imenes hemofagocitar limfohistiocitoze n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze PowerPoint Presentation
Download Presentation
Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 19

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze - PowerPoint PPT Presentation


  • 202 Views
  • Uploaded on

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze. Irina Šakalova MFpV, 15.gr. Vēsture. Pirms 60 gadiem Edinburgā James Farquhar un Albert Claireaux aprakstīja iespējami iedzimtu sindromu brālim un masai, kuriem parādījās 2 mēnešu vecumā drudzis, pancitopēnija, hepatosplenomegalija.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
imenes hemofagocitar limfohistiocitoze
Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze

Irina Šakalova MFpV, 15.gr.

v sture
Vēsture
  • Pirms 60 gadiem Edinburgā James Farquhar un Albert Claireaux aprakstīja iespējami iedzimtu sindromu brālim un masai, kuriem parādījās 2 mēnešu vecumā drudzis, pancitopēnija, hepatosplenomegalija.
  • Terapija ar steroīdiem un antibiotikiem nebija veiksmīga.

http://emedicine.medscape.com/article/986458-overview

hemophagocytic lymphohistiocytosis
Hemophagocytic lymphohistiocytosis
  • Ir rēta, bet potenciāli fatāla slimība, kurai raksturīga proliferācija un infiltrācija ar hiperaktīvētiem makrofāgiem un T-limfocitiem. Kliniskai manifestacijai raksturīgi akūts sākums ar ilgstošu drudzi un hepatosplenomegaliju.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1444/

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
  • Biežums 1 uz 50 000 jaundzimušiem pasaulē
  • AR
  • Biežāk manifistējas līdz 18 mēnešu vecumam
  • 3 gadu dzīvildze ir mazāk par 10%, no tiem 21%-26% sasniegs 5 gadu dzīvildze
  • Nav atkarīga no dzimuma

http://emedicine.medscape.com/article/986458-overview#a0199

simptomi 5
Simptomi(>5)
  • Ilgstošs drudzis (>38.5, >7 dienam)
  • Splenomegalija ( liesa palpējama >3 cm zem rību loka)
  • Citopēnija > 2 šūnu līnijām ( Hb <9g/dl, absolūts neitrofilu skaits < 100/µL, trombocīti < 100.000/µL)
  • Hipertrigliceridēmija ( >2,0mmol/L, vai > 3SD atbilstoši vecumam)
slide6

Hipofibrinogenēmija (<1.5g/L, vai < 3SD atbilstoši vecumam)

  • Hemafogocitoze (kaulu smadzeņu, liesas, limfmezglu biopsija)
  • Samazināta NK aktivitāte
  • Feritīns > 500 µg/L + paaugstināts IL-2 (>2400U/mL, vai > neatbilstoši vecumam)

The Merck Manual, 19th edition, 996

etiolo ija
Etioloģija

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1444/

prf1 g ns
PRF1 Gēns
  • Kodē perforinu, kurš ir vajadzīgs lai limfociti varētu kontrolēt T šūnu un NK skaitu.
  • Atrodas 10q22.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PRF1

unc13d g ns
UNC13D Gēns
  • Kodē proteīnu, kas atrodas citolitisku granulu sastāvā.
  • Atrodas 17q25.1

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/UNC13D

kas notiek
Kas notiek?
  • Paaugstināts citokīnu daudzums( IL-1, IL-2, TNF-α, INF-ϫ, IL-6, IL-10, IL-12, GM-CSF)
  • Nekontrolēta T šūnu, NK un makrofāgu proliferācīja un aktivācīja dažādos orgānos.

The Merck Manual, 19th edition, 995-996

slide11

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053249802008173http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053249802008173

rst ana
Ārstēšana
  • HLH-2004 protokols ( dexamethasons, cyclosporine, etoposide, MTX)
  • Allogēna BMT

The Merck Manual, 19th edition, 996

slide16

Terapiju atbilstoši HLH-2004 protokolam vajag uzsākt, kad ir > 5 diagnostikas kritērijam.

  • Nevajag gaidīt laboratorisku gēna mutācijas apstiprināšanu!!!

The Merck Manual, 19th edition, 996

n kotn
Nākotnē

Hybrid ImmunoTherapy(ATG/Dexamethasone/Etoposide) for HLH: The HIT-HLH trial

http://www.histio.org/page.aspx?pid=758

slide18

Ja tas ir neiespējams, tas nenozīmē, kā mēs to nedarīsim. Bet ja mēs to nedarīsim, tas kļūs neiespējams.

Bernars Vebers