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GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais)
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GAMETOGÊNESE • Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais) • Um processo especial se desenvolve para a formação dos gametas a gametogênese, que é simplesmente a formação de células sexuais, as masculinas (espermatogênese) e as femininas (ovogênese), que como o próprio nome diz é a formação de gametas
Gametogênese (espermatogênese) Mitoses Período germinativo 2n Mitose 2n 2n Período de crescimento Crescimento sem divisão celular Espermatogônia 2n Espermatócito I (2n) Meiose n n Período de maturação Espermatócitos II (n cromossomos duplicados) n n n n Espermátides(n) Período de diferenciação Espermatozóides n n n n Células germinativas (2n)
Ovogônias (2n) Período germinativo 2n Mitose Ovogônias (2n) 2n 2n Crescimento sem divisão celular Período de crescimento Ovócito I (2n) Meiose I 2n Primeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados) Ovócito II (n cromossomos duplicados) n n Período de maturação Meiose II (só se completa se ocorre fecundação) glóbulos polares (n) n n n Óvulo (n) n São formados eventualmente Gametogênese (ovulogênese) Células germinativas (2n)
EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS NUMÉRICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS CROMOSSÔMICAS GÊNICAS ESTRUTURAIS
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS -HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n) EUPLOIDIAS As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc são também conhecidas como poliploidias • - NULISSOMIA (2n – 1 par) • - MONOSSOMIA (2n – 1) • TRISSOMIA (2n + 1) • TETRASSOMIA (n + 2) ANEUPLOIDIAS
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS) N = 3 (Monoplóide) 3N = 9 (Triplóide) Euploidias 2N = 6 (Normal Diplóide) Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO 4N =12 (Tetraplóide)
AUTOPOLIPLOIDIA • AUTOPOLIPLOIDIA A não-disjunção dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com todo o conjunto dos cromossomos característicos da espécie.. A B A = diplóide B = tetraplóide
ALOPOLIPLOIDIA • Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes, produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são estéreis X
alopoliploidia Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62) n =30 + n = 31 F1 : Híbrido (± estéril) (n + n') 2n = 61 Gametas: 2n = 61 + 2n = 61 F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122
EUPLOIDIA NA ESPÉCIE HUMANA - TRIPLOIDIA Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo)
ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA • Autossômicas – envolvem os cromossomos que não fazem parte do par sexual • - Síndrome de Down • Síndrome de Edwards • Síndrome de Patau • Alossômicas_ envolvem os cromossomos sexuais • Síndrome de Turner • Síndrome de Klinefelter • Sindrome do triplo X
Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.
Síndrome de Edwards Cariótipo - 47, XX ou XY, +18. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Síndrome de Patau Cariótipo:47, XX ou XY, + 13. 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Síndrome de Turner Cariótipo- 45,X0 Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.
SÍNDROME KLINEFELTER Cariótipo: 47, XXY
SÍNDROME DO XXX ou XXXX • Cariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características: • Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental • Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX) • Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino
Síndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleção • Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. • Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros.