תכונה תורשתית - תכונה הנקבעת על ידי גורם העובר בתורשה מההורים לצאצאים.

2. תכונה תורשתית - תכונה הנקבעת על ידי גורם העובר בתורשה מההורים לצאצאים. תכונה נרכשת - תכונה שאינה עוברת בתורשה אלא מגיעה מהסביבה. תכונה רצסיבית - תכונה הנקבעת על ידי גן נסגן (תכונה נסגנית). דרושים שני אללים לביטוי תכונה [אוטוזומית]. תכונה דומיננטית - תכונה הנקבעת על ידי גן שלטן (תכונה שלטנית). מספיק אלל אחד לביטוי התכונה. תכונה קודומיננטית -תכונה שבה אין אלל דומיננטי ואלל רצסיבי. שני האללים ההומולוגיים תורמים באופן שווה להתבטאות התכונה בפנוטיפ.

3. אללים מרובים [A B O בסוגי הדם] סימון מקובל של אללים- A a, A1 A2, IA IB i סוג הדם ABO נקבע לפי האנטיגן שעל הכדוריות ולפי הנוגדנים הנמצאים בסרום. לכל אדם מלבד ילודים ובמספר מצבים קליניים נוספים, יש נוגדנים טבעיים (נוגדנים שמתפתחים ללא חשיפה לכדוריות אדומות) לאנטיגנים של A.B.O החסרים לו. לאדם עם סוג דם A, יש נוגדנים אנטי B לאדם עם סוג דם B, יש נוגדנים אנטי A לאדם עם סוג דם O, יש נוגדנים אנטי A ואנטי B לאדם עם סוג דם AB, אין נוגדנים בנסיוב. הנוגדנים הם מסוג IgM הגורמים לצימות ישיר של כדוריות אדומות. אנטיגן מקבוצת הדם RH אם קיים אנטיגן RH על גבי קרומי התאים – אז סוג הדם הוא + אם לא קיים אנטיגן RH על גבי קרומי התאים – אז סוג הדם הוא - 85% מאוכלוסיית האדם הלבנה בעלת + RH ו-15% בעלת RH-. הנוגדן אנטי D אינו נוגדן טבעי, ונוצר רק בעקבות חשיפה של אדם RH- לכדוריות אדומות +RH בעירוי דם או בהריון.

4. הכלאת מבחן - שיטה לזיהוי הגנוטיפ (הרכב הגנים) של יצור כלשהו: מכליאים את היצור בפרט אחר, שהוא הומוזיגוטי נסגן (כלומר - שמכיל רק אללים נסגנים, והם אלה שנראים לעין). ההכלאה מאפשרת לבחון אם היצור הנבדק הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט, על-פי הצאצאים המתקבלים בה.תאחיזה למין – מחלה הנגרמת ע"י גן נסגן (רצסיבי), המצוי בכרומוזום המין. כרומוזום-X

5. תורשה דומיננטית בשושלת התכונה מופיעה בכל דור. אנשים שהתכונה אינה מופיעה אצלם אינם מורישים אותה לצאצאיהם. התכונה מורשת לפחות למחצית הצאצאים. תורשה רצסיבית בשושלת התכונה אינה חייבת להופיע בכל דור. גם הורים שאינם מבטאים את התכונה יכולים להורישה לצאצאיהם. התכונה מופיעה אצל כרבע מהצאצאים, בהתפלגות דומה אצל נקבות וזכרים. תורשה תכונה דומיננטית אחוזה לכרומוזום X בשושלת התכונה עוברת מהאב לבנותיו בלבד. התכונה עוברת מהאם גם לבניה וגם לבנותיה בהתפלגות זהה. התכונה מופיעה בשני המינים בהתפלגות זהה (גם כשיש אלל בודד הוא מתבטא בפנוטיפ). תורשה תכונה רצסיבית אחוזה לכרומוזום X בשושלת התכונה מופיעה בזכרים בתדירות גבוהה יותר (אלל בודד של התכונה מתבטא בפנוטיפ הזכר). התכונה מופיעה בנקבות בתדירות נמוכה (נדרשים שני אללים על מנת שתתבטא בפנוטיפ). התכונה תעבור מהאב לבנותיו אבל לא בהכרח תתבטא בפנוטיפ, ומהאם לבניה ותתבטא תמיד בפנוטיפ גם אם היא נשאית בלבד. התכונה עוברת מהאב לנכדים באמצעות בנותיו הנשאיות.

6. כרומוזומי המין X ו- Y ותכונות אחוזות במין כרומוזומי המין באדם מהווים זוג לא הומולוגי ובכך הינם יוצאי דופן בהשוואה לאוטוזומים [22 זוגות אוטוזומים +XY]. שניהם קשורים בקביעת הזוויג של העובר. קיימת הומולוגיה חלקית באזור קצר בקצות שני הכרומוזומים. יש הבדל משמעותי בין שני הכרומוזום: כרומוזום ה X הוא גדול ומכיל אלפי גנים אשר לרובם אין קשר לקביעת הזוויג. כרומוזום ה Y לעומת זאת קטן ואיננו פעיל ברובו – הוא מכיל מספר גנים בודדים. מאחר שאין הומולוגיה בין שני הכרומוזומים, מוטציות או גנים פגומים רצסיביים תמיד יתבטאו בזכר - השכיחות שלהם בגברים גבוהה בהשוואה לנשים [ לדוגמא – המופיליה, ניוון שרירים, עיוורון צבעים]. שכיחותתכונות אחוזות במין [על כרומוזום X] גבוהה בגברים בהשוואה לנשים כי X ו Yאינם הומולוגים – כרומוזום Y לא יכול לתרום אלל תקין במצב שבו על X יושב אלל פגום. כל אלל היושב על X יתבטא – גם אם הוא רצסיבי. לא קיים מצב הטרוזיגוטי לתכונה בגברים אלא רק – XAY ו- XaY. בנשים לעומת זאת אפשריים שלשת הגנוטיפים – XAXAXAXaXaXa

7. להלן פירוט של הגנים העיקריים היושבים על כרומוזום ה X : ועל כרומוזום ה Y : כאמור הכרומוזום לא פעיל ברובו. בשנות ה- 80 אותר עליו הגן SRY הקובע התפתחות מערכת רבייה זכרית בעובר. גן נוסף קובע שערות באפרכסת האזן. הגן SRY יושב על הזרוע הקצרה של הכרומוזום והוא גן בקרה שהתוצר החלבוני שלו מתקשר אל אזורי בקרה על ה DNA ומפעיל או משתק גנים.

8. כללי הסתברות פשוטים לניבוי הסיכוי להופעת פנוטיפים / גנוטיפים שונים: להבחין בין יחס מספרי מצוי המתקבל בהכלאות לבין יחס מספרי צפוי – ככל שהמדגם גדול יותר, היחס המצוי יימצא בקירוב רב לצפוי. ההסתברות ששני אירועים יקרו בו זמנית שווה למכפלת ההסתברויות של שני האירועים. הורשת תכונה אחת [מונוהיברידיות], הורשת שתי תכונות [דיהיברידית]- מתקבלים 4 פנוטיפים לעומת 2-3 פנוטיפים במונוהיברידית [בתכונות שלגן שלהן יש שני אללים באוכלוסיה]: יחסים צפויים של פנוטיפים בדור F2 [F1XF1 ] - 1:3, 1:2:1 , 1:3:3:9 בהכלאת מבחן להטרוזיגוט Aa X aa] ]מתקבל יחס של 1:1 בין הצאצאים בהכלאת מבחן להטרוזיגוט כפול [AaBb X aabb ] מתקבל יחס מספרי של 1:1:1:1 בין הצאצאים [ללא תאחיזה]