1 / 13

Geneticky podmienené choroby

Geneticky podmienené choroby. Epilepsia Branislav Hajnal , 3.E. Geneticky podmienené choroby. Zmenený alebo špecifický gén v jadrovej/ mitochondriálnej DNA Choroby dedičné (hereditárne) Choroby získané vrodené ( kongenitálne ) v zniknuté až v priebehu života Genetická predispozícia.

kane-dale
Download Presentation

Geneticky podmienené choroby

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Geneticky podmienené choroby Epilepsia Branislav Hajnal, 3.E

  2. Geneticky podmienené choroby • Zmenený alebo špecifický gén v jadrovej/ mitochondriálnej DNA • Choroby dedičné (hereditárne) • Choroby získané • vrodené (kongenitálne) • vzniknuté až v priebehu života • Genetická predispozícia

  3. Monogénne choroby • Rodový výskyt- sleduje pravidlá Mendelovej genetiky • Vznik funkčne významovej mutácie génu • Postihnutie línie gamét • 5000 vzácnych alel • Chýbanie produktu génu alebo funkčne pozmenený bielkovinový produkt

  4. Multifaktoriálne choroby • Nesledujú Mendelovský typ dedičnosti • Častý výskyt • Rola určitej konštelácie bežných génov • Pôsobenie vonkajších faktorov • Prevencia rozvoja: včasná úprava životného štýlu

  5. Epilepsia • Abnormálna elektrická aktivita v mozgu • Prenos abnormálnej el. aktivity do tela=> abnormálna svalová aktivita • Individuálne symptómy pre každú časť mozgu • „Záchvatová pohotovosť“

  6. Príčiny vzniku • Metabolické poruchy • Úrazy hlavy • Encefalitída • Meningitída • Teplota • Alkohol • Zasiahnutie el. prúdom

  7. Veľký epileptický záchvat • Stav „aura“ • Vznik kŕčov: • hlasitý výkrik • Pád na zem • Zášklb jednotlivých svalov • Pomočenie • Postupné prebratie sa • Bôľ hlavy • Únava

  8. Malý epileptický záchvat • Najmä u detí • Nie je sprevádzaný kŕčmi • Krátka strata vedomia • Okolie si ho ani nevšimne • Niekoľko za deň

  9. Psychomotorický záchvat • Strata vedomia na dlhšiu dobu • Nepadá na zem a nemá kŕče • Automatické pohyby a výkony= rozopínanie a zapínanie gombíkov, vyzliekanie... • Postihnutý si nepamätá čo robil

  10. Liečba • Lieky • Pravidelná životospráva • Vylúčenie stresujúcich faktorov • Úplné vylúčenie alkoholu

  11. Slávni epileptici • Július Cézar • CharlesDickens • LeonardodaVinci • Isaac Newton • AlfredNobel • ThomasAlvaEdison • EltonJohn

  12. Bibliografia • Nečas E. a kol.: Obecná patologická fyziologie. Univerzita Karlova v Prahe, Karolínum; Praha 2009, 377 strán ISBN 978-80-246-1688-9 • http://www.epiklub.sk/ • http://sk.wikipedia.org/wiki/Epilepsia

  13. Ďakujem za pozornosť

More Related