kromosoommutatsioonid l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
KROMOSOOMMUTATSIOONID PowerPoint Presentation
Download Presentation
KROMOSOOMMUTATSIOONID

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 8

KROMOSOOMMUTATSIOONID - PowerPoint PPT Presentation


  • 197 Views
  • Uploaded on

KROMOSOOMMUTATSIOONID. Tallinna Lilleküla Gümnaasium Kristel Mäekask. DELETSIOONID Ühes homoloogilises kromosoomis on geneetiline info kaduma läinud. Mingi kindel kromosoomipiirkond on kaduma läinud nt õlg. Martin-Bell´i sündroom. Muutused X-kromosoomis.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'KROMOSOOMMUTATSIOONID' - johana


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
kromosoommutatsioonid

KROMOSOOMMUTATSIOONID

Tallinna Lilleküla Gümnaasium

Kristel Mäekask

slide2

DELETSIOONID

Ühes homoloogilises kromosoomis on geneetiline info kaduma läinud. Mingi kindel kromosoomipiirkond on kaduma läinud nt õlg.

martin bell i s ndroom
Martin-Bell´i sündroom
  • Muutused X-kromosoomis.
  • Üks sagedamaid kromosoomhaiguseid maailmas 18:10 000
  • Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500
  • Tunnused:
  • Vaimne mahajäämus, suurem pea, kumer laup, tugev alalõug, suured kõrvad, suurenenud munandid.
  • Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.
kassikisa s ndroom
Kassikisa sündroom
  • Muutus on toimunud 5ndas kromosoomis
  • Esinemissagedus 1:45 000
  • Tunnused:
  • Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem, väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad kõrvad, varakult hallinevad juuksed.
wolf hirschhorni s ndroom
Wolf-Hirschhorni sündroom
  • Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis.
  • Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini tüdrukutel.
  • Keskmine eluiga alla 1 kuu.
  • Tunnused:
  • Lootelise arengu mahajäämus,
  • näo anomaaliad,
  • südame ja neerude arenguhäired.
slide6

KROMOSOOMMUTATSIOONID

Normaalne kromosoom

DELETSIOONID - Geneetiline info läheb kaduma

DUPLIKATSIOONID - Geneetiline info kahekordistub

TRANSLOKATSIOONID - Geneetiline info paikneb ümber

kasutatud materjal
Kasutatud materjal:
  • http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm
  • http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html
  • http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm
  • http://www.chromodisorder.org/intro.htm