slide1 n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi PowerPoint Presentation
Download Presentation
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 31

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi - PowerPoint PPT Presentation


  • 120 Views
  • Uploaded on

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 21 Şubat 2014 Cuma Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu. Olgu Sunumu. Dr.Oktay KULOĞLU 21.02.2014. Olgu. 8 ay 20 günlük erkek hasta. Şikayeti. Ateş, öksürük, huzursuzluk

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
    Presentation Transcript
    1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 21 Şubat 2014 Cuma Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu

    2. Olgu Sunumu Dr.Oktay KULOĞLU 21.02.2014

    3. Olgu • 8 ay 20 günlük erkek hasta

    4. Şikayeti • Ateş, öksürük, huzursuzluk • Her iki kolda sıçrama benzeri kasılma • Gözlerde kayma

    5. Hikayesi • 2 hafta önce öksürük, huzursuzluk, nefes almada zorlanma şikayetiyle gittiği dış merkezde bronkodilatatör nebül tedavisi verilmiş, şikayetleri gerilemeyince hasta tarafımıza başvurdu.

    6. Özgeçmiş • Prenatal: • Gebeliğin 6. ayında ateş,öksürük, boğaz ağrısı şikayetleri olması üzerine 1 hafta adını bilmediği ağrı kesici ve antibiyotik kullanımı olmuş.Gebeliği boyunca ara ara 3-4 damla kadar vajinal kanaması olmuş. • Natal: • Dış merkezde, 37 haftalık, sezaryenle, 2660gr olarak doğmuş.

    7. Özgeçmiş • Postnatal: • Solunum sıkıntısı sebebiyle 1 ay yoğun bakımda takip edilmiş.15 gün entübe izlenmiş. Postnatal 3.günden 17. güne kadar fototerapi almış. • Yoğun bakımdan çıktıktan sonra hipotonisite sebebiyle tetkik edilmiş.

    8. Özgeçmiş • Büyüme-gelişme: 4 aylıkken başını dik tutmaya başlamış.(hala tam tutamadığı oluyor) • 5 aylıkken destekli oturmaya başlamış. • 2 ay önce infantil spazm nedeniyle servisimizde izlenmiş. EEG’sinde hipsaritmi saptanmış. West sendromu tanısı almış. Valproat tedavisi başlanmış.

    9. Soygeçmiş • Anne: 28yaşında, ilkokul mezunu, ev hanımı, 12 yaşındayken kalp ameliyatı? Kas hastalığı(?) • Baba: 29 yaşında, yüksekokul mezunu, sağ- sağlıklı • Anne ve baba arasında akrabalık yok. • 1.ve 2. çocuk: 8,5 ay küvezde solunum desteğiyle yaşayıp kalp yetmezliği sebebiyle kaybedilmiş • 3. çocuk: intrauterin 8. ayda yapılan fetal USG sonrası kordosentez yapılmış. Sonrasında doğum gerçekleşmiş. İlk 24 saatte solunum yetmezliği sebebiyle kaybedilmiş. • 4. çocuk: hastamız

    10. Fizik Muayene • Ateş:38C Boy:76,5 cm(75p) • Nabız:138/dk Kilo:8100gr(25-50p) • Tansiyon:95/55mmHg Baş çevresi:45 cm(25p) • Solunum:40/dk

    11. Genel durum orta, oda havasında oksijen satürasyonu 85. • Cilt turgor azalmış. İkter,siyanoz yok. • Baş-boyun:Ön fontanel 1x1 cm normal bombelikte. • KBB:Orofarenks ve tonsiller hiperemik. • Solunum sist.:Solunum sesleri bilateral dinlemekle kaba. Sekretuvar ralleri mevcut.Ronküs yok. Subkostal çekilme(+) • KVS: S1 (+) S2(+) Üfürüm yok. • GİS:Batın rahat.Defans yok,rebound yok. • GÜS:Haricen erkek • NMS: Baş kontrolü zayıf, göz takibi var. Hipoton. DTR +/+. Üçgen ağız.

    12. Resim

    13. Olağan dışı bulgular • Öksürük, ateş, solunum sıkıntısı • Hipotonisite • YDYBU’da solunum yetersizliği nedeniyle 1 ay yatış öyküsü • 6,5 aylıkken West sendromu tanısı • Annede kas hastalığı? • Üç kardeşi 1 yaş öncesinde kaybedilmiş (solunum yetersizliği, kardiyak yetersizlik).

    14. Ön tanı?

    15. Ön tanı • Üst solunum yolu enfeksiyonu • Pnömoni • Hipotoni • Konjenital miyopati • Konjenital müsküler distrofi • Konjenital miyasteni • Doğumsal metabolik hastalık (Pompe hastalığı) • Miyotonik distrofi • West sendromu • İdiopatik • Semptomatik • Yapısal beyin anomalisi • Doğumsal metabolik hastalık • Piridoksin bağımlı nöbet • Tuberoskleroz • Genetik nedenler • Diğer

    16. PAAC grafisi

    17. Laboratuvar • WBC:8150/uL Üre:19 mg/dl • Neu:3520/uL Kre.:0.41mg/dl • Lym:4220 /uL AST:36 U/L • Hb:9.46g/dl ALT:11U/L • Hct:%29.0 T.Protein:5.6 g/dl • MCV:81.6 fL Alb.:3.85 g/dl • PLT:318000 /uL Na:140 mEq/L • CRP:0.76 K:4.9 mEq/L • CPK: 59 U/L HCO3:26.7 mmol/L • Laktat:15 mg/dl CO2:41.8mmHg • Amonyak:89ug/dl pH:7.42

    18. Tandem MS/MS. Normal • İdrarda organik asit: Normal • Kr. MRG: Belirgin patoloji yok. • EEG: Hipsaritmi • EEG:(26.08.2013): Ağır organizasyon bozukluğu zemininde ortaya çıkan multifokal epileptiform anomali ve jeneralize paroksismal epileptiform anomali dikkat çekmiştir. • Hipsaritmi lehine yorumlanmıştır. • (14.06.2013) Lab. Sitogenetik raporu: Kromozom anomalisi saptanmamıştır.

    19. Anne video

    20. DMPK geninin 3’UTR bölgesinde bulunan CTG tekrar analizi • Hastamız : 12 CTG tekrarı/>50 CTG tekrarı • Annesi : 12 CTG tekrarı/>50 CTG tekrarı • Sonuç miyotonik distrofi tanısını desteklemektedir.

    21. Miyotonik Distrofi • Otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. • 19q13.3’teki CTG trinükleotidinin çok sayıda tekrar etmesinden kaynaklanır.Tekrarlayan nükleotid sayısı ile hastalık şiddeti arasında ilişki vardır.Normalde bu bölgede 37’ye kadar tekrar vardır. • Myotonik distrofide ise tekrar sayısı 50 ile birkaç bin arasında değişir.

    22. Hastalığın şiddetinin diğer bir belirtisi ise anne-babadan hangisinin etkilendiğidir. • Normal hastada tipik olarak distal kas kuvvetsizliği ile birlikte myotoni görülür. • Fasiyal görünüm tipik olarak fasiyal gerileme, fasiyal displeji ve genelde üst dudağın gerginliği ile ortaya çıkar.

    23. Myotonik distrofi kasların dışındaki birçok organı etkileyebilir. • Genellikle kalp etkilenmiştir ve ilerleyici kalp blokları görülür. Bu grup hastaların mutlaka düzenli olarak EKG’lerle kardiyolog tarafından izlenmesi gerekir. • Bu hastalar ek olarak genelde katarakt geliştirirler.

    24. Erkek hastalarda erken saç dökülmesi ve gonadal atrofi sıktır. • Yüksek serum insülin düzeyi ile birlikte diyabet vardır. • Düz kaslar etkilendiği için bu hastalarda özefagus ve gastrointestinal sistem motilite bozuklukları görülür.

    25. Değişik derecelerde entelektüel etkilenim görülebilir. • Konjenital myotonik çocuklarda retardasyon görülebilir. • Myotoni bazı ilaçlarla (fenitoin, karbamezapin, kinidin, kinin gibi) değişiklikler gösterebilir. • Çoğu kez hastalar myotoniden değil ilerleyici distal zayıflıktan yakınırlar.

    26. Konjenital myotonik distrofili hastaların anneleri hasta ise hastalık daha şiddetli seyreder. • Hastalık herhangi bir bebekte görülebilir, ancak artogripozisli hastalarda daha sık görülür. Bu bebeklerde genelde karakteristik üst dudak anomalisi, fasiyal kuvvetsizlik ve yutma problemleri vardır; tipik olarak solunum desteğine ihtiyaç duyarlar.

    27. Tipik bulguları yok, ancak myotoniden şüpheleniliyorsa anne muayene edilmelidir. • Bazen klinik olarak bir şey görülmeyebilir, ancak elektriksel çalışmalarda görülür. • Gen çalışmaları da yapılabilir, ama zaman alıcıdır. • Bu bebekler gelişecek kontraktürler açısından ortopedik izlem gerektirirler. • Genelde entellektüel ve gelişim problemleri vardır.

    28. Dinlediğiniz için teşekkür ederim..