cerebelarne motnje in spinocerebelarna ataksija l.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA PowerPoint Presentation
Download Presentation
CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 18

CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA - PowerPoint PPT Presentation


  • 581 Views
  • Uploaded on

CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA. Gorazd Bernard Stokin Majda Zaletel KOORDINATOR: prof.dr.Janez Zidar,dr.med. DEFINICIJA. Funkcija malih možganov- uravnavanje gibov Pri disfunkciji: Ataksija Dismetrija Disdiadohokineza

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA' - jerrick


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
cerebelarne motnje in spinocerebelarna ataksija

CEREBELARNE MOTNJE IN SPINOCEREBELARNA ATAKSIJA

Gorazd Bernard Stokin

Majda Zaletel

KOORDINATOR:

prof.dr.Janez Zidar,dr.med.

definicija
DEFINICIJA

Funkcija malih možganov- uravnavanje gibov

Pri disfunkciji:

  • Ataksija
  • Dismetrija
  • Disdiadohokineza
  • Intencijski tremor, hipotonija, skandirajoča dizartrija, nistagmus, očesna dismetrija
klasifikacija bolezni cerebeluma
KLASIFIKACIJA BOLEZNI CEREBELUMA
  • Podedovane
  • Pridobljene ali sporadične
podedovane ataksije
PODEDOVANE ATAKSIJE
  • Avtosomsko dominantne spinocerebelarne ataksije
  • Epizodične ataksije
  • Avtosomsko recesivne podedovane ataksije
avtosomsko dominantne spinocerebelarne ataksije
AVTOSOMSKO DOMINANTNE SPINOCEREBELARNE ATAKSIJE
  • Tip 1, tip 2, tip 3, tip 4, tip 5, tip 6, tip 7, tip 8, tip 10, tip 11,tip 12, tip 13, tip 14, tip 15, tip 16, tip 17, tip 19, tip 21, DRPLA – dentato -rubro-palido-Luysova atrofija
epizodi ne ataksije
EPIZODIČNE ATAKSIJE
  • EA tip 1
  • EA tip 2
avtosomsko recesivne podedovane ataksije 1
AVTOSOMSKO RECESIVNE PODEDOVANE ATAKSIJE 1
  • Friedreichova ataksija
  • Ataksija – teleangiektazija
  • Ataksija z izoliranim pomanjkanjem vit. E
  • Abetalipoproteinemija
  • Cerebelarna ataksija z zgodnjim začetkom in ohranjenimi refleksi
  • Progresivna mioklonična ataksija (PMA) in progresivna mioklonična epilepsija (PME)
avtosomsko recesivne podedovane ataksije 2
AVTOSOMSKO RECESIVNE PODEDOVANE ATAKSIJE 2
  • Xeroderma pigmentosum in sindrom Cockayne
  • Marinesco – Sjogren sindrom
  • Ataksija z hipogonadizmom
  • Spinocerebelarna ataksija z začetkom v dojenčkovi dobi
  • Refsum–ova bolezen
  • Wilsonova bolezen
  • na kromosom X- vezane spinocerebelarne ataksije
sporadi ne ataksije
SPORADIČNE ATAKSIJE
  • - MS
  • tumorji (primarni, metastaze)
  • infarkti
  • malformacije (Arnold-Chiari, Dandy-Walker)
  • cervikalna spondiloza
  • paraneoplastični sindromi
  • zastrupitev z alkoholom
  • pomankanje vitamina E
  • zastrupitev z težkimi kovinami (Me, Pb)
  • MSA-C
  • psihogene oblike
  • mitohondrijopatije
  • infekcijske ali post-infekcijske bolezni (rombencefalitis, CJB)
  • levkodistrofije
  • avtoimune bolezni (nevroBehcet, Miller-Fischer var. Guillan-Barreja)
epidemiologija spinocerebelarnih ataksij sca
EPIDEMIOLOGIJA SPINOCEREBELARNIH ATAKSIJ (SCA)

prevalenca avtosomnih dominantnih dednih SCA 1-5/100,000

- na Azurih SCA3/MJD 1/4,000

- 20-40% SCA brez znanega genetskega substrata

- v ZDA: SCA3/MJD 20.8%

SCA2 15.2%

SCA6 15.2%

SCA1 5.6%

SCA7 4.5%

Prevalenca avtosomnih recesivnih dednih SCA

- Friedrichova ataksija 2/100,000

- ataksija-teleangiektazija 1/100,000

klini na slika najbolj pogostih avtosomnih dominantnih sca

ataksija trupa/udov

ataksija trupa/udov

ataksija trupa/udov

ataksija trupa/udov

ataksija trupa/udov

KLINIČNA SLIKA NAJBOLJ POGOSTIH AVTOSOMNIH DOMINANTNIH SCA

kromozom,

gen, CAG

starost

pričetka

osnovni

znaki/simptomi

pozni/značilni

znaki/simptomi

ch14

ataksin-3

12-40 (>56)

periferna nevropatija,

okvara ekstrapiramide,

oftalmoplegija

ataksija trupa/udov

(SRT, ST, PT, PaT)

SCA3/MJD

SCA2

SCA6

SCA1

SCA7

30-40

ch12

ataksin-2

14-31 (>34)

ataksija trupa/udov,

dizartrija, sakadi,

oftalmoplegija

demenca, okvara

ekstrapiramide

30-40

okvara propriocepcije,

okvara ekstrapiramide,

oftalmoplegija

ch19

a1A VGCaCh

4-20 (>21)

ataksija trupa/udov,

dizartrija

30-70

ch6

ataksin-1

19-36 (>42)

okvara piramide,

periferna nevropatija,

oftalmoplegija (pozno)

ataksija trupa/udov,

dizartrija, nistagmus

30-40

ch3

ataksin-7

4-35 (>37)

okvara piramide kot

ekstrapiramide,

oftalmoplegija

ataksija trupa/udov,

makulopatija, atrof.

papile, retinopatija

2-40

klini na slika epizodi nih ataksij
KLINIČNA SLIKA EPIZODIČNIH ATAKSIJ
  • epizodična SCA tip 1 (EA-1): družinsko epizodično ataksijo z interiktalno miokimijo
  • - mutacija VGCaCh (ch12)
  • - pozno otroštvo ali obdobje adolescence
  • nekaj sekund do minut trajajoči napadi ataksije in dizartrije, miokimija je
  • periorbitalna, perioralna ali v prstih
  • sprožilna dejavnika sta fizična aktivnost in strah/presenečenje
  • acetazolamid blaži napade, fenitoin prekine miokimijo
  • epizodična SCA tip 2 (EA-2): družinsko epizodično ataksijo z interiktalnim nistagmusom
  • - mutacija VGCaCh (ch19), kot SCA6 in družinska hemiplegična migrena
  • - pozno otroštvo ali obdobje adolescence
  • nekaj minut do dni trajajoči napadi ataksije, dizartrije, slabosti, vertiga, diplopije,
  • in oskilopsije (pogosto tudi glavobol migrenskega tipa)
  • sprožilna dejavnika sta fizična aktivnost in stres
  • acetazolamid blaži napade
klini na slika avtosomne recesivne ataksije
KLINIČNA SLIKA AVTOSOMNE RECESIVNE ATAKSIJE

Friedreichova ataksija (FA):

- > GAA v frataksinu (ch9), normalno 6-36, pri FA >90 (do 1300)

- pred 25 letom (4-60)

- ataksija trupa/udov, dizartrija, arefleksija, izguba proprioceptivne senzibilnosti

- senzorična izguba sluha, atrofija optičnih živcev, kifoskoljoza, kardiomegalija

  • Zgodba o Andreju
  • - pri 6 letih ga prične zanašati
  • - uspešno opravi osnovno in srednjo šolo
  • uspešno opravi vse izpite na fakulteti v Kranju (informatika) vendar se za diplomsko
  • nalogo ne odloči (atrijska fibrilacija, na vozičku)
  • nekaj časa zaposlen nato upokojen

Andrej: “najhuje je to, da ne morem delati vsakdanjih reči kot ostali”

klini ne zna ilnosti friedreichove ataksije
KLINIČNE ZNAČILNOSTI FRIEDREICHOVE ATAKSIJE

dizartrija

ataksija

arefleksija

Hvala Andrej in Pinki!!!

klini na slika sporadi nih ataksij
KLINIČNA SLIKA SPORADIČNIH ATAKSIJ

MS, tumorji (primarni, metastaze), infarkti, malformacije (Arnold-

Chiari, Dandy-Walker), cervikalna spondiloza, paraneoplastični

sindromi, zastrupitev z alkoholom, pomankanje vitamina E, zastrupitev

z težkimi kovinami (Me, Pb), MSA-C, psihogene oblike,

mitohondrijopatije, infekcijske ali post-infekcijske bolezni

(npr. rombencefalitis, CJB), levkodistrofije, avtoimune bolezni (npr.

nevroBehcet, Miller-Fischer var. Guillan-Barreja), itd.

patologija in patogeneza ataksij
PATOLOGIJA IN PATOGENEZA ATAKSIJ
  • patologija: raznolika
  • SCA3/MJD – atrofija dentatusa, substantie nigre, rdečega jedra,
  • paliduma, subtalamičnega jedra, debelnih motoričnih jeder,
  • dorzalnih Clarkovih jeder in sprednjih rogov hrbtenjače
  • FA – atrofija hrbtenjače in dorzalnih korenin (lateralne kortiko-
  • spinalne proge, dorzalne proge, dorzalne spinocerebelarne
  • proge, dorzalna Clarkova jedra), dentatusa
  • patogeneza: nevrodegenerativni proces, 3 osnovni mehanizmi
  • predolgi nukelotidni tripleti (SCA3/MJD, SCA2, SCA1, SCA7, FA),
  • gain of function, kopičenje, (intranuclear - in drugačne – inclusions)
  • mutacije v genih, ki kodirajo kanale (EA-1. EA-2, SCA6)
  • mutacije drugih genov (AT), okvara vzdrževanja DNK, loss of function
diagnostika sca
DIAGNOSTIKA SCA

pri dednih SCA:

pozitivna družinska anamneza:

negativna družinska anamneza: 5%

“screen” ob sumu na SCA:

MRI glave in vratne hrbtenjače,

LP, T3, T4, TSH, težke kovine, vitamin E, “paraneoplastična” protitelesa,

holesterol/maščobe, ceruloplazmin, Cu v urinu, mutacije mDNK, laktat

in piruvat, biopsija mišice, Fe, akantocite, anti-GAD, anti-gliadin, zelo

dolge maščobe, heksozaminidaza A ali B, elektroforeza beljakovin v

serumu, biopsija kože/rektuma/kostnega mozga, EKG, itd.

zdravljenje sca
ZDRAVLJENJE SCA
  • nadomestno zdravljenje npr. pomankanje vitamin E
  • simptomatsko zdravljenje npr. acetazolamid pri EA-1, EA-2 in SCA6,
  • idebenon (antioksidant) pri FA, “deep brain stimulation” pri SCA2
  • mnoge študije vendar brez bolj pomembnih rezultatov/zaključkov

- gene therapy, embryonic stem cell therapy