verið að gera? • Óljós tengsl við erfðir • Litningur 15 – dominant og recessive • Rannsóknir á tengslum við teratogen efni / eitranir • Mekanismi óþekktur • Blæðing eða truflun á flutningi neural crest frumna?

14. Takk fyrir • Heimildir • http://www.mypacs.net/cases/GOLDENHAR-SYNDROME-867469.html • Graff JM, Bhola R, Olson RJ: Goldenhar Syndrome (Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum): 6 day-old male with limbal dermoids. . Eyerounds.org. March 31, 2006. [cited 2009.03.03] • H. Skarzynski, et al., Treatment of otological features of the oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome), Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2009) • M.C. Digilio, et al., Congenital heart defects in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Am J Med Genet A. 2008 Jul 15;146A(14):1815-9. • S. Vendramini, et al., Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 411–421 • www.wikipedia.org • R. Wang, et al., Infants of diabetic mothers are at increased risk for the oculo-auriculo-vertebral sequence. J Pediatr. 2002 Nov;141(5):611-7. • J. K. Sharma, et al., Goldenhar-Gorlin’s syndrome: A Case Report. Indian Journal of Otolaryngology and Head and Neck Surgery Vol. 58, No. 1, January-March 2006