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Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos PowerPoint Presentation
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Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos

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Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos - PowerPoint PPT Presentation


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Autosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes. Generalidades, incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas de diagnóstico. Frecuencia alteraciones cromosómicas 50 % de los abortos (1º trimestre) 0,5 – 1 % nacidos vivos. AUTOSOMOPATÍAS.

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Presentation Transcript
slide1

Autosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes. Generalidades, incidencia, fenotipo y citogenética. Técnicas de diagnóstico.

slide2

Frecuencia alteraciones cromosómicas

50 % de los abortos (1º trimestre)

0,5 – 1 % nacidos vivos

slide3

AUTOSOMOPATÍAS

Alteraciones numéricas o estructurales en alguno de los 44 autosomas.

ETIOPATOGENIA

Factores genéticos

Alteraciones cromosómicas parentales

Mosaicismo parental

Genes recesivos de no disyunción

Otros factores

Radiaciones

Edad

Agentes químicos, infecciosos, etc

slide4

CLASIFICACIÓN

NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES

NUMÉRICAS MAS FRECUENTES

Trisomía 21 o Síndrome de Down

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Trisomía 18 o Síndrome de Edwars

NUMÉRICAS MENOS FRECUENTES

Trisomía 8 y trisomía 9

ESTRUCTURALES MAS FRECUENTES

Síndrome de Cri du Chat

Síndrome de Wolff

ESTRUCTURALES MENOS FRECUENTES

Síndrome de GROUCHY

slide6

Síndrome de Down

TRISOMÍA 21 (1959 Lejeune)

1/700 recién nacidos vivos

3 varones / 2 hembras

slide7

Ojos achinados

Parte posterior de la

cabeza aplanada

Epicanto

Lengua grande y arrugada

Manos cortas y anchas

Dermatoglifos

anormales

Defectos congénitos en el corazón

Dedos de los pies gordos y muy separados

slide9

Asas cubitales en los

10 dedos

Pliegue de simio

Trirradio axial en posición distal t´´

slide10

CLÍNICA

Aspecto morfológico muy característico

Anomalías en la mayoría de órganos y sistemas

Retraso en el crecimiento

Retraso mental

Hipotonía (tono muscular bajo )

slide11

blanca india negra

árabe china negra

slide13

TRISOMÍA 21 LIBRE 95%

no disyunción meiótica

47, XX, +21

47, XY, +21

MOSAICO 2%

mala disyunción en una célula del cigoto

46,XX/47,XX,+21

46,XY/47,XY,+21

TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN 3-4 %

slide14

Trisomía 21 libre

47, XY, +21

47, XX, +21

47 cromosomas

slide17

Trisomía 21 libre

Síndrome de Down

No disyunción es un fenómeno esporádico relacionado con la edad

slide19

Trisomía 21 por translocación (4%)

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

slide20

Trisomía 21 por translocación

t(14;21)

46,XY, der(14;21), +21

slide22

x

14 14;21 21

14 14 21 21

46,XX 45,XY,der(14,21)

parental normal

parental con translocación equilibrada

slide23

parental normal

parental con translocación equilibrada

x

  • 14
  • 21 21

14

21

14;21

Emparejamientos meióticos

slide24

14

  • 21 21

parental normal

slide25

disyunción meiótica del parental normal

  • 14
  • 21 21

14

21

14

21

Gametos

Una copia de cada cromosoma

slide33

2

2

2

2

2

2

t(14;21)

t(14;21)

t(14;21)

14

21

14

21

14

21

+

+

+

+

+

+

Monosomía 21

Trisomía 21

Trisomía 14

Monosomía 14

normal

t 14;21

Cigotos posibles en la fecundación

slide34

2

2

2

2

2

2

t(14;21)

t(14;21)

t(14;21)

14

21

14

21

14

21

+

+

+

+

+

+

Monosomía 21

Trisomía 21

Trisomía 14

Monosomía 14

normal

t 14;21

Cigotos posibles en la fecundación

aborto

aborto

aborto

slide35

2

2

2

t(14;21)

t(14;21)

21

14

21

+

+

+

Trisomía 21

normal

t 14;21

slide36

Monosomía del primero

Trisomía del primero

Monosomía del segundo

Trisomía del segundo

Normal

Normal con translocación equilibrada

Monosomía 21

Trisomía 21

Translocación 13;21

14;21

15;21

21;22

Translocación (21;21)

slide37

SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21

fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndrome de Down

slide38

SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21

Región crítica 21q22.1-22.3

fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndore de Down

slide39

CROMOSOMA 21

Secuenciado completamente el 18/5/2000, el 2º después del cromosoma 22

Brazo corto 285,000 pb

Brazo largo 33,5 millones de pb

Muy pocos genes (desierto), sólo 225 (127 conocidos+ 98 en estudio y 59 pseudogenes)

frente a los 545 del cromosoma 22

Ubicación de los genes muy irregular:

Brazo corto sólo 1

Brazo largo aumenta su número conforme nos acercamos al telómero

Funciones de sus genes:

10 kinasas

5 moléculas de adhesión celular

5 mol. implicads vias ubiquitinización para varios factores de crecimiento

Varias mol. de canales iónicos

Varias mol. de receptores

etc

RATON: amplias zonas del 21 humano coinciden con el 16 del ratón, experimentos

MUTACIONES en genes del 21 se han detectado varias

slide40

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

1/8000 recién nacidos vivos

Padres jóvenes

80% casos, trisomía libre

47,XX, +13

47,XY, +13

20 % mosaicos y trisomías parciales

slide42

Recién nacidos hipotróficos

con malformaciones múltiples

y retraso mental

Manos y dedos flexionados

Polidactilia

Prominencia del talón

Malformaciones viscerales constantes y graves

slide44

Labio leporino

Polidactilia

slide45

Dermatoglifos anómalos.

Trirradio axial en t´

Surco simiesco en palmas

Fallecen en su mayor parte antes del año.

Los que sobreviven tienen retraso mental profundo, retraso del crecimiento, etc

(foto el mismo niño con 1 mes y 7 años)

slide46

Trisomía 18 o Síndrome de Edwars

1/6000-8000 recién nacidos vivos

5 hembras/1 varón

80 % trisomías libres

47,XX, +18

47,XY, +18

10 % mosaicos

10 % trisomías parciales

slide49

Bajo peso al nacimiento

Dismorfias en extremidades y cabeza

Pies en mecedora

Retraso mental profundo

Malformaciones internas: cardiopatías

slide50

Síndrome de Edwards.

Puño cerrado con los dedos 2 y 5 superpuestos

a los dedos 3 y 4

slide52

El 70% mueren en el 1º mes

El 10 % antes del año

El resto antes de los 10 años con retraso mental grave

Los varones tienen un índice mayor de letalidad que las hembras

slide53

Anomalías autosómicas estructurales

Síndrome de “cri du chat”(maullido de gato)

* Deleción de los brazos cortos del cromosoma 5

Síndrome de Wolff

* Deleción de los brazos cortos del cromosoma 4

slide54

Bandeo G R G R

5p15

WOLFF CRI DU CHAT

slide55

Síndrome de “cri du chat”(maullido de gato)

*1/50000 recién nacidos, con predominio del sexo femenino

*Llanto característico al nacer

slide56

*Microcefalia.

*Hipertelorismo.

*Pabellones auriculares de implantación baja.

*Retraso mental

10-15% son descendientes de portadores de translocaciones equilibradas

slide57

Síndrome de Wolff

* Defectos en línea media del cráneo

* Coloboma

* Nariz puntiaguda

* Filtrum corto y boca de carpa

* Paladar hendido

* Hipospadias

* Criptorquidia

Cara con aspecto de máscara griega